Von Hippel Lindau

¿Qué es el síndrome de Von Hippel Lindau?

La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de glándulas suprarrenales, páncreas y sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Fue descrita por primera vez, en 1895, por Eugene von Hippel, quien describió, que los angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) de retina eran hereditarios y posteriormente Arvin Lindau, en 1926, sospechó que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. Durante las primeras décadas del siglo XX se describieron familias cuyos afectados no sólo presentaban angiomas en la retina o el sistema nervioso central sino, además, quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) y tumores de órganos viscerales, incluyendo riñones, glándulas adrenales, páncreas y epidídimo (conjunto de vasos seminales situados por encima del testículo). Estos tumores incluyen específicamente carcinoma renal de células claras, cistoadenomas pancreáticos, tumores en los islotes pancreáticos y feocromocitomas.

En 1964 Melmon y Rosen acuñaron el término Von Hippel Lindau y propusieron una definición diagnóstica de esta enfermedad que es la siguiente: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral típico, o un hemangioblastoma o tumor característico vinculado con una historia familiar de Von Hippel-Lindau.

Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/35.000 habitantes. Casi todos los casos se presentan antes de los 65 años, aunque la enfermedad suele diagnosticarse a una edad promedio de 26 años.

La enfermedad de Von Hippel Lindau se debe a un defecto genético. El gen Von Hippel Lindau normal actúa como “gen tumor supresor”, cuya función es suprimir la formación de tumores. Para que se forme un tumor, ambas copias del gen, una del padre y una de la madre, deben inactivarse. En un individuo que no padece la alteración hereditaria en el gen Von Hippel Lindau, es necesario que ambas copias muten para que se forme un tumor, debido a la desactivación del gen Von Hippel Lindau. En el caso de personas que heredan una copia defectuosa del gen, sólo basta desactivar la copia restante para que se forme el tumor. Por ello los tumores se forman antes y en más órganos que en las personas normales, ya que todas las células del organismo del individuo tienen una copia alterada del gen desde el nacimiento.

Los afectados presentan uno o varios tumores característicos, y/o una historia familiar concomitante. Aunque los miembros de un grupo familiar pueden desarrollar un patrón similar de tumores, la expresión de la enfermedad es característicamente variable en cada caso. Así, los parientes en primer grado pueden desarrollar tumores en diferentes órganos, en número y agresividad diversa y con complicaciones diferentes para tumores por otra parte similares. Pocos pacientes desarrollan la gama completa de manifestaciones posibles y cerca del 50% de los afectados presenta sólo una manifestación de Von Hippel Lindau. Numerosos afectados no desarrollan expresiones de la enfermedad hasta una edad avanzada.

La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenales, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renales. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

Síntomas

La enfermedad de Von Hippel Lindau se clasifica en dos tipos en función de la presencia o ausencia de feocromocitomas:

1.- tipo 1: aquellos que no presentan feocromocitomas, suponen alrededor del 80% de los casos.

2.- tipo 2 con presencia de feocromocitomas, aproximadamente un 20% de los casos, de peor pronóstico que los de tipo 1.

– tipo 2A caracterizado por la ausencia de carcinomas de células renales y quistes pancreáticos.

– tipo 2B con presencia de carcinomas de células renales y quistes pancreáticos, que constituye el grupo con mayor mortalidad y peor pronostico.

La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta una gran variabilidad clínica y los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Así:

Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina hemorragias y eventualmente ceguera.

Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como: cefalea (dolores de cabeza), inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en extremidades superiores e inferiores.

Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes: jaquecas, sudoración, palpitaciones con o sin taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón), nerviosismo, pérdida de peso, dolores abdominales y torácicos, náuseas, vómitos, astenia (debilitación del estado general), hipertensión arterial, hipotensión ortostática (disminución notable de la presión arterial en la posición vertical, que puede acompañarse de vértigo y lipotimia), hiperhidrosis (sudoración excesiva) y arritmias (latido irregular del corazón). Otros síntomas menos comunes son: alteraciones visuales, disnea (dificultad en la respiración), parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de orina), polidipsia (sed excesiva), mareos, crisis tipo “gran mal” (variedad de epilepsia caracterizada por crisis que atacan de golpe a todo el cuerpo, con pérdida de conocimiento, caída y trastornos motores, generalmente contracturas y sacudidas rítmicas) aparente, palidez, bradicardia (latido cardíaco inusualmente lento), hematuria (presencia de sangre en la orina) indolora, disartria (dificultad para articular palabras) y temblor.

