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Acromegalia

¿Qué es la Acromegalia?

La acromegalia es una enfermedad endocrinológica muy rara. El término acromegalia deriva de las palabras griegas akron que significa extremidad y megas que significa grande. La acromegalia aparece exclusivamente en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento; se caracteriza por el aumento desproporcionado de las extremidades, dolores articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes acras.

Cuando la hipersecreción de hormona del crecimiento se produce antes de finalizar el crecimiento, en los niños, se produce el gigantismo acromegálico, con el que no debe confundirse.

Fue descrita por primera vez por Pierre Marie a finales del siglos.

Se suele diagnosticar entre los cuarenta y los sesenta años, mucho después de terminado el crecimiento normal y aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 40 casos por millón y una incidencia (en epidemiología, frecuencia de los casos nuevos) de unos 3 casos por millón de habitantes y año.

Se caracteriza por un crecimiento exagerado que afecta a los huesos de la cara, mandíbula, manos, pies y cráneo y también puede producir un agrandamiento de las vísceras: tiroides, hígado, riñón y especialmente corazón.

En la mayoría de los casos se produce por la existencia de un tumor en la hipófisis.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza por facciones toscas producidas por el crecimiento de los huesos de la cara: crecimiento excesivo de la mandíbula, mentón prominente, separación de los dientes, dolor y dificultad en la masticación, crecimiento exagerado de nariz, orejas, labios, lengua y agrandamiento de los senos frontales; piel sudorosa, engrosada y oscurecida; voz ronca, astenia (debilitación del estado general), en las mujeres ciclos menstruales irregulares y galactorrea (producción de leche materna fuera de la lactancia) y en los hombres impotencia sexual; cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón), hipertensión arterial y ateroesclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamación crónica, con tendencia a la obstrucción del vaso).

Pueden pasar hasta diez años entre el inicio de los problemas hormonales y la aparición de los primeros síntomas.

Diagnóstico

El diagnóstico precoz es importante para la prevención de futuras complicaciones: cardiovasculares, cerebrovasculares, hipertensión arterial y diabetes.

El diagnóstico de sospecha es clínico, para realizar el diagnóstico de confirmación se exige demostrar niveles altos de hormona del crecimiento; también se deben realizar estudios de imagen tales como resonancia magnética nuclear y escáner, que descarten la presencia de tumores en la hipófisis.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles de hormona del crecimiento, usando análogos de la somatostatina (que es un fármaco capaz además de reducir el tamaño del tumor, a la mitad). En la mayoría de los casos el tratamiento inicial consiste en la extirpación quirúrgica del tumor hipofisario. Para completar el tratamiento puede ser necesario el uso de radiaciones.

Sea cual sea el régimen de tratamiento elegido, es necesario el seguimiento periódico de los pacientes, con control hormonal, para evitar la aparición de las complicaciones, que unido al retraso en el tratamiento, acortan la supervivencia de los enfermos.

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Enfermedad de Menkes

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).

Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.

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Tratamiento

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.

El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13)

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Albinismo ocular

¿Qué es el Albinismo Ocular?

El albinismo ocular es una condición heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.

Síntomas

La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:

Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.

Nistagmus – movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.

Estrabismo – descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados ó sin coordinación).

Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor .

La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela , como la inhabilidad para leer lo que está escrito en el pizarrón (excepto cuando se esta muy cerca), y dificultad en los deportes. También puede impedir la habilidad de conducir.

Con el albinismo ocular el color del iris puede variar de azul a verde ó hasta café y a veces se oscurece con el tiempo. Sin embargo cuando un doctor examina los ojos por medio de enfocar una luz de un ojo a otro, la luz resplandece tras el iris por la falta de pigmentación. Puede haber lugares en el iris que contienen muy poco pigmento.

La fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, es el problema central en el albinismo ocular. Con albinismo ocular, la fóvea no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrolle normalmente antes de nacer. Por esta razón, el ojo no puede procesar imágenes agudas de luz. Como la fóvea no se ha desarrollado totalmente, es imposible corregir la visión completamente con lentes.

