Harlequin Ichthyosis

¿Qué es Harlequin Ichtyosis?

La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.

Síntomas

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.

2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.

Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de los mismos.

Diagnóstico

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis).

Aunque se ha utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.

Tratamiento

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.

Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.

El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.

A diferencia de las otras ictiosis congénitas el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

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83 pensamientos en “Harlequin Ichthyosis

  1. Geraldine Elizabeth Recinos marzo 19, 2008 en 7:49 am Reply

    mi pregunta es si no se puede prevenir esta enfermedad desde antes del nacimiento, porque la verdad he visto videos de bebes que ha nacido asi y que sus ojitos los tienen muy dañados. la verdad que se puese hacer un grupo para ayudar a estos nenes a que vivan una vida normal y sin sufrimiento. gracias

    • SUzanne marzo 6, 2010 en 8:57 am Reply

      hola soy de PR y te digo que tengo 17 a~itos de edad y tengo esta condicion ichtyosis lamellar cual cualkier soa me escribes :)

    • DR. DAVID diciembre 23, 2010 en 6:43 am Reply

      Geraldine. conozco el problema que tienes y estoy convencido de que mucho se puede hacer por ti. He estudiado esta enfermedad y pienso que quizá no se te pueda curar al cien porciento , pero si a un ochenta y quizá noventa porciento. a este problema se conoce que es derivado de la genética de nuestros padres, sin embargo, yo estoy convencido que todo lo que provenga de la genética es nutrición y ésta es mi especialidad. He curado la Epidermoliosis bullosa y otros síndromes de la piel, así como el síndrome de miopatia cronica desproporcional, enfermedades que en todo el mundo aparecen como incurables porque también son de derivación genética. Lástima que tu estés en Puerto Rico y yo en México porque tengo mi propia técnica de curación a la que llamo Desbloqueo Metabolico Nutricional, y tu enfermedad, no es más que bloqueos nutricionales. Me es grato informarte que todavía tú puedes vivir mejor al tratarte.

      • Iván diciembre 30, 2010 en 2:53 am

        Hola, lei su comentario y quería preguntarle si este desbloqueo metabolico nutricional solo sirver para problemas de la piel o si también se puede aplicar a sistema respiratorio o digestivo, si tiene algun mail o telefono en donde me pueda poner en contacto con usted.
        Saludos y muchas gracias!!

      • Gabriela enero 4, 2011 en 7:43 pm

        Hola Doctor: queria consultarle ya que mi pequeña de 3 años fue diagnosticada hace dos meses de una enfermedad llamada hemosiderosis pulmonar idiopatica.
        Su tratamiento aplicaria tambien para esta enfermedad?
        desde ya aguardo su repuesta.
        muchas gracias, saludos Gabriela

      • Lupita abril 20, 2012 en 9:23 am

        Hola Dr. David yo vivo en Monterrey México y tengo ictiosauro, tengo 32 años y tengo una hija de 4 ue bendito Dios nació sin este problema he vivido, luchado y lo he superado donde LOSPUEDO localizar

  2. María abril 21, 2008 en 3:20 pm Reply

    Pues la verdad es que leí un artículo sobre esta enfermedad cuando era semiadolescente, de esto hará unos 15 años, y la verdad es que me dejó muuuuy impactada, tanto que se lo conté a mis amigas, pero no pude encontrar donde lo había leído, y hoy viendo “Espejo público” he oído lo del niño con el “Síndrome de Alexandre” y he estado mirando por la red. Luego me ha venido a la memoria la “enfermedad Arlequín” y buscando he encontrado esta página. Tengo una mente científica, pero no he podido ver el video (por motivos personales), pero recuerdo que el artículo hablaba de una madre con dos hijos con esta enfermedad y que tenía que bañarlos cada 30 minutos, sino corrian el riesgo de morir.
    Estaría bien que se dedicara dinero para la investigación de estas enfermedades y que los laboratorios investigaran de manera altruista, sin verlo como un negocio poco rentable, pues si nos paramos a pensar, esta enfermedad existe antes de que alguien colgara un video en “you tube”.
    No estaría mal que alguien con poder tuviera un poco de conciencia y moral para dedicar tiempo para fomentar la investigación para un tratamiento y porque no, también la cura.
    Un saludo

  3. kaeps abril 22, 2008 en 10:56 am Reply

    ciertamente esta enfermadad es muy alarmante y apoyo lo que dijo maria se tendria que invertir en este tipo de enfermedades para hayar una solucion y por ende un mejor calidad de vida para estos bebes :,(
    saludos

    pd:en mexico hay casos como este ?? es solo una duda

  4. hugo mayo 5, 2008 en 2:23 pm Reply

    espero ke para esto aiga kura por ke se ver mui feo bye a todos espero ke se kuren pronto bye los kiero a todos

