Enfermedad de Menkes

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).

Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.

menkes.jpg

 

Tratamiento

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.

El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13)

menkes2.jpg

Anuncios

Etiquetado:, , , , ,

65 pensamientos en “Enfermedad de Menkes

  1. jeaninna mayo 17, 2008 en 4:23 am Reply

    yo tengo una hermana que tuvo dos bebes con esta emfermedad con el segundo nos enteramos de esta emfermedad y los dos estanahora enel cielo y como se pueden imaginar ella quire tener sus hijos .ustedes nos pueden decir cual es el tratamiento que debe seguir para que nascan sin esta emfermedad.muchas gracias espero su respuesta.

    • María enero 11, 2013 en 4:52 pm Reply

      Jeaninna y más personas vinculadas de alguna forma al síndrome de Menkes: probablemente seamos familia (según las investigaciones a nivel mundial), me gustaría conectar con las personas portadoras de este síndrome. Escribirme a marbalini@gmail.com

      Gracias.

      • Carolina mayo 4, 2016 en 12:32 pm

        Perdu mi hijo ya hace cinco anos y estoy de nuevo embarazada ; me siebto muy confundida ya que un mefico dice que no hay riesgos y estas paginas ducen otras cosas. Podrian darmen referencias confirmadas por profecionales o contarmeb sus propias esperiencias . Gracias

  2. Jesús julio 18, 2008 en 9:15 pm Reply

    saludos!!! hay varias maneras para que su hermana tenga la posibilidad de de tener niños libres de la “enfermedad de menkes”, pongase en contacto conmigo y le podre explicar como poder hacerlo.. Gracias de antemano Jesús Torres

    • jeaninna cochachin ramirez enero 23, 2011 en 12:16 am Reply

      gracias de ante mano por tus consejos
      ojala puedas responderme pronto ha y tu crees que yo como hermana puedo tener este mal
      yo tengo un hijo de 21 y aun no he tenido otro
      respondeme por favor

  3. yenni agosto 3, 2008 en 7:48 pm Reply

    Hola a todos,soy yenni de Carmen de Areco,me parece que el Blog es muy interesante.
    con mi marido acabamos de sufrir la triste perdida se nuestro hijo Geronimo,quien padecia la enfermedad se Menkes.

  4. jazmin agosto 17, 2008 en 6:46 am Reply

    hola soy Jazmin y me gustaria saber si alguien sabe que es sindrome de malden-walter, no encuentra nada. Gracias por su atención.

  5. javier noviembre 29, 2008 en 7:04 pm Reply

    estoy supremamente triste, me entere que mi hijo miguel angel de 22 meses de edad padece el sindrome de menkes, sin embargo aun no convulsiona, ademas cursa con bronquiolitis obliterante mas miocardiopatia dilatada, desearia que el curso de sus patologias fuera reversible, pero debo ser realista, su curacion estara provista de la bendicion de Dios cuando lo transforme en angelito y lo lleve al cielo.

  6. José Guillermo noviembre 29, 2008 en 8:27 pm Reply

    Soy el abuelito de Miguel Angel , podrán entender cómo me siento a la par con mi esposa ; son momentos difíciles que han desarticulado emocionalmente a nuestra familia ,ahora ellos son el sostén de nuestras vidas .Sabemos que llegará el momento cuando Dios decida tenerlo en su corte angelical.
    Estoy seguro que aportará, como las otras criaturas que le antecedieron, investigación para la academia .