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Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. En un ojo normal, las fibras de los nervios van a los dos lados del cerebro, por el mismo lado del ojo y hasta el otro lado del otro ojo. En un ojo con albinismo ocular, mas nervios cruzan el ojo hasta el otro ojo al otro lado del cerebro. Un examen llamado el potencial evocado visual (visually evoked potential) que es como un EEG o examen de olas del cerebro puede mostrar esta diferencia. Estos problemas son muy similares a los del albinismo oculacutaneo (albinismo que envuelve la piel y el pelo, así como el ojo).

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gene da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. Madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puede identificar esta coloración de pigmentación en una mujer en 80% de los casos. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.

Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Si los dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular recesivo autosomal es una variación del albinismo oculacutaneo. El color del pelo y de la piel pueden ser más claros que el de los familiares. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o el gen P (tipo 2) de albinismo oculacutaneo (vea el boletín informativo de NOAH titulado, “¿Que es el Albinismo?”)

Tomando el Examen para el Gen del Albinismo

Los investigadores científicos han identificado algunos, pero no todos los defectos en los genes relacionados con el albinismo ocular. Por esta razón, no podemos confiarnos de los exámenes de sangre y debemos recibir una asesoría genética. La mayoría del tiempo un oftalmólogo puede identificar el gen que se junta con la cromosoma X por medio de revisar manchas de diferentes colores en los pigmentos en las retinas de los ojos. Si estas manchas coloreadas no están presentes, los laboratorios científicos pueden examinar un bulbo de pelo o una biopsia del niño. Esta mostrará pigmentos en la cromosoma X en cantidades aumentadas pero no albinismo ocular recesivo autosomal.

Los que tienen preguntas sobre su propia situación y herencia de albinismo ocular, debe hablar con un consejero genético. Muchos padres con un hijo que padece de albinismo deciden tener más hijos. Estos padres han encontrado que sus hijos pueden funcionar bien, con servicio y apoyo apropiado, a pesar de sus discapacidades visuales.

Tratamiento

El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos. Sin embargo, una cirugía sí puede aumentar el campo de visión de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia é imagen y por lo tanto la autoestima del niño.

La clase de ayuda óptica para el niño y adulto es personal. A algunos niños les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión no solo de cerca sino también de lejos para adultos y niños. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.

El ajuste emocional y social también es importante en el tratamiento de albinismo ocular. Frecuentemente, los padres de personas con albinismo ocular se sienten frustrados ó avergonzados por esta condición y tratan de rehusarse a admitirlo y pretenden que no existe. Esta negación puede resultar en una bajo autoestima para la persona con albinismo junto con dificultades en relaciones con otros, y en el funcionamiento en el trabajo y escuela.

Es importante que el padre del niño con albinismo ocular aprenda lo más posible sobre esta condición y sobre la baja visión. Los padres deben ser francos y honestos con sus hijos, familiares, amigos, y otros con quien el niño con baja visión esté en contacto


Schonlein Henoch

¿Qué es la Schonlein Henoch?

La púrpura de Schonlein Henoch es una enfermedad hematológica rara.

Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares).

Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por centímetro cúbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (las que se deben a un descenso del número de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función alterada de las plaquetas).

La púrpura de Schonlein-Henoch, descrita en 1793 por Johannes L. Schonlein y en 1820 por Eduard H. Henoch, es una enfermedad inflamatoria rara y generalmente autolimitada que afecta a los capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas). Se la conoce como púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) anafilactoide o alérgica porque sus manifestaciones clínicas y su forma de comienzo se parecen a las de los procesos alérgicos.

Se considera una colagenosis (enfermedad del tejido conectivo). Es la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) más frecuente en la niñez, aparece casi exclusivamente entre los 4 y los 15 años de edad y se debe a un trastorno de causa inmuno alérgica de la pared del vaso.