La enfermedad presenta un amplio espectro de severidad clínica, siendo el carcinoma renal de células claras y el hemangioblastoma de cerebelo, médula espinal o tronco del encéfalo las causas de muerte en la mayoría de los casos.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha de la enfermedad de Von Hippel Lindau se basa en la clínica y los antecedentes familiares y se confirma mediante estudio molecular.

La gran variedad de síntomas en los afectados dificulta el diagnóstico y cada manifestación posible de la enfermedad se detecta de manera diferente. Si el historial familiar del paciente muestra casos que permitan suponer la presencia de Von Hippel Lindau es importante iniciar los exámenes antes de la aparición de síntomas.

Se recomienda que se inicien los exámenes en niños no mayores de 6 años, empleando técnicas indoloras que no requieran radiación ni inyección de contrastes. No deben faltar exploraciones oculares y físicas, con especial atención a la tensión arterial y a la evaluación neurológica. Entre los 10 y 12 años se iniciarán exploraciones cerebrales, mediante escáner y resonancia magnética nuclear, estudios ecográficos de abdomen y determinaciones analíticas de laboratorio.

Numerosos casos demuestran que los afectados suelen vivir más tiempo y con mejor calidad de vida si mantienen una vigilancia constante y se someten a los exámenes con regularidad.

El diagnóstico diferencial hay que realizarlo fundamentalmente con la neoplasia endocrina múltiple en la que se presentan feocromocitomas acompañados de diversos tumores, pero la historia familiar de estos pacientes muestra invariablemente la presencia de cáncer medular de tiroides, lo que no ocurre con los pacientes de Von Hippel Lindau.

Tratamiento

Actualmente se considera que el tratamiento más eficaz es la prevención de complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales. Este enfoque precisa de un diagnóstico presintomático y un seguimiento periódico a lo largo de la vida, realizado por un equipo multidisciplinario.

El tratamiento puede incluir:

1.- Información genética.

2.- Terapia con láser de los angiomas de retina.

3.- Resección quirúrgica de hemangioblastomas en el sistema nervioso central.

4.- Resección de tumores sólidos y quistes renales.

5.- Seguimiento médico y resección quirúrgica de feocromocitomas, tumores de los islotes pancreáticos o adenocarcinomas del páncreas.

6.- Tratamiento médico de estados de depresión, ansiedad y angustia, deficiencias renales, sordera, ceguera o déficits neurológicos.

La enfermedad de Von Hippel Lindau se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose identificado el defecto genético en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-26).

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8 pensamientos en “Von Hippel Lindau

  1. victoria rojas gómez marzo 13, 2009 en 2:48 am Reply

    yo soy operada de feocromocitoma total izquerdo y parcial derecho 1982 – 1984.- siempre quedé con taquicardia y un sin fin de otros sintomas.16 años despues me sentía con mucho dolor de cabeza a mas no pode etc… empezaron los ex. al por mayor y ahora tengo la enf.de VON HIPEL LINDEAU mis riñones llenos de tumores.otro en el saco endolinfatico,cono medular,retinaovariosetc…gracias a dios y un kilo de medicamentos, más alternativos…estoy viva! para que no se desanimen los que tienen esta enfermedad. mi hija a los 14 años tuvo feocromocitoma. y el 2007 otro. uso crónico de cortizol!y siempre leemos si hay algo nuevo sobre esta enfermedad ojala la cura!! saludos y felicitaciones por su página. vicky.-

  2. victoria rojas gómez marzo 13, 2009 en 2:49 am Reply

    ACTUALICEN LA PAGINAAAAAA

  3. JESUS SAUL OSUNA M agosto 23, 2009 en 3:57 am Reply

    HOLA BUENAS TARDES ESPERO QUE LA PAGINA YA ESTE ACTUALIZADA PARA CUANDO YO HAGA ESTE COMENTARIO…BUENO EL CASO ES QUE TENGO UN HEMANO QUE TIENE EL VON HIPPEL LINDAU CON HEMANGIOHEBLASTOMAS Y LO OPERARON UNA VEZ DE HEMANGIOMA RETINIANO SE LO CONGELARON PARA QUE NO LE SIGUIERA CRECIENDO, ADEMAS TIENE UNA HERNIA HIATAL, ESTA ALTO EN HEMOGLOBINA PRODUCE MUCHA SANGRE LA TIENE EN 19.4 Y NO PUEDE DORMIR PORQUE SU CEREBRO PRODUCE LA MINIMA CANTIDAD DE MELATONINA, AAAH Y NO SE LE QUITA EL HIPO, SI ALGUIEN ESTA LEYENDO ESTE COMENTARIOFAVOR DE HACERME SABER EN DONDE SE PUEDE LLEVAR CON EXITO ESTE TIPO DE OPERACIO YA QUE EL TUMOR LO TIENE EN EL CEREBRO Y LE SIGUE CRECIENDO Y PUES NO NOS DAN MUCHAS POSIBILIDADES….GRACIAS ESPERO RESPUESTA

  4. Shere junio 15, 2010 en 11:23 pm Reply

    Buenas Tardes Jesús he visto tu comentario ahora mismo

  5. Shere junio 15, 2010 en 11:25 pm Reply

    y sí, hay cirujanos que operan hemangioblastomas en el sistema nervioso central y que están especializados en vhl. En la web. http://www.alianzavhl.es en el apartado de médicos de referencia se encuentran profesionales de diferentes especialidades que conocen perfectamente la enfermedad von hippel lindau.
    Yo soy afectada.

    • mary julio 6, 2010 en 11:13 am Reply

      hola he leido tu comentario y creo que tu puedes ayudarme, mi esposo y yo queremos adoptar un bebe de tres años y hoy nos enteramos que hace dos años padecio de un angioblastoma cerebeloso,nos dijo el medico que lleva dos años sin problemas y que sus estudios recientes y el cariotipo salieron muy bien,y que probablemente nunca vuelva a aparecer,sin embargo no es una garantía.Lamentablemente la literatura que he encontrado en estas horas de búsqueda es muy desalentadora y me llena de más dudas, y en la instituciòn donde esta le han dado tratamiento y me dijeron que es muy caro,mi principal temor es que si en un futuro yo no puedo proporcionarle la atención médica que merece , no se la quiero quitar si en la institución donde se encuentra la esta recibiendo. ojala me contestes. gracias

  6. mary julio 6, 2010 en 10:54 am Reply

    hola mi esposo y yo queremos adoptar un niño de tres años y me dijo el medico que hace dos años el bebe padecio de un angioblastoma occipital,que en la instituciòn donde se encuentra le dieron tratamiento con un medicamento inyectado y que en dos años no ha presentado ninguna alteración y que sus estudios recientes y el cariotipo salieron muy bien sinembargo el médico dice que en un futuro pueden volver a salir. Es la primera vez que escucho estos termino de Von Hippel Lindau y estoy muy confindida y llena de dudas, mi principal temor es que no sea curable, la calidad de vida que lleve y si yo podre darle en un futuro la atención médica que el necesite,porfavor si alguien puede ayudarme contesen porfavor

  7. Luciernaga Rios noviembre 10, 2013 en 12:59 am Reply

    hola somos una familia del d,f, y sabemos que tenemos la enfermedad de VHL y lo unico que nos dicen es que debemos tener seguimiento en nuestras enfermedades y nos dicen que no hay cura para lo que padecemos quisiera saber si en alguna parte del mundo hay algo para detener esto que no es nada agradable para nadie ya que a mi hija la han intervenido 3 veces y esperamos una cuarta cirugia lo malo es que cada vez la veo mas mal y yo estoy por entrar a cirugia ya que me encontraron un tumor en un riñon y quieren extirpar mi riñon pero lo malo no es eso sino que el otro riñon esta mas pequeño de lo normal y nadamas filtra el 20 por ciento de su capacidad y la verdad no quisiera que me hicieran dialisis en la familia estamos alertas,
    por lo que si me gustaria saber mas sobre algo que detenga el crecimiento de los tumores ya que dicen que no hay nada que los detenga o los elimine y por lo que veo ya somos una poblacion mayor aparte de las personas que no han dicho nada que estan en el hospital de neurologia y neuricirugia en mexico

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