    • alberto julio 11, 2009 en 10:12 am Reply

      hola mi hijo padese esta enfermedad
      resien le n detectado kisiera sabes mas informacion no se q hacer es mi primer hijo gracias

  7. Andrea diciembre 31, 2008 en 10:16 am Reply

    Hola!! Mi hijo Lucas falleció de dicha enfermedad. Después de doce años, estoy nuevamente embarazada y al leer los comentarios, hay uno q me llamó la atención. Existe algún tratamiento que deba seguir pra q no nasca con esta enfermedad?
    Me gustaría q se contacten conmigo pra poder interiorizarme al respecto.
    Desde ya muchas gracias…

  8. Rubén Alejandro enero 7, 2009 en 6:56 am Reply

    Soy el marido de Andrea, hemos tenido un hijo con el sindrome de Menkes, y queremos saber; nuevamente embarazada, si esta situación se puede repetir, si existe alguna forma de evitarlo, si existen tratamientos que puedan evitar lo ya sabido.Tenemos un hijo, el primero de 18 años que es realmente muy sano, y el segundo con esa enfermedad, nos urge saber si con este tercer embarazo se pueden repetir las mismas circunstancias.Agradecemos que alguien nos ayude y nos guíe en lo que podemos hacer, adónde acudir, muchas gracias.

    • marta julio 29, 2010 en 5:48 am Reply

      me gustaria contactar con Ruben Alejandro para intercambiar informacion

  9. nylva enero 23, 2009 en 5:44 pm Reply

    Saludos, siento mucho vuestros problemas. Soy estudiante de periodismo de la Universidad Complutense y estoy haciendo un reportaje acerca de la enfermedad de Menkes, para así darla a conocer. Por ello me gustaría que os pudiérais poner en contacto conmigo, para contarme vuestro duro día a día (o cómo ha sido) , si recibís(te) ayuda económica/social, etc.

    • tsabel octubre 26, 2009 en 2:07 am Reply

      hola me gustaria ponerme en contacto con vos ya que tengo algo de conocimiento acerca del sindrome ya que tengo un hijo sano uno fallecido por el sindrome y uno de 6 anos que tambien padece el sindrome el esta en tratamiento desde los 20 dias bueno espero tu contacto

      • reyes mayo 13, 2014 en 6:35 pm

        me gustaria que te pusieses en contacto conmigo por favor

      • reyes mayo 13, 2014 en 6:36 pm
      • f5ballester4 mayo 14, 2014 en 5:06 pm

        Hola, Reyes. Desgraciadamente, la enfermedad de Menkes es mortal, porque al no producirse correctamente la absorción del cobre en el intestino delgado, existe un déficit de este metal y de la ceruloplasmina encargada de su transporte hasta las células. Por eso el deterioro neurológico es irreversible. Sólo es posible aliviarles lo más posible y cuidarles mucho. Algunos tienen el deterioro mas lento, y es más llevadero porque pueden incluso sonreir y establecer un contacto visual. En mi caso no lo fue. Lo que sí es imprescindible es realizar análisis genéticos para determinar la mutación y evitar así nuevbos embarazos con esta gravísima enfermedad. Por otra parte, si tienes un hijo sano, este ya no tendrá ningún problema puesto que no heredó la mutación, y esta sólo es transmisible por las madres. Pero tú no te arriesgues a volver a quedarte embarazada sin análisis genéticos y sin selección embrionaria. El mal es demasiado terrible. Un abrazo y mucha fuerza para llevar esta ctuz tan pesada. Paquita.

        Date: Tue, 13 May 2014 12:36:14 +0000 To: f5ballester4@hotmail.com

      • Gregorio enero 3, 2017 en 9:52 pm

        Hola yo tengo mi niño con esta enfermedad y kisiera tener más .Existe un tratamiento..

  10. lorena ruiz mayo 22, 2009 en 10:27 pm Reply

    hola soy lorena queria darles animo a todos l padres con niños con enf de menkes, ya que yo tengo a mi nene de 4 años y disfruto con el el dia a dia y trato de darle una vida normal dentro de lo posible y q sea feliz. quiza a fin de año busquemos el hermanito, alguien sabe si hay alguna manera de quedar embarazada de una nena, ya que en el sexo femenino no se desarrolla l enfermedad. muchos saludos a todos!!!!!