  5. samanta mayo 12, 2008 en 10:05 am Reply

    Me gustaria saber que es lo que puede llegar a provocar esta enfermedad?… lei en un par de articulos que puede ser hereditaria,o se puede deber a toxicos y esas cosas
    tambien me di cuenta en los videos que estan publicados que en todos se habla el mismo idioma o parecido,,llegando a la conclucion de que los casos se dan con mas frecuencia en el oriente.Me parece que deberia haber mas informacion sobre esta enfermedad ya que como yo mucha gente mira los videos y posiblemente crea que es algun fenomeno fotoshop o algo , se impresione…pero pocos son los que investigan
    para sabe que es realmente.. tambien creo que esta muy mal tomarselo en chiste… quede muy impresionada la verdad me gustaria sabe mas de la enfermedad..
    me da muchoo miedo…es algo que como mujer no le deseo a ninguna madre aunque todavia no tengo hijos …creo que seria un shok muy grande para cualquier mujer,en el hombre tambien pero en la mujer obviamente que mas…

    saludos…

  6. gaby mayo 19, 2008 en 7:00 am Reply

    los bebes con esta emfermedad cuanto tiempo viven?y si hay mamas q prefieren no tenerlos

  7. GATITA88 mayo 21, 2008 en 10:45 pm Reply

    PIENSO LO MISMO QUE HUGO SERIA ALGO ORRIBLE Q UN BB NACIERA ASI PARA TODA MADRE

  8. GATITA88 mayo 21, 2008 en 10:45 pm Reply

    JEJE PERDON QUE GABY PIENSO IGUAL QUE GABY

  9. fernando junio 1, 2008 en 1:16 am Reply

    de verdad quee es una emfermaded terriblee y porr lo que hee
    leidoo en este y otroa articulos poco se puede hacer por las criaturas
    que nacen asii y si existen bebes asi en mexico de echoo un diaa vii al juan ramon el de la mano peludaa en laa telee y sacoo a un bebe asi diciendoo
    quee eraa el hijoo dell diabloo asi lee deciaa laa ignoranciaa a todo loo quee daaa .

  10. el mudo junio 6, 2008 en 4:27 am Reply

    estos bebés mueren días o semanas después de haber nacido y la enfermedad es rara en extremo. Considerando las autoridades o personas con poder, como alguien las llamó, que tenemos, es demasiado improbable que se busque una cura para esto, supongo que solo lo harían si sus hijos nacen así. Además, sería como tratar de buscar una cura al SIDA, cáncer o el resfriado común: muy difícil, sin mencionar que tambien costoso. Sólo queda esperar que nuestros hijos no salgan así.

  11. Sebastián junio 8, 2008 en 8:23 pm Reply

    A quien le interese una noticia alentadora sobre esta enfermedad, les dejo esta dirección para que sientan mejor.

    http://www.clarin.com/diario/2008/05/16/conexiones/t-01672813.htm

    Espero que les sea útil.

  12. gaby gzz junio 30, 2008 en 10:42 pm Reply

    yo pienso que es algo impresionante y me da mucha pena que lo llamen niño alien eso solo muestra que la mayoria de la sociedad carece de sentimientos y es realmente ignorante, el harlequin es en verdad una enfermedad impactante y triste no se la deseo a nadie

  13. gaby gzz junio 30, 2008 en 10:45 pm Reply

    si hay alguien interesado en tener mas platicas sobre estos temas aqui les mando mi e mail ggdacv@hotmail.com

  14. valiitaxhh julio 13, 2008 en 4:44 am Reply

    pienso q es algo realmente impresionante…

    qero saberr si eso es detectable en el embarazo o solo se detecta despues de nacido…..
    al igual q en el primer comentario no se lo desearia a ndie porq se sufre muxo…:-(

  15. andres felipe julio 15, 2008 en 8:40 am Reply

    bueno la verdad es que tengo 12 años y acabe de enterarme de esta enfermedad por un video de you tube y me impresiono mucho esta enfermedad y estoy de acuerdo con maria. pero mi pregunta es: esta enfermedad es contagiosa? viene de microorganismos no identificados?
    bueno eso es todo adioooooooos…

    posdata:tengo una mente muy cientifica

  16. Xaviera julio 19, 2008 en 9:21 pm Reply

    Gracias por la info.. la verdad esque estoy haciendo unas investigaciones sobre harlequin ichthyosis y sobre el sindrome de patau, gracias por la info.. realmente son enfermedades impactantes

  17. andrea julio 21, 2008 en 1:20 am Reply

    cuando vi el video en you tube crie que era una broma de muy mal gusto,hasta que decidi buscar info y descubri que realmente exsite la enfermedad.dios quiera que algun dia pueda ser prevenida o que tenga cura no es justo para esos bebes ni para los padres.verdaderamente muy triste.

