Archivos Mensuales: enero 2013

Síndrome de Tourette. Yo no soy raro, la rara es la enfermedad.

Síndrome de Tourette, enfermedad, enfermedades raras

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II Encuentro de Enfermedades Raras de Menorca

II Encuentro de Enfermedades Raras de Menorca

Enfermedades rarasEl II Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad de Menorca arranca el viernes con la satisfacción del éxito de la primera edición que ha tenido repercusiones a lo largo de todo el año. Y es que el Centro Polivalente Carlos Mir, que organiza estos encuentros, ha atendido consultas de forma continuada de mucha gente que pide orientación, consejos y pautas por todo cuanto hay de desconocimiento aún sobre el tratamiento de las enfermedades raras y lo que se está avanzando en encuentros como el que se celebra en Maó. Así destacó ayer la importancia de las nuevas jornadas la directora del Centre Carlos Mir, Irene Perches, acompañada del gerente de la Fundació de Discapacitats, Andreu Hernández, y de la consellera de Bienestar social y Juventud, Aurora Herráiz.
Con “Una sola voz” se presenta este II Encuentro que se celebrará el 1 y 2 de febrero en el salón de plenos del Consell y el Teatre Principal de Maó. La inauguración institucional tendrá lugar el viernes a las 12 horas con la conferencia de Àlex Rovira en el Principal, acto en el que se contará con la presencia de la princesa Letizia (ayer lo confirmó la Casa Real) que estará la apertura en calidad de presidenta de honor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y a la que acompañará la ministra de Sanidad, Ana Mato. Será el primer acto que se celebra en España en el marco del Año de las Enfermedades Raras, decretado por el Consejo de Ministros en octubre. Tras el acto inaugural, las jornadas técnicas tendrán lugar en el salón de plenos del Consell a partir de las 16.30 horas con cuatro ponencias presentadas por la vicepresidenta de la Fundación, Aurora Herráiz, y el presidente de la Federación Española Enfermedades Raras, Juan Carrión. Intervendrán como ponentes Javier Lacueva, coordinador de la Unidad de Paliativos del Hospital Mateu Orfila, y Alberto Torres, internista del mismo hospital. Lucía Lacruz, reumatóloga pediátrica del Hospital Son Espases, ofrecerá su ponencia que será seguida por la de Jordi Pérez, internista del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Finalmente intervendrá Mercè Pineda, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios.

 

Las 9 enfermedades mas raras

Sindrome de Tourette

Sindrome de Tourette

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de 1 de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a 1 de cada 100.000 personas. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Estas son 9 de las mas raras y extrañas.

Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.