  11. PATY junio 1, 2009 en 6:20 am Reply

    HOLA SOY PATY TENGO 34 AÑOS Y DESEO TENER OTRO BEBE, TENGO UN HJO DE 7 AÑOS SANO, MI PAREJA ACTUAL TUVO DOS HIJOS CON ESTE SINDROME Y UN TERCERO SANO, QUISIERA SABER SI HAY PROBABILIDADES DE QUE NOSOTROS TENGAMOS UN HIJO CON ESTA ENFERMEDAD O QE ESTUDIOS SE REQUIEREN PARA SABER…

    • Oscar Gutierrez marzo 19, 2013 en 8:03 am Reply

      tarde conosco esta pagina, tu esposo tuvo hijos con sindrome de menkes porque la portadora era su esposa no el, asi que hijos varones sanos pueden tener tranquilamente. porque tu no eres la portadora la x que llevamos las mujeres que tenemos hijos con sindrome de menkes.

  12. alberto julio 11, 2009 en 5:36 pm Reply

    mi hijo se le a detectado esta enfermedad q puedo hacer
    por fabor en espanol

  13. monica julio 12, 2009 en 6:16 am Reply

    hola soy monica tengo 26 años y tube dod ninos con sindrome de menkes y los dos fallecieron antes del año quisiera saber de algun tratamiento para quedar embarazda de una nena desde ya muchas gracias

  14. tsabel octubre 26, 2009 en 1:59 am Reply

    hola soy isabel mama de matias lucas y joaquin mi primer hijo es sano el segundo fallecio a los 11 meses por el sindrome se lo detectaron a los 3 meses cuando comenzo con convulsiones no pudimos hacer nada,despues de largo tiempo tuve a joaquin quien padece la enfermeded ayer cumplio 6 anos lo tratamos con histidinato desde los 20dias en el hospital garrahan de argentina desde entonces le aplico todos los dias cobre el va a jardin terapia fisica y ocupacional tengo entendido que las mujeres somos portadoras y que el primer hijo nace normal y se da a partir del 2 hijo varon si es nena el dia de manana va a ser portadora me gustaria aportar lo poco que se con todos ustedes bueno fuerza para todos los nonos tienen que salir adelante con todo nuestro amor a no bajar los brazos amigos besos isabel

  15. isabel octubre 26, 2009 en 11:48 pm Reply

    hola soy isabel teno un hijo sano de 15 el segundo fallecido a los 11 meses por el sindrome y el tercero que acaba de cumplir 6 anos joaquin el tambien padece el sindrome desde los 20 dias lo tratamos con histidinato de cobre en el hospital garrahan de argentina va a jardin de infantes para discapacitados motores habla algunas palabras sueltas pero se hace entender en todo todos sabemos que esto es genetico los varones nacen el primero sano y a partir del segundo nacen con el sindrome si es nena es normal pero el dia de manana es portadora besos

    • claudia abril 12, 2010 en 3:07 am Reply

      isabel disculpa la pregunta sos la ex esposa de marcelo???? si es asi yo conozco a joaquin es un sol divino!!!!!yo tengo un bebe de un año con sindrome de down.

      • isabel noviembre 8, 2010 en 7:41 am

        hola claudia disculpame recien me pude conectar con esta pagina prometo hacerlo mas seguido si soy la ex esposa de marcelo me alegro que conoscas a joaco es un sol disculpame la pregunta lo viste con marcelo ??joaco disfruta mucho cuando esta con el pero marcelo no se adapto y no asume haber tenido dos hijos con este problema no comparte nada con el ni salidas ni tratamientos ni salidas a consultas es una berdadera pena a pesar que estamos separados nosotros el se separo de sus hijos tambien vos tenes un hijo con sindrome de dawn????????me imagino que debe de llenar tu vida con amor hoy por hoy salen adelante facilmente necesitan mucha estimulacion bueno claudia mi mail es fresitas 07@hotmail.com besitos para tu bb