Como causas desencadenantes pueden incluirse: alergia alimentaria, tóxica, medicamentosa o infecciosa con focos estreptocócicos, o reacciones exageradas a la prueba del Mantoux, para el diagnóstico de la tuberculosis; sin embargo la mayoría son de causa desconocida.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza por la presencia de púrpura, principal característica clínica, acompañada de las siguientes manifestaciones clínicas: artralgias (dolores en las articulaciones), dolor abdominal, afectación renal y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) fundamentalmente palpebral y facial. La distribución de las lesiones purpúricas es en extremidades superiores e inferiores y nalgas; típicamente las lesiones aparecen y desaparecen en las zonas distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades cuando el enfermo se levanta de la cama, por lo que se la llama púrpura ortostática. Las artralgias son predominantemente de las grandes articulaciones y cursan con tumefacción y dolor, pareciéndose a las que se dan en la poliartritis (inflamación de las articulaciones) reumática, por lo que también se la llama púrpura reumática. El dolor abdominal, es de tipo cólico (dolor espasmódico), en ocasiones puede ser muy intenso y se debe a hemorragias submucosas en el tubo digestivo; debido a esta característica también se la llama púrpura abdominal. La afectación renal es muy variada, desde una microhematuria (presencia de sangre en la orina, que sólo se detecta con un microscopio) banal hasta insuficiencia (fracaso funcional) renal crónica.

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Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y en el suero se detectan inmunocomplejos de tipo IgA.

Su evolución es episódica o en brotes y a veces asocia fiebre, cefalea (dolor de cabeza) y anorexia (disminución del apetito). Suele autolimitarse (se repite varias veces hasta que desaparece).

Tratamiento

El tratamiento se basa en eliminar el factor desencadenante y en la administración de corticoides sistémicos, aunque estos no parecen influir en la prevención de la insuficiencia renal.


Síndrome de Reiter

¿Qué es el Síndrome de Reiter?

El síndrome de Reiter es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondiloartropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas.

Fue descrita por primera vez en 1916 por Hans Reiter y posteriormente en 1918 Junghanns describió el primer caso en un paciente juvenil.

Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 habitantes; siendo la forma más común de poliartritis inflamatoria en los adultos jóvenes; aunque puede aparecer en ancianos y en niños más raramente. La enfermedad es más frecuente en hombres entre 20 y 40 años especialmente las formas que se desarrollan después de una infección de transmisión sexual. Predomina en la raza blanca y cuando aparece en individuos de raza negra suelen ser HLA-B27 negativos.

Por lo general aparece como complicación de determinados procesos infecciosos; en el adulto suele ser secundario a una infección genitourinaria de transmisión sexual, especialmente ocasionada por Chlamydia Trachomatis, pero también puede tratarse de la primera manifestación en pacientes VIH positivo; en los niños es secundario a infecciones gastrointestinales.

Se desconoce la causa exacta del desarrollo de artritis reactiva en respuesta frente a algunas infecciones, pero se cree que la presencia del HLA-B27 puede aumentar el riesgo. Aproximadamente el 75% de los pacientes con Síndrome de Reiter tienen positividad del antígeno HLA B-27.

Recientemente se ha redefinido el síndrome de Reiter, como una artritis de más de un mes de evolución que se asocia a uretritis, cervicitis (inflamación del cuello uterino) o diarrea.

Síntomas

El síndrome de Reiter se desencadena tras una infección genitourinaria de transmisión sexual o gastrointestinal producida fundamentalmente por microorganismos de los géneros Clamidia, Ureaplasma, Campilobacter, Salmonella, Shigella o Yersinia.

Sólo algunos pacientes presentan este cuadro sintomático completo. El resto de los pacientes presentan una sintomatología parcial y el síndrome es denominado entonces síndrome de Reiter incompleto. Generalmente, los síntomas de uretritis o cervicitis suelen iniciarse en un periodo que oscila de una a tres semanas después de la infección, seguidos por el desarrollo de fiebre baja, conjuntivitis y artritis.