  18. ANGELES agosto 6, 2008 en 2:10 am Reply

    QUE TRISTEZA ME DA VER ESTOS VIDEOS Y CASOS, SOBRO TODO PORQUE NO TENEMOS LA INF. SUFICIENTE QUE NOS DE ALGUN TIPO DE ALIENTO O ESPERANZA Y SABER QUE NUESTRAS VIDAS SERAN COMO LAS SOÑAMOS. SIN DUDA SON CASOS REALMENTE DIFICILES DE ENTENDER TANTO PARA LOS NIÑOS PERO MAS AUN PARA LOS PADRES QUE NO SE ESPERABAN QUE SU TAN AÑORADO BEBE TUVIERA ALGUN TIPO DE ENFERMEDAD O SINDROME.

    REALMENTE TRISTE SOBRE TODO PARA LAS MUJERES QUE AUN NO HEMOS TENIDO BEBES.

  19. Sobey agosto 7, 2008 en 7:37 am Reply

    Hola, realmente estoy impactada con toda la informacioon q acabo de leer, me gusta mucho informarme de todo, cuando vi el video en youtube pense que era un nino que habia sufrido de quemaduras y me dio mucha tristesa verlo, ojala Dios quiera que encuentren una cura para que estas personas no sufran y que no existan personas tan malas que piensen que son fenomenos o los discriminen ellos tambien son seres humanos y hay que ayudarlos.
    gracias.

  20. cintia agosto 21, 2008 en 7:01 am Reply

    acabo de entrar a you tube y mirando distintos videos me encontre con un caso de esta enfermedad.
    cuando lo vi, no lo podia creer, porque no sabia queexistia esta enfermedad.
    es algo increible.
    ojala se pueda enocntarr una cura para esta enfermedad.

  21. nomecreona agosto 28, 2008 en 7:35 pm Reply

    Nadie se va a gastar miles de millones en encontrar remedio a una enfermdad que sufren cuatro gatos. Que se os meta esto en la cabeza; no interesa, no compensa. La industria farmaceutica vive para y por el dinero, no para curar enfermedades (si asi fuera, trabajarian para desarrollar farmacos para estas enfermedades poco comunes).

    Asi que olvidaos de que se encuentre una cura, si no es por casualidad (que investigando otra cosa hallen algo util, como la mayoria de los “inventos” humanos).

    Una lastima, pero es asi.

    Pd: para los de las mentes cientificas… deberian leer q ue la enfermedad es hereditaria, y que si proviniera de microorganismos no identificados, no se podria decir que provienen de estos al no ser conocidos y cuando lo fueren, ya estarian identificados. xDDDDD Logico.

  22. MONGO AURELIO agosto 29, 2008 en 12:27 am Reply

    si yo lo veo vivo lo cago a trompadas por deforme

    de donde salen esos bichos !!!!

  23. vanessa septiembre 20, 2008 en 4:23 am Reply

    no hay peor vestia que vos che infeliz de mierda!! a vos te digo aurelio

  24. floor septiembre 20, 2008 en 6:17 am Reply

    Recien vi esto en un video de youtube, y la verdad me quedé, me dio mucha lastima, pobres los padres y los mismos bebés que en el caso de sobrevivir no tendrían una vida normal.
    La verdad fuertes las imagenes..

  25. Patricia octubre 30, 2008 en 4:47 am Reply

    Recién he visto un video realmente es impactante
    desearía en el alma ayudar a esos bebes. ¿Existe algo más terrible que esos ojitos?

  26. EDITH VICTORIA noviembre 13, 2008 en 4:19 am Reply

    como estan, la verdad que me impresiono mucho yo ni me imaginaba que existian estas enfermedades y asi como esa deben haber muchas mas que ni conocemos, solo rezar por esos bebitos que nacen asi, Dios quiera que haya una cura para ellos y si no lo habria Dios sabe porque hace las cosas, me gustaria que publiquen mas videos y asi conocer mas de esta enfermedad gracias por publicar mi comentario

  27. john noviembre 24, 2008 en 1:45 pm Reply

    TENAZ ESTO, IMPRESIONANTE….CASTIGO DE DIOS POR TANTA MALDAD DE NOSOTROS??? YO NO LO DUDARIA. SI NO DESPERTAMOS CONCIENCIA DE ESTO, SEGUIRAN SURGIENDO ENFERMEDADES ESPANTOSAS COMO ESTA. PRIMERO EL SIDA Y AHORA ESTO….. DA MUCHA TRISTEZA QUE CRIATURAS INOCENTES ESTEN SUFRIENDO POR CULPA DE LOS DESTROZOS Y AMBICIONES DEL HOMBRE. ESTE COMENTARIO NO SERA CIENTIFICO, PERO PS SIMPLEMENTE ES MI PENSAMIENTO HACIA TODO LO QUE ESTA PASANDO EN EL MUNDO Y QUE CADA DIA ES PEOR. GRACIAS

  28. PeXu noviembre 25, 2008 en 2:50 am Reply

    Esto va para john, como dices que castigo de Dios por la maldad de nosotros, vamos que el castigo no lo merecen esos inocentes bebes sino las personas malvadas, vamos que si Dios castiga a esos seres inocentes que nada tienen que ver con las personas malvadas si que nuestro Dios es malo, repito no es un castigo de Dios, es una enfermedad hereditaria, esta enfermedad es impactante y no se lo deseo a ningun padre o madre del mundo, se lo de las industrias farmaceuticas, lo que mueve el mundo es el dinero, triste pero cierto, pero ojala los que sufren esto al final gocen de la gloria eterna que se lo merecen, saludos a todos.

  29. chika enero 7, 2009 en 12:15 am Reply

    jajaaj castigo de Dios apoco si te pasa algo malo le hechas la culpa a Dios? mira si ke tienes tu conciencia perturbada…te recuerto ke Dios es amor kerido lector..y noo castiga..cada kien lo hace por si mismo..te regalo una frase antigua “cada kien como vive juzga”

  30. chika enero 7, 2009 en 12:18 am Reply

    Sin embargo debo reconocer que tienes razon al reflexionar sobre lo males del mundo…pero no tiene nada que ver con las enfermadades o “castigos”

  31. maria enero 13, 2009 en 7:23 pm Reply

    bueno hola a todos me llamo maria tengo 16 años soy de salta-argentina y hace unos meses vi estos videos de los bebes con sindrome de harlequin al ver los videos en youtube me impacto mucho.Y apart de todo de esto muchos lo toman para burlas mas que otra cosa a pesar d tener tan corta edad me gustaria hacer algo para ayudar a esos bebes aunque en la argentina no se dectectaron bebes con esa enfermedad.bueno eso era todo lo que tenia que decir.ojala que el mundo tome conciencia y todos juntos podamos ayudar ya sa a encontrar una cura o ayudar a esas madres para criar a sus hijos y para que el dia de mañana no sean discriminados por esas personas que no tienen conocimiento o directamenta no tienen corazon.chau

  32. Julio enero 22, 2009 en 9:57 pm Reply

    Hola a todos. la verdad estoy mega sorprendido con lo que acabo de leer y ver,y la verdad es que senti una mescla de sentimientos al saber que existen tal henfermedad tan terrible;ya alguna ves avia visto un video en un reconocido programa pero se me olvido el nombre de dicha enfermedad y pienso tambien que las personas que tienen poder y dinero o que son cientificos deverian aportar algo de manera altruista y/o encontrar una posible cura.por ultimo me gustaria saber si hay alguna institucion y/o cuenta bancaria a la que se pueda aportar algo para ayudar a los que padesen esta enfermedad.

  33. Beatriz enero 23, 2009 en 4:40 am Reply

    Q tal…gracias por este tipo de informaciones lo unico q puedo decir es q Dios les de fuerzas a los q nacen con este tipo de enfermedades al igual a sus familiares….

  34. Ale enero 26, 2009 en 11:10 am Reply

    Vi un vídeo de un bebé con esta enfermedad y sentí un nudo en la garganta, a de ser horrible para una madre que su hijo nazca así,y para el pobre niño que vida le espera,ojalá existiera una cura para está enfermedad.Pero no entiendo por que tienen los hojos rojos,a que se debe eso?

  35. Ale enero 26, 2009 en 11:22 am Reply

    ah sí, ya leí por que tienen los OJOS rojos, es que esa parte no la leí

  36. kathya febrero 3, 2009 en 2:18 am Reply

    pues me da mucha trizteza saber de esta enfermedad.yo no sabia ke existia hasta ahora que vi algunos videos sobre esa enfermedad.que lastima me da saber que no hay muchas posibilidades de alguna cura.esperemos que algun dia la encontremos pues es todo y que tristesa es saber que hay mas enfermedades ke no conocemos o que no haiga mucha informacion.

  37. hellen valbuena febrero 5, 2009 en 10:46 pm Reply

    ami me gustaria q crearan un sitio dnd ayuden a estas personas para qasi vivan mas de lo postulad xlos medico d vdad! hay q crear un centro de ayuda asi cm los q ha para el cancer y otras enfermedades!! muchas d estas personas mueren tambn x asistencia medica!! de pana creems una asociacion entre todas las personas q qrrams unirns y ayudar a estos adultos y a estos bebes!!

  38. narce febrero 13, 2009 en 7:43 am Reply

    ME GUSTARIA Q INVESTIGARAN MAS SOBRE ESOA ENFERMEDA PARA QUE LO BUENOS DOCTORES TUBIERAM MAS HERRAMINTAS PARA PODER CURAR A LAS PERSONAS Q PADECEN ESTA ENFERMEDAD

  39. Fernanda febrero 16, 2009 en 10:01 pm Reply

    la verdad es que estoy muy sorprendida. yo soy de vivir la vida sin mirar ala resto pero con esto te das cuenta que lo de afuera tambien te afecta. yo estoy en mi etapa de adolescente adulto, por eso que he decidido revisar esta información, a demás me parece estúoido que coloquen en youtube estos videos, como si fuesen terrorificos…

  40. jane febrero 26, 2009 en 12:38 am Reply

    definitivamente se me partio el corazon, me quede sin alihento, si palabras. Y esq en este mundo hay tanta vanidad q el ver este tipo de casos te hace sentir tan mal por dejarte llevar con ideas tan huecas. Se pueden decir muchas cosas pero en realidad ante este tipo de situaciones no son nada es algo tan cruel q te hace reflexionar y darte cuenta de la magia de la vida. Estos pequeños seres aun con esta cruz tan pesada mediante un llanto expresan su gusto por la vida. Yo reconozco y admiro a todas aquellas personas q tiene la fuerza para enfrentar y vivir con un caso asi. Me siento tan triste…

  41. Wilson M marzo 4, 2009 en 5:24 am Reply

    Me duele mucho ver eso y lo peor es que no se puede prevenir antes del embarazo y tampoco nadie se a preocupado por la calidad de vida de esos niños

  42. Eva Castro marzo 19, 2009 en 2:11 pm Reply

    Dios mío!!, cuando vi videos por casualidad pensé que no era real, pero ahora sé que la enfermedad sí existe. Por favor, sí a la investigación con células madre y todo lo que haga falta!!!.

  43. raquel mayo 11, 2009 en 5:06 am Reply

    profesora: maria rocio lomely..
    harlequin..
    es una enfermedad..
    fea..
    por fa..
    se hace evidente desde el nacimiento..
    cuidense.
    las q estan embarazadas..
    nos vemos..

  44. ME DA PENA mayo 23, 2009 en 8:32 pm Reply

    HOLA LA VERDAD ESQUE HE LEEIDO MUCHO SOBRE ESTA ENFERMEDAD EN MI OPINION ESTAS PERSONAS BEBES … QUE TUBIERAN ESTA ENFERMEDAD NO EBERIAN NACER PORQUE ESTAN CONDENADOS A UNA VIDA REALMENTE DURISIMA … ENREALIDAD LA NATURALEZA QUE HACE CON ESTOS ENFERMOS NO SOLO CON ESTOS SINO CON MAS CASOS DE ENFERMOS ¿QUE HACE? LOS MATA PORQUE POQUE NO SON LOS SUFICIENTEMENTE FUERTES PARA LA VIDA Y CREAIS O NO LO PASAN VERDADERAMENTE FATAL.

    PENSAREIS QUE SOY MUY DURA E INCLUSO ALGUNOS QUE SOY UNA ANIMAL PERO NO LA NATURALEZA LA VIDA ES MUCHISIMO PEOR , SOLO DIGO DE QUE LO PASAN MUY MAL PORQUE LES AYUDAMOS , SI YO TUBIERA UN NANO ASI SERIA MUY DURO PARA MI PERO PARA EL SERIA MUCHISIMO PEOR : nadie querria estar con el , seria un onstruo para mi porque seria su madre pero paraeel resto y para el si , la verdad no lo tendria , no por mi sino por el.

    adios .

  45. REBECA GALVEZ julio 19, 2009 en 3:58 am Reply

    si yo tambien vi un video acerca de la enfermedad harlequin ichthyosis me conmovio por que el niño tenia los ojos muy raros yo quiero ser doctora y cuando lo fuera me gustaria ayudar a estas enfermedades a las enfermedades raras primero dios yo sea doctora que sigan mejor los niños con estos tipos de enfermedades y tambien a los niños que sufren enfermedades y yo quiero animar a las mamas que tengan fe por que yo se que DIOS las va a ayudar yo tuve un hermano que tenia trisomia 21 el nacio el 13 d octubre del 2006 ,tenia 2 orificios en el corazon y le querian hacer una operacion y para eso lo tuvimos que irnos a Guatemala a hacerle la operacion pero le dio bronquitis y despues se se avanzo y le dio bronconeumonia LUEGO EL A LOS 9 MESES DE EDAD EL FALLECIO QUE MI HERMANITO EN PAZ DESCANSE EN ESTE MOMENTO YO TENIA 8 AÑOS ADIOA A TODOS

  46. javier ignacio agosto 13, 2009 en 11:31 am Reply

    A veces la naturaleza comete errores a los cualas no se puede luchar con los medios que ella nos ofrece ,pero nosotros no somos tan sabios como para cambiar cosas que no devemos ,si un cuerpecito de una criatura nace en mal estado y junto con las fuerzas que nacemos y la inteligencia que estamos dotados si no salen adelante lo mejor es investigar para los casos mas comunes,con esto no soy un monstruo pero la vida es asi

  47. [...] el hilo negro… baby snake o snake child puedne buscar en google, la enfermedad tiene como nombre: Harlequin Ichthyosis .. si mas no recuerdo. Saludos. __________________ – Mi [...]

  48. sindi septiembre 6, 2009 en 5:54 am Reply

    es increible y espelusnante me dejo impactda

  49. nicolas octubre 14, 2009 en 4:23 am Reply

    como se previene esa emfermedad la mamá del hijo ademas creo que es la emfermedad del diablo parece pero existe en que paises

  50. nicolas octubre 14, 2009 en 4:25 am Reply

    me pueden decir si!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!posdata:respondame

  51. nicolas octubre 14, 2009 en 4:26 am Reply

    me dejo muerto de miedo =sarcasmo de sarcasmos

  52. Catalina Soto octubre 22, 2009 en 10:05 pm Reply

    bueno necesito informacion sobre el tratamiento de esta enfermedad ya que estoi asiendo un trabajo por favor si saben algo mandenmelos porfis

    chao

  53. CHIVIS octubre 25, 2009 en 3:20 pm Reply

    me kede super impactada ksiera saber si esta enfermedad se puede evitar durannte el embarazo ,,y ke triztesa que halla gente en you tube haciendo de estos caso una burla …los bebes no tiene la culpa a veces pienso ke si es una manera de hacer reacciona a la gente por las acciones vanas ke hay ne ele mundo pero la verdda ponganse a pensar por ke un castigo y a ellos ke no hicieron nada mejor ke castige a kien merece ser castigado Dios donde estas por ke pasa esto en serio sñores con todo respeto Dios es amor pero hay ke tener temor de Dios por ke Dios es grande y tenemos todo pero al rato no sabemos ni por donde no llega. Por fa haber si pueden dar mas info .ahhhh y para el ke es medico si eso piensas tu ke eres medico ke podemos esperar si se supone ke tu estudias precisamnete esos casos aunado a la mano de Dios para poder salvar vidas

  54. winx camil octubre 25, 2009 en 9:46 pm Reply

    mi comentario asia esto es de que, esta enfermedad si k es rara mas que nada por que esos pobres bebes no tienen la culpa de nacer asi y ser el pavor de la gente, a mi enoja y que poca madre perdon , de la gente que anda exiviendo videos de que “el niño alien” o esas cosas esas personas que esen eso q agradescan que no tienen un hijo asi, a mi sugerencia yo pido que se agan mas investigaciones sobre esa enfermedad y alteracion genetica, y mas que nada hay que ver esto de una forma madura no con morbo o curiosidad.

  55. Su enero 25, 2010 en 8:52 am Reply

    Que triste enfermedad, ojala tuviera una cura definitiva, me quede muy impresionada con el documental que vi sobre este bb, ojala Dios les de fuerza a los padres para ayudarlos en cualquier situacion que se les presente….
    A veces es muy dificil pensar que las cosas pasan por algo!!!!

  56. willliam febrero 1, 2010 en 9:05 am Reply

    dianche y como seria si se lo meten
    yo no lo quiero provar

  57. willliam febrero 1, 2010 en 9:08 am Reply

    tu lo que ere un maricon winx camil

  58. willliam febrero 1, 2010 en 9:09 am Reply

    eres maricon

  59. paulina febrero 2, 2010 en 3:07 am Reply

    hola yo tambien estoy muy interesada x esa enfermedad y en discovery channel pasaron y pasaran un programa acerca de esa enfermedad se llama exceso de piel esta muy interesante

  60. pabla fabregas marzo 10, 2010 en 9:06 pm Reply

    hola los felicito y me gustaria que pasaran ese programa ,el de arlequin ,ese dia no pude verlo ,pero me lo contaron gracias

  61. Anny marzo 23, 2010 en 9:06 pm Reply

    Definitivamente esto tiene que ver con lo espiritual estas enfermedades entre otras son producto del pecado en el mundo. Por eso y por otras razones,hay que buscar de CRISTO…

  62. corina marzo 26, 2010 en 9:51 pm Reply

    hola soy corina la verdad es k ami me interesaria conocer mucho mas sobre esta enfermedad…. vi un documental sobre esta enfermedad y la verdad k me intereso muchisimo y saber si ya se a encontrado algun tratamiento seguro para prevenir o ayudar a los q ya padecen esta enfermeda….. si me podrian mandar a mi correo los q sean algo mas de esta penosa enfermedad… ayudenme x fabor esk tambien me dejaron un trabajo sabre esta enfermedad… ,i correo es luz_006_rebelde@hotmail.com gracias……..

  63. corina marzo 26, 2010 en 9:52 pm Reply

    soy de peru

  64. millerlandy abril 24, 2010 en 11:19 pm Reply

    quiero saber si el que tiene esta enfermedad tiene un tiempo de vida

  65. millerlandy abril 24, 2010 en 11:29 pm Reply

    quiiero saber esta enfermedad tiene un tiempo limite de vida

  66. vanessa correa agosto 11, 2010 en 10:36 pm Reply

    Bueh realmente es una enfermedad muy fea.. Es dificil`para los individuos q la padecen. Pero yo necesito mas información xq tengo q hacer una tesis y nose de q tema hablar ayudenme….

  67. oícoR septiembre 21, 2010 en 1:33 pm Reply

    Todos los que piensan que es un castigo de dios o que son hijos del diablo, alienns y eso son muy pendejos e ignorantes, es una enfermedad, no me salgan con pendejadas de enfermedad del diablo o eso, ni castigo de las maldades de algunos, estas persona necesitan tratamiento y etc. porque son eso, personas, pero sobre todo amor, no lastima, necesitan amor y que no los discriminen, solo veanlos como alguien con una enfermedad, sin lastima ni eso, con amor para ellos es suficiente, eso da fuerzas, vean a las personas como eso como personas no como algo extraño, no digan “pobresito” no les den lastima, solo comprencion y amor.

  68. ANGELICA septiembre 22, 2010 en 10:48 pm Reply

    HOLA SOLO QUIERO DECIR QUE ESTOY ASOMBRADA SOBRE TODO LO QUE HE VISTO DE ESA EFERMEDAD DEL ARLEQUIN ME ASUTA Y ESPERO EN DIOS QUE TODOS LOS BEBE NASCAN SANOS YA QUE SIN MORBO NI MALA ONDA PARCEN MOUSTRUOS AUNQUE ESO SE DERIVA DE NUESTRA IMPERFECCION DEL PECADO DE ADAN Y EVA, LOS BEBES NO TIENEN LA CULPA Y AL MORIR REGRESAN A DIOS. BUENO FUTURAS MADRES CUIDENSE Y COMAN BIEN TOMEN ACIDO FOLICO Y VERDURAS

  69. Pedro Luis Florentino septiembre 30, 2010 en 4:47 am Reply

    Hola!!!. A los amigos que han hecho comentarios, deben estar conscientes de que esta es una enfermedad genética. La unica forma de poder influirla es mediante una incursiÖn en la cadena de ADN( donde está el gen que determina la enfermedad),el cual; afortunadamente ya fue identificado y así introducir algun cambio en la estructura molecular de este gen que lleve a un cambio en la expresiÖn del mismo( Que tan facil es esto???).Esto mejorará el pronostico para las personas que pudieran nacer con la enfermedad,mas no para los que ya la tienen. De aquí la gran importancia del descubrimiento del Genoma Humano que se hablÖ tanto hace algunos años y que se considerÖ el descubrimiento del siglo.Desde el punto de vista de la prevenciÖn, lo único posible hacer es, como en todas las enfermedades geneticas; evitar la uniÖn de personas consanguíneas sobre todo donde ya se conocen casos de la enfermedad.En un trabajo sobre esta enfermedad realizado en Inglaterra, se demostrÖ que los padres de un grupo de afectados eran, aunque lejanos; parientes.

  70. DR. DAVID diciembre 23, 2010 en 6:25 am Reply

    Todo mundo se asombre con estos tipos de enfermedades a las que llaman incurables. La ictiosis tiene varias causas y ninguna de las mencionadas es correcta, así como ven la enfermedad, ésta puede ser curable. He estudiado varios casos y seguro tienen solución, sobre todo cuando el individuo está en crecimiento. Vi el caso de la niña Hunter Steinitz y me convenzo que la puedo tratar y curar.

  71. Paola enero 16, 2011 en 6:55 am Reply

    Las enfermedades pueden curarse
    Vean esto: Nutrigenética, una valiosa información, en el siguiente enlace:

    http://www.barranca.pe/index.php?option=com_content&view=article&id=656:nutrigenetica-la-cura-al-cancer-y-el-sida-entrevista-a-nimer-simeon&catid=102:ciencia&Itemid=59

    Espero sea de su agrado e interés
    Saludos!

  72. anibal marzo 6, 2011 en 8:29 am Reply

    yo quisiera conocer el nombre completo del doctor david y como me podria comunicar con el por que yo tengo una niña con esa deficiencia. si alguien tiene contacto con el me lo puede hacer saber.

    • eduardo octubre 29, 2011 en 1:07 am Reply

      si ahy k formar una cura to es curables excepto la muerte

  73. M.SOL PAYÁ CERDÁ octubre 13, 2011 en 2:53 am Reply

    MI HIJO NACIÓ COMO -COLODIÓN-Y AHORA TIENE YA 14 AÑOS LLEVANDO 1 VIDA NORMAL DENTRO DE SUS LIMITACIONES. EL PRINCIPIO ES DURÍSIMO Y YO LO TUVE CON 23 AÑOS.ESTA ENFERMEDAD RARA NO SE CURA PORQUE ES GENÉTICA Y NO HAY DINERO PARA INVESTIGACIÓN YA QUE POR SUERTE SALEN POCOS CASOS. HAY QUE TENER PACIENCIA, DEDICAR TODO TU TIEMPO A ELLOS Y PROBAR TODO TIPO DE CREMAS Y A PARTE UNAS CAPSULAS LLAMADAS NEOTIGASÓN (PERO TODO ELLO RECETADO POR UN DERMATÓLOGO, PERO NO UNO CUALQUIERA, SINO UNO DE EL HOSPITAL DE REFERENCIA QUE TENGA 1 BUEN DEPARTAMENTO DE DERMATOLOGÍA.NO TENGO NINGÚN PROLEMA EN QUE OS PONGAIS EN CONTACTO CONMIGO. TAMBIÉN HEMOS FORMADO UNA ASOCIACIÓN.

  74. zareim mercado reyes octubre 19, 2011 en 7:29 pm Reply

    hola soy de PR a mi bebe de un mes le diagnosticaron ictiosis vullgary yo padesco de delmatitis atopica y quiero saber mas informacion para ayudar a mi bebito.

  75. eduardo octubre 29, 2011 en 1:06 am Reply

    ay qe inventar cura tenemos qe formar un grupo para buskar la cura

  76. sorina elena iernutean julio 11, 2012 en 4:14 pm Reply

    hola me llamo sorina y tengo 34 de edad soi de orijine rumana i tengo esta enfermedad de moment vivo en spania
    mi enfermedad no es tan avansada solo que mi pil se escama y una ves que me banio se limpia los manos le tengo como de una abuelita
    me pongo una pomada diafia por hidratation
    tengo una vida normal
    unica problema e que no sudo casi nada y es una problema por mi
    mi color de pil es normal un poco rozalie y la cara lo tengo un color mas roja
    y es verdad que la alimentacion influie mucio
    nu fumu nu bebo no como ciocolate y otras cosas que influenciaza aspectul pieli
    mucisima gracias por escuciarme
    soy una persona normal
    y soy felis cu mine mismo le dejo mi correo electronico por conoser mas detali de mi enfermedad
    adios
    sory_sorina77@yahoo.es

  77. Patricia diciembre 18, 2012 en 10:06 am Reply

    Eh quedado impresionada por este tipo de enfermedad, desconocía de ella totalmente y es sorprendente saber que existe.

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