    • lorena ruiz septiembre 4, 2010 en 2:47 am Reply

      hola isabel soy lorena de argentina, t comento , yo tengo a mi nene ignacio q tiene 5 años, es mi 1er y unico hijo, asi q se da la enfermedad tambien en el 1ro, l q se es que tamb se puede dar una mutacion espontanea, sin ser portadora de la enfermedad, me gustaria tener contacto con vos ya q tengo amigas en el face q tienen hijos c menkes pero de argentina nadie, mi mail es lorenacha09@hotmail.com y en el face buscame como lore di, espero leas mi comnetario muchos saludos!!! lorena

      • melina enero 30, 2011 en 12:00 pm

        hola lorena lei tu comentario. y te queria comentar que mi hijo esta pasando la misma enfermedad y estoy muy desesperada y te queria preguntar si sabes si hay una esperanza de vidao o una cura en otro pais?? desde ya muchas gracias.

  16. jose luis perea muoz marzo 1, 2010 en 3:55 am Reply

    Hola mi hijo se yamama raul fallecio con nuebe meses con esta enfermedad yo desde eki les pido a todos los padres que esten en esta situcion que mucho animo y para lante tengo otra hija que nacio primero y esta perfecta esa es la que te hace mirar para alante mucho animo y un abrazo

  17. pamela abril 7, 2010 en 3:17 am Reply

    hola, estoy muy preocupada, tengo una bebe de 1 mes con 2 semanas, es una niña totalmente normal, responde a los estimulos y ha crecido y ganado peso normalmente, lo unico extraño es su pelo, es parecido al afro, y leyendo me encontre con q esto es uno de los sintomas de esta enfermedad, me gustaria q me ayudaran y me dijeran si me estoy preocupando de mas y q otros sintomas tiene este sindrome, en mi familia no hay antecedentes ni en las de mi esposo, porfavor orientenme, gracias

    • JULIO CESAR HINOJOSA MARTINEZ marzo 12, 2011 en 10:32 pm Reply

      HOLA SANDRA QUIERO SABER COMO FUUERON SOBRE LLEVANDO ESTO PARA ESTAR MEJOR PREPARADO PARA AYUDAR A MI ESPOSA Y MI BB

  18. Sandra Delbon abril 28, 2010 en 1:46 am Reply

    Hola,leyendo estos comentarios puedo recibir un leve consuelo a lo q fue mi vida junto a mis tres preciosos hijos,Gonzalo;Francisco y Juanjo quienes partieron a la vida eterna junto al Señor.Padecian del SINDROME DE MENKES.Solo puedo decirles que en su honor quiero una vida digna ayudando con mis palabras a todas las personas que pasen por tal situación. Quiero creer que vivir vale la pena y que con amor todo puede sobrellevarse.Me gustaria conectarme con personas que hayan o esten transitando estos momentos, me gustaria saber en Argentina sobre todo acerca de niñitos afectados o en otro país para crear un LAZO DE AMOR.Gracias a todos.

    • marta julio 29, 2010 en 5:58 am Reply

      me gustaria contaztar con Sandra soy de España

      • Sandra Delbon julio 30, 2010 en 11:54 pm

        Hola Marta, no alcancé a ver tu mensaje entero. Me gustaria mucho comunicarme contigo. mi dirección de e-mail es sanlisdelbon@hotmail.com. Desde ya muchas gracias, espero tu respuesta. Cariños,