La manifestación más temprana de la afectación articular es la entesitis (inflamación de los lugares de inserción tendinosa) que suele aparecer en el tendón de Aquiles y en la fascia plantar del calcáneo; puede producirse acortamiento y engrosamiento de los dedos de las manos y pies que adoptan un aspecto típico de “dedo de salchicha”.

La artritis se manifiesta mediante dolor e inflamación articular suele cursar en brotes, ser asimétrica y afectar a las grandes articulaciones de los miembros inferiores; siendo las más afectadas, por orden de frecuencia: rodillas, tobillos, articulaciones de los pies, hombro, muñeca, cadera y columna lumbar.

En los niños, el síndrome se caracteriza por el compromiso de las articulaciones periféricas y puede ser erróneamente diagnosticado como fiebre reumática.

La afectación del tracto urinario, que es transitoria y precede en meses o años a la artritis, se manifiesta fundamentalmente por uretritis con disuria (emisión dolorosa o difícil de la orina) o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis (inflamación aguda o crónica de la vejiga), hematuria (presencia de sangre en la orina) e inflamación de la próstata.

La conjuntivitis es uno de los signos más destacados del síndrome pudiendo preceder o aparecer simultáneamente con las otras manifestaciones clínicas. El paciente puede referir sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados) y en algunos casos uveítis (inflamación de la úvea, cara posterior pigmentada del iris) anterior aguda. Aproximadamente el 5% de los pacientes desarrollan iritis (inflamación del iris), patología que si no se trata puede afectar seriamente a la visión.

En la piel la manifestación mas característica es la queratodermia (hipertrofia del estrato córneo de la piel) blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas (manchas y elevaciones pequeñas de la piel) en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. Este tipo de lesiones cutáneas empeoran con el estrés y el uso de ciertos fármacos antiarrítmicos y antipalúdicos.

También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis (inflamación de la mucosa del glande) y afectación ungueal con onicodistrofia (displasia de las uñas).

Otras manifestaciones extraarticulares que se presentan en estos pacientes son similares a las que aparecen en enfermedades autoinmunes tales como uveítis anterior, alteraciones de la conducción cardíaca y amiloidosis renal. La fiebre y la pérdida de peso pueden ser acusadas.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta artritis reactiva se fundamenta en las manifestaciones clínicas Las lesiones extraarticulares y cutáneas son tan características, que la simple observación de las mismas puede hacer sospechar la presencia de este síndrome; la confirmación de balanitis en adolescentes y especialmente en niños y requiere un examen meticuloso de los genitales, pues suele pasar desapercibida, como el resto de la clínica extraarticular. En los niños el antecedente más frecuente es la diarrea y en los adolescentes, las infecciones de transmisión sexual.

Si solamente aparece artritis, se debe averiguar si el individuo es HLA-B27.

En pacientes de riesgo o con sintomatología hay que descartar VIH.

Las pruebas complementarias de laboratorio, efectuadas en la fase aguda revelan la presencia de leucocitosis (aumento de los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) con neutrofilia (niveles anormalmente altos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre), severo aumento de la velocidad de sedimentación globular, positividad de la proteína C reactiva y cambios inespecíficos en el proteinograma (gráfica que representa la tasa de las diferentes fracciones de las proteínas separadas por electroforesis), mientras que en la fase crónica el único hallazgo puede ser la aparición de una anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes) leve.

Para establecer el origen infeccioso de la enfermedad resultan más indicado que realizar cultivos, especialmente para la Clamidia, hacer estudios serológicos frente a los microorganismos potencialmente implicados: determinación de anticuerpos por técnicas de fluorescencia directa, enzimo inmunoensayo o determinación de ADN o ARN. El cultivo de líquido sinovial es negativo.

No obstante la confirmación del síndrome de Reiter puede resultar difícil, ya que a excepción de la determinación de antígeno HLA-B27, positiva en un alto porcentaje de casos, no existen exámenes de laboratorio específicos.

