Archivos Mensuales: diciembre 2006

Sindrome de Marfan

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves, y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la edad adulta.

El síndrome de Marfan afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 estadounidenses. Es uno de los más comunes entre los más de 100 trastornos hereditarios del tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los demás tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de otras anomalías en el esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?

A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso. Con frecuencia, tienen pies planos. La columna vertebral puede ser curvan (escoliosis), y el esternón puede sobresalir o encontrarse hundido. La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto con los dientes apiñados.

El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la aorta (la arteria más grande del cuerpo), que afecta en algún grado a la mayoría de las personas con síndrome de Marfan. Toda la sangre que el corazón bombea ingresa con fuerza en la aorta, que a su vez se divide en diversas arterias que llevan sangre oxigenada a todo el cuerpo. Cuando las paredes de la aorta se debilitan (dilatación aórtica), pueden rasgarse en algunos lugares y permitir que la sangre se derrame dentro del pecho, el abdomen o la pared misma de la aorta. Cuando estos derrames son repentinos y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.

Las personas afectadas también pueden tener anomalías que afectan a las válvulas mitrales del corazón (prolapso de válvula mitral). Las válvulas del corazón están compuestas de dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido a través de los mismos. En las personas con síndrome de Marfan, estas válvulas suelen tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles. Su movimiento durante los latidos del corazón puede permitir que la sangre circule por un momento en sentido contrario y causar un soplo (un ruido anormal que puede escucharse con un estetoscopio) y, a veces, latidos irregulares o acelerados y dificultades respiratorias. Además, las personas que padecen el síndrome de Marfan son más proclives que las demás a sufrir el colapso repentino de pulmón.

En alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno de los ojos se encuentra descentrado. La miopía y las cataratas son otros síntomas comunes de este trastorno, independientemente de si el cristalino ocular se encuentra en la posición correcta o no. Además, la retina (el revestimiento sensible a la luz que recubre el interior de los ojos ) puede desprenderse. La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan varía, lo cual significa que algunas personas que padecen el síndrome sufren efectos más graves que otras. Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de la misma familia.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, éste es el gen que se ocupa de la producción de una proteína llamada fibrilina, un componente esencial del tejido conectivo que, aparentemente, contribuye a su fortaleza y elasticidad. Por lo general la fibrilina es abundante en la aorta, en los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio y en los huesos. Aparentemente, la fibrilina que se encuentra en los tejidos conectivos de las personas con síndrome de Marfan es escasa o defectuosa, lo cual puede causar el estiramiento anormal de estos tejidos al no poder tolerar cantidades normales de tensión.

Habitualmente, las personas con síndrome de Marfan heredan este gen anormal de uno de sus padres, quien también padece el síndrome. La anomalía es un rasgo genético “dominante”, lo cual significa que todos los hijos de una persona que tiene este gen tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo. En alrededor del 25 por ciento de los casos, se produce un accidente genético (una nueva mutación) en un espermatozoide o un óvulo de un padre o una madre que no tiene el síndrome, causando así el síndrome en su hijo o hija. En estos casos, el riesgo de recurrencia en los hijos que siguen es impredecible, pero por lo general es muy bajo. Al igual que sucede con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no puede “contagiarse” de otra persona. Si bien puede ser diagnosticado a cualquier edad, ocurre sólo en presencia de este gen anormal.

¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un consejero especializado en genética puede ayudar a los padres a informarse debidamente antes de tener un niño. Además, estos especialistas pondrán a disposición de aquellas familias afectadas por el síndrome de Marfan toda la información que vaya surgiendo sobre nuevas pruebas genéticas.

Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe aún una cura. La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años, aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años o incluso después.

El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989. Este descubrimiento ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.

¿Con qué frecuencia se produce la CF?

Aproximadamente 30.000 niños y adultos tienen CF en los Estados Unidos. Si bien todos los grupos raciales pueden verse afectados por esta enfermedad, es más común en las personas de origen caucásico.

¿Cuáles son los síntomas de la CF?

La CF puede presentar diferentes síntomas que van de leves a graves. Algunos de los síntomas más comunes son:

  • Tos o sibilancia

  • Infecciones pulmonares repetidas, como neumonía y bronquitis

  • Falta de aire

  • Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito

  • Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)

  • Deposiciones grasosas y voluminosas

  • Infertilidad en los hombres afectados debido al bloqueo o ausencia del conducto (vas deferens) que transporta el esperma desde los testículos

Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estas infecciones contribuyen al daño pulmonar.