        Sandra

    • jeaninna cochachin ramirez enero 23, 2011 en 3:34 am Reply

      hola , yo no lo pase personalmente pero fue como si fuera mi hijo por que mis sobrinos lo pasaron y nosotros junto a mi hermana , fue muy doloroso pero siempre estubimos con mi hermana y mi cuñado que sufrian dia a dia este mal que un dia lo tenia bien y al dia siguiente muy malitos
      los extraño pero creo que fue lo mejopr antes que dia a dia sufran con tantas agujas y entubaciones que no se lo deceo a nadie
      FUERZA A TODAS LAS MAMITAS Y PAPITOS QUE LUCHAN DIA TRAS DIA CON ESTA EMFERMEDAD Y SABIENDO CONSIENTEMENTE QUE SOLO ESPERAMOS QUE DIOSITO SE LOS RECOJA Y QUE ESTEN YA EN LA GLARIA DE DIOS DONDE NO HABRA SUFRIMIENTO .SOLO LES PUEDO DECIR QUE DIOS NOS ENVIA LOS ANGELITOS PARA QUE UNA MAS A NUESTRAS FAMILIAS Y LUEGO SE LOS LLEVA DESPUES DE DEJARNOS ALGUNAS ENSEÑANZAS

    • Gregorio enero 3, 2017 en 9:58 pm Reply

      Me llamo Gregorio y tengo mi niño así.vivo en usa.

  19. Sandra Delbon junio 1, 2010 en 1:50 am Reply

    Desearia recibir los siguientes comentarios relacionados al sindrome de menkes, siguientes al comentario nº 18.Si es posible por email. Desde ya, gracias.

    • INMA octubre 13, 2010 en 4:09 pm Reply

      Soy tía de dos niños con Sindrome de Menkes, el primero tiene 7 años y el segundo 5 años. Me gustaria contactar con personas que en España conozcan la enfermedad, para saber si hay alguna asociación o foro y conocer más datos. Gracias.

  20. isabel noviembre 8, 2010 en 8:05 am Reply

    a todas las madres que estan viviendo esta enfermedad les mando bendiciones para ustedes y sus bbs hay que darles fuerza y mucho amor vivir el dia a dia con ellos brindandoles amor estimulosel histidinato de cobre es el unico tratamiento que hay hoy por hoysolo se aplica en forma subcutanea la aplicacion es diaria muchos abrazos y bendiciones

  21. sabrina levato febrero 7, 2011 en 6:40 am Reply

    Luciano tiene 9 meses y le diagnosticaron sindrome de Menkes, Quiero saber si en algun lugar del mundo hay cura o tratamiento para esta enfermedad..

  22. walter febrero 20, 2011 en 8:45 pm Reply

    buenos dias soy profe de educacion fisica,quisiera saber si alguine tiene informacion de esta enfemedad de como responde con actividad fisica adaptada, desde ya agradeceria cualquier informacion que me pudiera acercar,creo profundamente que algo se debe modificar en el metabolismo con sus respectivas limitaciones, gracias

  23. MORITZ MENDOZA marzo 10, 2011 en 5:24 am Reply

    HOLA SOY PADRE DE UN HIJO CON SINDROME MENKES,QUISIERA SABER LOS ESTUDIOS REALIZADOSCON UN EXAMEN MOLECULAR Y DIO COMO RESULTADO UNA MUTACION DE MENKES ,PRESENTANDO MI HIJO UN CRECIMIENTO NORMAL YA QUE LOS SINTOMAS QUE PRESENTA ESA ENFERMEDAD ES TODO LO CONTRARIO GRUSO ,MUCHO PELO ,EXTREMIDADES NORMALES ,SI ES IPOTONICO

  24. JULIO CESAR HINOJOSA MARTINEZ marzo 12, 2011 en 10:13 pm Reply

    HOLA A TODOS C REO QUE ENTENDERAN MI PREOCUPACION EL DIA 10 DE MARZO ME ACABAN DE DAR LOS RESULTADOS DE UN ESTUDIOO QUE LE HICIERON A MI HIJO Y RESULTO QUE ES COMPATIBLE CON EL SINDROME DE MENKES ESTOY DESESPERADO NO SE QUE HACER QUIERO SABER SI EL ESTUDIO DE EL PELO ES SUFICIENTE O HAY QUE CONFIRMAR POR OTROS ESTUDIOS SI ES HIPOTONICO Y TIENE CASI UN AÑO QUE NO LE DAN CONBULSIONES ORIENTENME Y ACONSEJENME COMO SOBRE LLEVAR ESTO ES MI MI BB EL MAS PEQUEÑO Y TIENE 1 AÑO 5 MESES