La radiología, en etapas precoces puede ser normal o mostrar sólo aumento de volumen de partes blandas y osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), que luego desaparecen. Una vez establecida la enfermedad en el 60 a 80% de los pacientes se evidencian cambios radiológicos permanentes típicos de artritis, reacción perióstica con bordes irregulares o “desflecados”, proliferación ósea en los sitios de inserción tendinosa y sacroileitis (inflamación de a articulación de la cadera), que suele ser asimétrica, a diferencia de la que aparece en las enfermedades autoinmunes. Las deformidades osteoarticulares no suelen ser frecuentes, salvo los típicos dedos de salchicha” en manos y pies.

La mayoría de los pacientes tienen síntomas aproximadamente durante 6 meses; un porcentaje significativo tiene episodios recurrentes de artritis y del 15 al 30% de los pacientes desarrollan artritis crónica.

Las principales complicaciones del Síndrome de Reiter son: artritis recurrente, artritis crónica o sacroileitis, espondilitis anquilosante y secundarias al tratamiento cataratas y necrosis de la raíz de la aorta.

El pronóstico es mejor en aquellos pacientes que han desarrollado el síndrome de Reiter después de una infección gastrointestinal. Se asocia a artritis de cadera, velocidad de sedimentación moderadamente elevada, baja eficacia de los antiinflamatorios no esteroideos, artritis múltiple, inicio a edades tempranas de la vida y presencia de “dedo en salchicha”.

Tratamiento

El tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos del tipo de indometacina y tolmetina es efectivo para el control de la enfermedad en pocas semanas o meses. Los pacientes con artritis severa en varias articulaciones pueden requerir en ocasiones inyección intraarticular de corticoides. Raramente deberá recurrirse a drogas inmunosupresoras.

El tratamiento con antibióticos generalmente se indica en aquellos casos desencadenados por una infección adquirida por vía sexual.

La queratodermia blenorrágica y la balanitis, en ocasiones, requieren tratamiento.

Se recomienda tratamiento rehabilitador entre los brotes de afectación articular, para prevenir en lo posible la discapacidad permanente que la enfermedad ocasiona a largo plazo en uno de cada tres varones afectados.

Esclerosis Amiotrófica Lateral (ELA)

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal) que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por Jean Martin Charcot (1825 – 1893), describe sus características principales:

    * esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego σκλήρωσις, endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal,      región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.   

    * amiotrófica, por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Se producen unos dos casos por año y por 100000 habitantes.

La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking en Estados Unidos, Enfermedad de Jean Martin Charcot (*) en Francia o, genéricamente, EMN (Enfermedad de las motoneuronas).

Causas e investigación de la ELA [editar]

Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.

Su aparición, generalmente, es esporádica. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Sólo hay evidencias, para un 5% de los casos, de un carácter familiar, con un perfil hereditario típicamente autosómico dominante.

Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en el resto de neuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas características específicas de aquellas que comportarían unas peculiaridades metabólicas que determinarían su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.

Se han señalado distintos procesos como causantes inmediatos de los daños selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático, y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.

Abundan las pruebas de la implicación del mecanismo excitotóxico en la ELA. El principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato. Un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente, en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los fármacos más empleados en el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.

También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y alzheimer), esto es, la invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes y la activación de la microglía, provocando una acumulación de celulas microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal.

Por otra parte, una de las características histopatológicas de la ELA es la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implica una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal.

En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica.

En 1993, por ejemplo, un grupo investigador del Hospital General de Massachusetts demostró, para un 20% de los casos familiares, que la alteraciones genéticas estaban vinculadas al gen codificador de la enzima cobre-zinc superóxido dismutasa (SOD1), con lo que se dio pie al comienzo del estudio molecular de la ELA; desde entonces, se han identificado más de 100 mutaciones en pacientes con ELA familiar.

A día de hoy, el único fármaco aprobado por la FDA que tiene un cierto efecto sobre la ELA es el riluzol, que frena la liberación de gluconato disminuyendo su efecto excitotóxico.

Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos[3] , pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.

Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (no parece, no obstante, que células madre puedan llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).

La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100.000 y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida).

Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.