La mayoría de los niños con CF son lo suficientemente sanos para hacer ejercicio y asistir a la escuela. Los médicos recomiendan a las personas con CF hacer ejercicio, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y fortalece el corazón y los pulmones.

¿Puede una persona contraer CF de otra persona que tiene la enfermedad?

No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.

Fenilcetonuria

¿Qué es la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos,  ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.

En los EE.UU., aproximadamente uno de cada 15.000 bebés nace con PKU. Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en individuos cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.

¿Qué es la PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

¿Cómo afecta la PKU a un niño?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesión en el sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones.
Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

¿Qué novedades hay en las investigaciones sobre la PKU?
Los investigadores están estudiando el pronóstico a largo plazo de los niños nacidos de madres tratadas por PKU durante el embarazo. Si bien estos niños habitualmente no presentan defectos congénitos, los investigadores quieren saber si son capaces de alcanzar su máximo potencial cognitivo.

Otros investigadores se dedican al desarrollo de una versión de la enzima faltante mediante la ingeniería genética, que con el tiempo podría permitir a los individuos afectados por la PKU tener una dieta más normal. March of Dimes y otros investigadores también están explorando la posibilidad de tratar la PKU con terapia genética.

Tuberculosis

¿Qué es la tuberculosis?

La tuberculosis es una enfermedad infecto-contagiosa producida por el bacilo de Koch (Mycobacterium tuberculosis) que ataca con frecuencia a los pulmones, pero puede comprometer cualquier otra parte del cuerpo.

¿Cómo se transmite la Tuberculosis?

Se transmite por vía respiratoria. La persona con tuberculosis, elimina el microbio en las gotitas de saliva al toser o estornudar. Este microbio puede ser aspirado por una persona sana que esté en contacto frecuente con el enfermo de tuberculosis y así contagiarse.

Sitios en donde se presenta comúnmente la tuberculosis

Las bacterias de la tuberculosis se transmiten a través del aire. Para contraer la tuberculosis debe haber generalmente contacto cercano diario con una persona que tenga la enfermedad. Por esta razón, la mayoría contrae la enfermedad de personas con quienes comparte mucho tiempo, como por ejemplo, miembros de la familia, amigos, o compañeros de trabajo.

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Síntomas de la tuberculosis:

Las personas que tienen tuberculosis pueden tener algunos o todos los siguientes síntomas:

  1. Tos y expectoración por más de 15 días

  2. Debilidad y cansancio constante

  3. Pérdida de peso

  4. Fiebre

  5. Sudores nocturnos

  6. Dolor en el pecho

  7. Tos con sangre

  8. Pérdida de apetito

¿Cómo se previene la tuberculosis?

Diagnóstico precoz y tratamiento de la Tuberculosis

La medida preventiva más eficaz es evitar el contagio. Esto se logra eliminando las fuentes de infección presentes en la comunidad a través de la detección, diagnóstico precoz y tratamiento completo de los casos de Tuberculosis Pulmonar con Baciloscopía Positiva (BK+).

¿Cómo se trata la tuberculosis?

El tratamiento es GRATUITO, su administración es supervisada y en forma ambulatoria.

El tratamiento farmacológico de la tuberculosis contiene una asociación de medicamentos de alta eficacia, con el menor número de tomas, con reacciones adversas mínimas y al ser administrado bajo supervisión, garantiza la curación de todas las personas enfermas.

Malaria

¿Qué es la Malaria?

Es una enfermedad infecciosa causada por un parásito y transmitida por la picadura del mosquito Anopheles.

 

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¿Cómo se contagia?

Cuando el mosquito pica a una persona enferma de malaria el virus ingresa a su organismo, y luego, al picar a una persona sana, la contagia.

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¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas principales son:

-Escalofríos

-Fiebre

Dolor de cabeza

-Decaimiento del cuerpo

El mosquito que transmite la malaria deposita sus huevos en lugares donde se acumula el agua: arrozales, pantanos, cochas, lagunas, charcos, etc. y se reproduce con gran facilidad cuando aumenta la temperatura y humedad.