  25. JULIO CESAR HINOJOSA MARTINEZ marzo 12, 2011 en 10:18 pm Reply

    MI BB ES HIPOTONICO AL PARECER POR SINDROME DE MENKES TIENE UN AÑO 5 MESES PREGUNTO A LOS QUE HAN TENIDO ESTE PROBLEMA SI LOS NIÑOS SI LOGRAN ENDRESARSE Y CAMINAR LO TENGO EN MULTIPLES TERAPIAS DE EJERCICIOS Y YO LO VEO QUE SI HA IDO ADQUIRIENDO MAS MOVIMIENTO RESPONDAME PARA SABER UN POCO MAS

  26. rosamaria bustos gillies abril 6, 2012 en 8:42 am Reply

    hola me llamo Rosamaria Bustos,yo tuve un hijo con sindrome de menkes y el fallecio en el año 2003,hace casi 9 años y para mi es como si hubiese sido ayer,todos los dias lo recuerdo,lo siento,me despido de el cuando salgo,me acompaña siempre,mi hijo mayor es completamente sano,nunca tuve antecedentes familiares al respecto,pero siempre senti mucho temor de quedar embarazada nuevamente por todo lo que implicaba esa maldita enfermedad,hospitalizaciones mensuales,maquinas,operaciones,tubos kines etc,uno pensaba como un bebe puede estar pasando por todo eso,hasta que al final Dios se apiado de el y decidio dejarlo descansar,ya que era un sufrimiento diario para el y para nosotros como padres verlo sufrir sin que pudieramos hacer mucho para calmarlo,solo acogerlo y entregarle todo nuestro cariño y amor.Me gustaria tener contacto con otros padres que hayan vivido lo mismo ya que a veces uno se siente un poquito sola e incomprendida por alguien que nunca ha vivido lo mismo,es bueno intercambiar experiencias y sentimientos y estar hablando en el mismo idioma.

    • natacharuiz2012 abril 9, 2012 en 5:34 am Reply

      hola soy lorena si queres te podes contactar conmigo x facebook: enfermedad de menkes argentina, o por mail trionachi03@gmail.com, tengo un hijo de 6 años, y quiero contactar mamas de niños con menkes en argentina, para unirnos e informar sobre la enfermedad, para que se sepa de que se trata, ya que quizas mueren muchos bbs creyendo que fue muerte subita, y quizas sea menkes, ya que al principio parece todo normal, y los primeros sintomas aparecen en las primeras semanas o meses de vida, y estos bbs mueren sin diagnostico alguno, ya que es una enfermedad muy rara, besos rosamaria!! y para todas las mamas de menkes en argentina y el mundo!!!

  27. Magda Baeza julio 12, 2012 en 4:33 am Reply

    HOLA ME LLEMO MAGDA, VIVO EN MEXICO MI SOBRINO FALLECIO EL MES PASADO, TENIA EL SINDROME ME MENKES, TENGO ALGUNAS DUDAS REFERENTES A LA GENETICA DE LA ENFERMEDAD OJALA PUEDAN AYUDARME

    • Gregorio enero 3, 2017 en 10:02 pm Reply

      Hola contactate conmigo tengo un niño así.

  28. Francisca Ballester Iniesta mayo 20, 2013 en 2:31 am Reply

    Hola, soy una mamá Menkes, y estoy esperando el resultado del análisis genómico por secuenciación masiva, en el que se determinará si se trata de que falta un trozo de gen, si está duplicado algún tramo, si hay alguna letra alterada. Me dicen que hay un 95% de casos en los que la mutación se puede determinar, pero el restante 5% todavía no se ha encontrado cuál es el error en el gen. Se trata del ATP7A. Es importante conocer el error para estudiar en las niñas con antecedentes familiares los posibles riesgos, para así poder hacer selecciones embrionarias y escoger únicamente los embriones sanos. Si tienes la desgracia (¡Una más!) de no encontrarse la mutación, la única alternativa es realizar una biopsia corial y en caso de estar el feto afectado, puedes optar por el aborto, con todo lo traumático que ésto resulta, y en ALGUNOS PAÍSES, DELICTIVO.
    Si queréis contactar conmigo mi correo es f5ballester4@hotmail.com.
    A propósito, mi nhijo tendría 29 años, pero sigue estando conmigo y yo con él. Perderle fue morir un poco.

