Fenilcetonuria

¿Qué es la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos,  ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.

En los EE.UU., aproximadamente uno de cada 15.000 bebés nace con PKU. Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en individuos cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.

¿Qué es la PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

¿Cómo afecta la PKU a un niño?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesión en el sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones.
Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

¿Qué novedades hay en las investigaciones sobre la PKU?
Los investigadores están estudiando el pronóstico a largo plazo de los niños nacidos de madres tratadas por PKU durante el embarazo. Si bien estos niños habitualmente no presentan defectos congénitos, los investigadores quieren saber si son capaces de alcanzar su máximo potencial cognitivo.

Otros investigadores se dedican al desarrollo de una versión de la enzima faltante mediante la ingeniería genética, que con el tiempo podría permitir a los individuos afectados por la PKU tener una dieta más normal. March of Dimes y otros investigadores también están explorando la posibilidad de tratar la PKU con terapia genética.

Sindrome de Edwars

Inauguro este blog, con una enfermedad cromosómica poco común, ya que sólo lo manifiestan 1 / 6000 – 1 / 13000 nacidos vivos. El síndrome de Edwards o Trisomía 18 se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

¿Qué es el sindrome de Edwards?

Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).

Características:Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).