Las 9 enfermedades mas raras

Sindrome de Tourette

Sindrome de Tourette

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de 1 de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a 1 de cada 100.000 personas. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Estas son 9 de las mas raras y extrañas.

Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

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Ejemplos Salud 2.0 | Cuídate +

En esta entrada presento otro ejemplo de las aplicaciones 2.0 en la salud.

En este caso, la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN), continuando con lo iniciado el año pasado con el Plan Cuídate + y con el lema “menos sal es más salud”,  presenta este año el Plan Cuídate + 2012 sobre grasas, sal y hábitos saludables, dirigido a todas aquellas personas que quieran cuidar su salud y por tanto incluir en su vida una serie de hábitos saludables.

Se puede tener acceso al plan personalizado después de registrarse en su página web y responder a 7 preguntas: edad, sexo, la frecuencia con la que se hacen comidas fuera de casa (en restaurantes, bares o similar), situación familiar (vive solo, etc), peso y actividad física que realiza.

Posteriormente durante 20 días y mediante correo electrónico, se recibe información personalizada y adaptada a las circunstancias de cada usuario, para ayudarle a mejorar su calidad de vida.

El usuario registrado recibe en cada uno de esos 20 correos, consejos sobre alimentación, actividad física y un consejo saludable diario.

Otra de las utilidades es la aplicación para smartphone, que puede descargarse en la página web y que permite tener acceso a la información en cualquier momento o lugar.

Sesión web: Bursitis aguda

He encontrado una revisión de la Guía Clínica sobre la Bursitis Aguda en Fisterra de este mismo mes, que podéis encontrar en: http://www.fisterra.com/guias-clinicas/bursitis-aguda/, revisada por Rubal D, Matesanz M, Iñiguez I, Corredoira JC, del Servicio Medicina Interna del Hospital Universitario Lucus Augusti de Lugo.

Como resumen destacaría:

– La clasificación en la práctica clínica de bursitis aguda séptica (S. aureus en 80-90%) y no séptica (secundaria a traumatismos, microcristales, cuerpos extraños o enf. Sistémica). Las más frecuentes la olecraneana y prepatelar.

– En el momento de instauración de  los síntomas debemos tratar de identificar la bursitis séptica para iniciar el tratamiento de la forma más precoz posible.

– Valorar los siguientes factores de riesgo: antecedente traumático, lesiones locales favorecidas por actividades profesionales o recreativas, antecedente de bursitis previas, inmunodeprimidos, cirugía local, infiltraciones locales con esteroides, DM, Insuficiencia renal crónica, tratamiento con corticoides, alcoholismo, EPOC, trastornos neurológicos…

– Las principales manifestaciones clínicas son: dolor en la región afecta, eritema, calor, hinchazón y tumefacción. Las bursitis de origen séptico presentan mayor sensibilidad local, mayor edema peribursal y suelen asociarse con celulitis en la región perilesional.

– La ausencia de fiebre no excluye la posibilidad de una bursitis infecciosa.

– En el diagnóstico diferencial es muy importante distinguirlo de la artritis séptica. En este caso se aprecia una mayor limitación del intervalo de movimientos tanto activos como pasivos.

– Está indicada la aspiración del líquido de la bursa para establecer el diagnóstico.

– La obtención de un líquido con aspecto purulento no es diagnóstico de infección.

– En sangre periférica: leucocitosis con neutrofilia y elevación de PCR y VSG, siendo  inespecíficos para el diagnóstico diferencial de bursitis séptica o no-séptica.

– En cuanto a pruebas de imagen, la ecografía de partes blandas es de elección para la detección de bursitis.

-Ante una bursitis aguda sin datos infecciosos el tratamiento será conservador y sintomático y englobará: frío local, reposo relativo no prolongado, evitar las actividades que precipiten la bursitis, fisioterapia, aspiración de líquido bursal y vendaje elástico.

– Medidas farmacológicas: AINEs en monoterapia o en combinación con paracetamol.

– Infiltraciones locales con esteroides: indicados una vez se establezca la falta de respuesta al tratamiento analgésico habitual (7-14 días).

Cuando nos encontramos ante una bursitis séptica: antibioterapia de forma precoz y empírica, tras aspirado y cultivo, utilizando como primera opción: amoxicilina- clavulánico (500/125 mg/8h hasta 5 días tras esterilización, cloxacilina (0.5-1 gr/4-6h), o cefazolina (500 mg/8h)

El tratamiento quirúrgico se reserva para casos con síntomas severos o refractarios al tratamiento médico conservador.

Aquí os dejo el algoritmo de decisiones ante una bursitis aguda:

¿Qué os parece?

Hombre de 62 años que acude a Urgencias por notarse la tripa hinchada según nos cuenta, y por presentar vómitos alimentarios de 3 días de evolución. Además, refiere 5-6 deposiciones líquidas en los últimos dos días. El cuadro no se acompaña de fiebre. El paciente no refiere otra sintomatología acompañante.

A la exploración física:

Abdomen distendido, depresible. No doloroso a la palpación. Sin masas ni megalias. Sin signos de peritonismo. El peristaltismo está conservado y la percusión timpánica.

En la Rx se observa:

Rx simple abdomen

Rx simple abdomen

¿Qué os parece? ¿Necesitáis algún dato más? ¿Os atrevéis con el diagnóstico diferencial?

Sesión web: El Duelo.

Esta semana buscando el tema de la entrada web, he encontrado éste apartado de Fisterra que me parece una entrada interesante, sobretodo para que nos adentremos un poco en el tema los Residentes, que somos los que menos hemos vivido experiencias de ayudar a pacientes durante este proceso. Pero me ha parecido una lectura adecuada para el fin de semana, no muy pesada y que nos puede ayudar a la hora de afrontar ésta difícil situación se titula El duelo: información a familiares y entorno social del doliente y lo podemos encontrar en la siguiente dirección web: http://www.fisterra.com/salud/1infoConse/duelo_InfoFamiliares.asp

Destacar varias ideas:

–          Duelo es “la reacción adaptativa ante la pérdida de un ser querido”

–          La importancia del concepto de acompañamiento y la comprensión a las personas que están pasando un duelo.

–          La importancia de la comunicación no verbal, una vez más.

–          El llanto como modo de alivio emocional.

–          Importante que las visitas sean cortas y frecuentes y el seguimiento durante mucho tiempo.

–          Prepararse para la fase final de la enfermedad de un ser querido, ya que así se afronta mejor el proceso.

–          Es importante resaltar el papel clave de la familia en el proceso de superación del dolor tras el fallecimiento de una persona querida.

–          ¿Y los niños? Es importante tener en cuenta las dudas que se plantean, los más mayores deben hablar del tema como los adultos siempre “haciendo evidente el cariño y garantizándoles los cuidados y el entorno de seguridad que necesitan”.

Técnicas terapéuticas buscan ayudar a la persona en duelo a superarlo, a través de:

–          Desarrollar la capacidad de experimentar, expresar y adaptarse a los cambios afectivos.

–          Utilizar los medios más eficaces para afrontar las distintas situaciones y superar el dolor que provocan.

–          Establecer una relación continuada con el difunto.

–          Mantener el estado de salud y la autonomía física y afectiva de la persona.

–          Restablecer las relaciones personales.

–          Alcanzar un buen nivel de autoestima y de relación con el entorno”.

Hoja de consejos que nos puede ser útil, más que para dar una copia para releerla si sabems que vendrá un paciente que esta pasando por este proceso….La pérdida y el duelo en la mujer. Cuando muere tu pareja…

Utilización de la imagen en la prevención en salud.

Hoy 15 de Noviembre es el Día Mundial sin Alcohol, y se celebra en diversos lugares con múltiples actividades.

Una de ellas es la que se presenta en el vídeo que comparto en esta entrada y en la que nos explican las iniciativas desarrolladas por la Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Coslada en Madrid con motivo de la campaña de sensibilización sobre el abuso del alcohol.

El lema de la campaña es: Si bebes, te la juegas.

Como díce Natividad Redondo, directora técnica de la campaña, para ellos ha sido un proyecto ambicioso y ” un mundo nuevo” tratando de ” hacer salud utilizando como soporte la imagen”.

Es un ejemplo de como cada día más se están utilizando este tipo de herramientas en la prevención en salud, en este caso a través de medios audiovisuales como el cine.

Herramientas para participar en las redes sociales y promover el uso prudente de los antibióticos

El próximo día 18 de Noviembre se celebra el Día Europeo para el Uso Prudente de los Antibióticos, una iniciativa europea para la salud del ECDG ( European Centre for Disease Prevention and Control).

Por este motivo, el ECDG tiene alojado en su web un espacio con abundante información sobre esta iniciativa, con secciones destinadas al público general, médicos de atención primaria y médicos de hospital.

La dirección web es: http://ecdc.europa.eu/es/eaad/Pages/Home.aspx

Quiero destacar aquí también una de las secciones:

“Herramientas para participar en las redes sociales(http://ecdc.europa.eu/es/eaad/Pages/social-media-guidance.aspx)

Puede descargarse en ese apartado un interesante documento que propone algunas actividades que podrían utilizarse en las redes sociales como parte de las campañas para el uso prudente de los antibióticos, dirigidas al público general, a los médicos de atención primaria y a los médicos de hospital.