  29. Céline julio 4, 2013 en 9:45 pm Reply

    Hola soy tambien la madre de un bebé que tambien sufre Menkes, acabo de descubrir este blog y en el plazo de dos semanas ya nos han puesto en contacto nuestro hospital con otra pareja con otro bebé con Menkes en España. He leido varios comentarios en los que afirman que el primer hijo no suele estar afectado, sin embargo eso no es asi, que nazca sano/a-enfermo o portadora lo determina el azar que es base de las leyes de la genetica. Esta enfermedad, es genetica, y se produce por una alteracion en el cromosoma X que portan las madres (nunca los hombres porque son los que sufren la enfermedad y mueren), se encuentra en el cromosoma X, en el gen ATP7A (en la fraccion 17748-17749 o bien en la fraccion 17750-17751) esta alteracion de uno de los palitos de la X hace que los varones no pueden compensar con otra X como les pasa a las mujeres porque ellos son XY (la Y es como una X pero a medias). Tambien puede pasar que uno sea portador pero tener todos los hijos (masculinos/femeninos) sanos.
    Según el consejo genetico de mi hospital si queremos tener otro hijo de manera natural (sin acudir a la reproduccion asistida: fecundacion in vitro mediante seleccion de embrion (diagnostico genetico preimplantacional) o fecundacion in vitro con donacion de ovocitos/ ovulos de otra persona) tenemos las siguientes probabilidades:

    – 25% puede salir varon con la enfermedad
    – 25% puede ser varon sano
    – 25% puede ser mujer sana
    – 25 % puede ser mujer portadora.

    el procedimiento seria el siguiente: a las 7 semanas te hacen un analisis de sangre donde se ve el sexo del bebé, si sale niña no pasa nada, pero si sale varon hay que esperar a la semana 10/11 para que se haga una biopsia corial para ver si esta enfermo o esta sano. espero que esto pueda ayudar a alguien.

  30. Céline julio 4, 2013 en 10:07 pm Reply

    Perdon se me fue el dedo a la hora de poner el 7 en las fracciones donde se encuentra la enfermedad:
    1748-1749 (en el analisis genetico de mi hijo la alteracion se halla en esta fracción).
    1750-1751

  31. Francisca Ballester julio 5, 2013 en 5:13 am Reply

    Después de los análisis genómicos, no me han encontrado nada, lo que me incluye en el grupo más raro,ese 5% en el cual no se ha podidio determinar la mutación. De toda sformas, el haberse producido ya justifica todas las precausiones. La biopsia corial entraña riesgo de aborto. Lo mejor es la selección embrionaria.

  32. Céline julio 7, 2013 en 10:31 pm Reply

    Efectivamente la biopsia corial al igual que la amniocentesis son dos pruebas invasivas e implican por tanto un riesgo de que se pueda producir un aborto, no es muy alto pero sí que existe esa posibilidad.
    En el caso de la selección embrionaria lo que hace es que el embrión que te implantan no tiene la enfermedad de Menkes (y aún así existe un porcentaje de error, bajísimo de que se equivoquen), y además, tampoco te aseguran de que no pueda tener otra enfermedad (Down, etc), de manera que, según indicación medica, lo mejor siempre es hacer la biopsia corial (que es más exacta que la amniocentesis y además se hace antes).
    Por cierto, respecto al analisis genómico de tu hijo, me extraña que no hayan dado con el punto alterado, te puedo decir que el tratarse de una enfermedad tan rara nuestro hospital decidió enviar las muestras a un hospital que está fuera de España (Hospital de Tours (Francia)) para que lo analizaran porque los mismos médicos nos dijeron que no se fiaban de los laboratorios existentes aquí porque carecen de la formación y maquinaria necesaria, el análisis de este gen parece ser que es muy amplio y complejo y enviaron las muestras a ese hospital despues de haber contactado con el hospital Sant Joan de Deu de Barcelona (que parece ser estan especializados en enfermedades metabólicas y envian las muestras a ese centro).