De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una Resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

Síntomas

    * Insuficiencia respiratoria

    * Disnea

    * Astenia

    * Pérdida de masa muscular

    * Debilidad muscular

    * Descoordinación en los movimientos

    * Disfagia

    * Sialorrea

    * Disartria

    * Labilidad emocional

    * Espasmos

    * Calambres

    * Fasciculaciones musculares

    * Estreñimiento secundario a inmovilidad.

La ELA afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad muscular o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Tratamiento

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogenicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una Red de Atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.

Carácter hereditario de la ELA

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.

En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

Hawking

Ataxia de Friedreich

¿Qué es la Ataxia?

La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado. (National Ataxia Fundation)

¿Qué es lo que causa la ataxia?

A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como “centro de coordinación”, que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.

La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y los signos del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía (función motora) o sensación (función sensorial), el motor y las vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta al cerebro.

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

Fue descrita por primera vez por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año 1863. La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva.

¿Cómo se trasmite?

La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo que significa que es hereditario, puede afectar lo mismo a hombres que a mujeres con igual probabilidad. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9. Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay personas que pueden tener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la misma.

Características de la ataxia de Friedreich.

Se caracteriza por una destrucción progresiva de células nerviosas de la médula espinal y del cerebelo.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad que conlleva una degeneración de las fibras nerviosas implicadas en el control del equilibrio y en el mantenimiento de una buena posición corporal en el espacio. Habitualmente, la persona que sufre ataxia de Friedreich presenta una pérdida, mayor o menor, en la sensación de la posición de sus miembros y de su tronco en el espacio. El afectado debe compensar su déficit con la visión para saber dónde y cómo están colocados sus brazos y sus piernas. Esta deficiencia impide los ajustes normales del tronco y de los miembros durante los movimientos y entraña pérdida de equilibrio y dificultades en la marcha y en los cambios de posición. El control de los movimientos de los cuatro miembros puede estar igualmente afectado por la aparición gradual de debilidad muscular, de espasticidad, y de temblores involuntarios durante el movimiento de los brazos.

Evolución.

La evolución progresiva al principio es más rápida, pero difiere de un paciente a otro. Suele comenzar por las piernas extendiéndose en la medida que progresa a los brazos.

Síntomas.

Los síntomas a menudo empiezan alrededor de los 10 años o antes aún, aunque se han diagnosticado en edades más tardías.

La afección neurológica se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar a un alcohólico, tiene torpeza en las manos, incoordinación de movimientos (ataxia, dificultad en el habla explosiva y lenta, cansancio en las piernas además de debilidad y perdida de volumen muscular en las piernas y las manos, perdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos. Se presentan deformaciones de la columna vertebral cómo escoliosis y arcos altos en los pies (pies cavos), en otros casos pies planos. Un grupo de ellos presentan nistagmos. La voz es escandida.

 

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Tratamiento.

Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones y los espasmos musculares y otras complicaciones. Las deformidades esqueléticas son susceptibles de ser tratados quirúrgicamente y pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación. Deben suministrarse complejos vitamínicos.

Rehabilitación.

Muchas veces se relaciona la debilidad muscular y la atrofia con algún problema del músculo y lo que produce el problema no es otra cosa que el desuso. La rehabilitación neurológica permite la recuperación o compensación de los distintos problemas que se presentan. Se debe hacer rehabilitación utilizando como medio fundamental el ejercicio físico ya que es lo único que mantiene las articulaciones y músculos en buena forma.

 

Se deben controlar la frecuencia cardiaca al inicio del ejercicio y cada intervalo de tiempo teniendo en cuenta que la fatiga puede aparecer muy fácilmente de aquí que se deban dosificar bien los ejercicios y además el tiempo de trabajo-descanso. Los ejercicios se seleccionaran de acuerdo a la edad y el estado físico del paciente. El uso de aditamentos especiales como medida terapéutica para prevenir y corregir deformidades osteoarticulares. Es muy importante introducir en la rehabilitación los ejercicios de marcha por ser uno de los ejercicios más completos ya que intervienen los diferentes sistemas (cardiovascular, respiratorio, muscular)