  33. milagros marzo 6, 2014 en 9:05 pm Reply

    Tengo un hijo vde cinco meses que tiene esta enfermedad…

  34. vanesa marzo 17, 2014 en 10:00 am Reply

    hola yo tengo un hijo varon con esta enfermedad el tiene 2 años y 2 meses,lo q me pasa con el es q tiene todo los sintomas,vive internado por muchos problemas de salud.me da miedo lo q pueda pasarle.no me dieron muchas posibilidades de vida.podre tratarlo para salvarlo?

  35. magaly mayo 9, 2014 en 8:02 pm Reply

    Hola hace veintisietes anos en 1985 y 1986 tuve dos niños con la enfermedad uno de ellos el mayor, murió de un año y ocho meses el otro dos años y dos meses

  36. […] Tratamiento Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos. El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad, se previenen los signos neurológicos y se prolonga la supervivencia. Sin embargo, hay que tener en cuenta que este tratamiento es meramente paliativo, aunque se previenen ciertos signos, no es posible evitar el desarrollo de otras manifestaciones (hipotension ortostatica, aneurismas, diarrea crónica). El éxito de la terapia sustitutiva del cobre es variable, probablemente dependiendo del tipo de mutación. Pronostico La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida. Prevención Los estudios de genética molecular en la familia pueden identificar portadores femeninos (quienes a veces presentan áreas afectadas con anomalías en el cabello) y fetos afectados (el diagnostico prenatal también puede llevarse a cabo midiendo las concentraciones de cobre en vellosidades corionicas o cultivo de amniocitos). Por tanto, consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores. Enlaces de Interés https://enfermedadesraras.wordpress.com/2008/01/03/enfermedad-de-menkes/ […]

  37. Minerva Ramirez junio 12, 2016 en 11:25 am Reply

    EN EL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIATRICAS DE TUXTLA CHIAPAS MEXICO SE ESTA TRATANDO A PACIENTES CON ESTA ENFERMEDAD MEDIANTE LA ADMISTRACION SUBCUTANEA DE HISTIDINATO DE COBRE CON RESULTADOS AUN EN ESTUDIO.
    PARA MAYOR INFORMACION CONTATEN AL DR ANDREY ARTURO FLORES PULIDO NEUROLOGO PEDIATRA DE ESE HOSPITAL. andreyfp77@gmail.com

    • celia junio 14, 2016 en 2:16 am Reply

      A mi hijo se lo pusieron pero no sirve, no funciona el metabolismo, es el propio metabolismo lo que habría que arreglar , las mismas células, y no por inyectarle cobre el cuerpo lo va a asimilar.

      • Victor Jimenez enero 29, 2017 en 12:10 pm

        Hola Celia, donde le pusieron el Histidinato de Cobre (CDMX, CHIPAS, etc), durante que tiempo (dos tres meses) y que color tenía la solución que le inyectaron al bebe? Saludos

      • celia enero 31, 2017 en 10:21 pm

        Hola Víctor, no recuerdo el color, creo que azulado. Tenia 3 meses cuando le detectaron la enfermedad se lo pusimos alrededor de 2 meses , 2 veces al día. lo llevaba la unidad de paliativos del Hospital Niño Jesús en Madrid.

    • Gregorio enero 3, 2017 en 10:12 pm Reply

      Hola te puedes comunicar conmigo lo más pronto posible.gracias

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

A %d blogueros les gusta esto: