Esclerosis Amiotrófica Lateral (ELA)

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal) que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por Jean Martin Charcot (1825 – 1893), describe sus características principales:

    * esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego σκλήρωσις, endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal,      región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.   

    * amiotrófica, por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Se producen unos dos casos por año y por 100000 habitantes.

La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking en Estados Unidos, Enfermedad de Jean Martin Charcot (*) en Francia o, genéricamente, EMN (Enfermedad de las motoneuronas).

Causas e investigación de la ELA [editar]

Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.

Su aparición, generalmente, es esporádica. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Sólo hay evidencias, para un 5% de los casos, de un carácter familiar, con un perfil hereditario típicamente autosómico dominante.

Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en el resto de neuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas características específicas de aquellas que comportarían unas peculiaridades metabólicas que determinarían su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.

Se han señalado distintos procesos como causantes inmediatos de los daños selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático, y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.

Abundan las pruebas de la implicación del mecanismo excitotóxico en la ELA. El principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato. Un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente, en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los fármacos más empleados en el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.

También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y alzheimer), esto es, la invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes y la activación de la microglía, provocando una acumulación de celulas microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal.

Por otra parte, una de las características histopatológicas de la ELA es la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implica una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal.

En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica.

En 1993, por ejemplo, un grupo investigador del Hospital General de Massachusetts demostró, para un 20% de los casos familiares, que la alteraciones genéticas estaban vinculadas al gen codificador de la enzima cobre-zinc superóxido dismutasa (SOD1), con lo que se dio pie al comienzo del estudio molecular de la ELA; desde entonces, se han identificado más de 100 mutaciones en pacientes con ELA familiar.

A día de hoy, el único fármaco aprobado por la FDA que tiene un cierto efecto sobre la ELA es el riluzol, que frena la liberación de gluconato disminuyendo su efecto excitotóxico.

Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos[3] , pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.

Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (no parece, no obstante, que células madre puedan llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).

La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100.000 y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida).

Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.

De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una Resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

Síntomas

    * Insuficiencia respiratoria

    * Disnea

    * Astenia

    * Pérdida de masa muscular

    * Debilidad muscular

    * Descoordinación en los movimientos

    * Disfagia

    * Sialorrea

    * Disartria

    * Labilidad emocional

    * Espasmos

    * Calambres

    * Fasciculaciones musculares

    * Estreñimiento secundario a inmovilidad.

La ELA afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad muscular o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Tratamiento

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogenicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una Red de Atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.

Carácter hereditario de la ELA

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.

En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

Hawking

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26 pensamientos en “Esclerosis Amiotrófica Lateral (ELA)

  1. MA. GABRIELA CUESTA abril 2, 2008 en 10:55 pm Reply

    ME GUSTARIA SABER MAS DE ESCLEROSIS MULTIPLE

    • Glenda junio 3, 2011 en 7:38 am Reply

      HOLA MA. GABRIELA A MI ESPOSO DE 38 AÑOS IGUAL LE ACABAN DE DECIR QUE POSIBLEMENTE TENGA ELA ME GUSTARIA SABER CON QUE SINTOMAS EMPEZO TU ESPOSO PORQUE A MI ESPOSO AL PRINCIPIO LO TRATARON COMO ELA PERO EL A IDO EMPEORANDO HACE OCHO MESES POR FA AYUDAME QUE ESTOY INVESTIGANDO MUCHO DE ESTA ENFERMEDAD .

  2. Raquel Ibáñez abril 8, 2008 en 5:00 pm Reply

    A mi marido de 36 años le estan diagnosticando ELA, me gustaría saber que otras enfermedades se parecen o tienen sintomas parecidos.

    Gracias.

  3. priscila perez abril 21, 2008 en 9:18 am Reply

    mi padre tiene ELA y me gustaria saber si el tratamiento con celulas madre es seguro y va a ayudar a detener en algo la enfermedad

    • Daniel octubre 6, 2009 en 11:15 pm Reply

      hola Priscila mi madre padece la misma enfermedad que tu padre y buscando encontre una pagina de una fundacion que esta investigando sobre esa enfermedad, http://www.fundacionela.com es en España, ahi estan experimentando con celulas del propio paciente, en ulgunos caso lograron frenar el avance dela enfermedad en otros lo han relentizado, entre a la pagina, suerte, Daniel de Argentina

  4. paula septiembre 3, 2008 en 4:39 am Reply

    El papa de mi novio tiene ELA quiero saber si esta enfermedad es hereditsria

    • max vivar noviembre 6, 2010 en 2:26 am Reply

      hola, soy max, tengo 27 años, vivo en santiago de chile…mi papá murió de ELA, consulté varios médicos y todos me dijeron que estuviera tranquilo, que la ELA no es hereditaria. te recomiendo que no pienses en eso, ya que puedes angustiarte mucho inultimente.

      un abrazo! saludos!
      max

  5. tere reyes diciembre 27, 2008 en 8:57 am Reply

    hola mi padre tiene ELA y me gustaria saber si es hereditaria y si haciendo ejercicios con un fisioterapeuta va a estar mejor, que si mejora.

  6. Tamara marzo 4, 2009 en 4:08 am Reply

    Hola, mi nombre es Tamara.
    Quisiera saber si la ELA puede tener una evolución lenta, así como 15 años…

  7. NADEZHDA VANESSA GARDUÑO julio 3, 2010 en 3:48 am Reply

    HOLA. SOY NADEZHDA Y TENGO 30 AÑOS. ESTAN ESTUDIÁNDOME PORQUE AL PARECER TENGO ELA.SEGUN EL MÉDICO ME DICE QUE MI CUERPO POR LOS RESULTADOS DE LOS ESTUDIOS SE TRATA DE ALGUNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE.LOS SINTOMAS QUE PRESENTO SON:CALAMBRES CASI TODO EL TIEMPO, DEBILIDAD EN EXTREMIDADES INFERIORES Y SUPERIORES.LA LENGUA PARECIERA QUE ME ESTORBA Y SE ME DIFICULTA RESPIRAR, O SIMPLEMENTE NO PUEDO DECIR ALGUNAS COSAS. LAS ARTICULACIONES TAMBIÉN ME DUELEN, DE REPENTE LOS MUSCULOS ME BRINCAN.Y TODO COMENZÓ CON ATROFIA EN LA RODILLA DERECHA, CON TODO ÉSTO.¿TENGO ELA? GRACIAS MIL

  8. Josman Wiesner Ríos R julio 24, 2010 en 11:58 am Reply

    HOLA, tengo un Tío de 47 años que siente síntomas de comentarios anteriores. Pérdida de musculatura, fuerza, agilidad del brazo izquierdo,brinco de musculos con un cierto recogimiento del mismo característico de la enfermedad. Repercutiendo en el otro. Y dolor al momento de alzarlo.Le siento un leve cambio en la voz, acompañado de ronquera.llora mucho después que le diagnosticaran ELA el pasado 16 de julio/2010. cuál es el paso a seguir? con quién podemos hablar para que nos ayude? qué entidad nos puede apoyar.? gracias.

  9. eduardo agosto 25, 2010 en 11:40 am Reply

    -Hola soy Eduardo tengo 42 años y hace 2 que me dió ELA, todavía tengo la sensación que me diagnosticaron pronto porque no me hicieron todos los análisis que debieran, por lo cual me quedan dudas sobre el uso de riluzol + memantina únicamente, sin saber que resultados tendría con otros tratamientos..
    -En un párrafo uds describen lo siguiente: “Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos[3] , pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal”.
    -De que tratamiento se trata? el (3) a que refiere?

    -Desde ya muchas gracias..

  10. Ma. De Las Mercedes Vega Aguilar. septiembre 18, 2010 en 7:50 pm Reply

    A mi tambien se me ha diagnosticado ELA.Y se me indico mantenerme con sertraline y neourotin,formula gabapentina, pero temo a las reacciones secundarias de estos farmacos.Agradeceria, alguien me informe otro tratamiento que le este resultando y, que no sea mas de cuidado,de antemano gracias,como tambien agradezco sus comentarios que ayuda mucho para saber que no somos unicos con este caso.SALUDOS.

  11. Devorah enero 17, 2011 en 11:06 am Reply

    Hola,
    Tiene algo que ver la enfermedad del Parkinson con ELA?
    Se considerarian de la misma rama?
    Gracias

  12. Sebastian Moreno mayo 14, 2011 en 10:52 pm Reply

    Mi padre padece de ELA y supimos que una tía abuela murió de la misma enfermedad, por lo tanto es hereditaria. ¿Existe alguna técnica que permita intervenir para detener el proceso degenerativo?
    Espero sus respuestas,

    Gracias

  13. antonio noviembre 23, 2011 en 4:58 am Reply

    si el parkinson tambien es un problema neuronal k se acemeja al e.l.a

  14. natalia casas marzo 21, 2012 en 7:03 am Reply

    mi hermano de 44 años tiene dicha enfermedad,,,,es muy feo tener q pasar por este tipo de procesos y saber cual es el diagnostico…pero yo a pesar de todo aliento a quienes padecen este tipo de enfermedades a luchar…sepan que la ultima palabra solo la tiene dios…y cuando el quiere se manifiesta su poder…no pierdan la fe…si dios tiene poder de hecer que un ser humano nazca de otro…porque no tendria el poder de sanar enfermedades……solo hay que confiar en el…..y pedirle,,,reconociendo que el es todo en nuestras vidas…despues de esto,,descansar en sus promesas…el mismo nos dijo…pide y se te dara…golpea y se abrira…entonces,,,confia en el y sus promesas.bendiciones a todos!!!!

  15. Cristina blanco mayo 12, 2012 en 9:46 pm Reply

    Hola !!!
    Mi hno. tiene 67 años y padece E.L.A hace aprox. 2 años. Es una enfermedad terrible, agonizante, destructiva fìsica y emocionalmente xa quien la padece y sus fliares. Hace 1a y medio q està internado en Ctro. de Reeducaciòn Respiratoria. La intervenciòn gàstrica q le realizaron xa la injesta de alimentos es horrible. Esto a èl lo ha matado en vida x asì decirlo. Es cruenta. A raìz de èsta estuvo en Terapia Intensiva 2 meses. Nunca salìo a flote. Mi pregunta es: es una enfermedad hereditaria. Mi madre falleciò a los 49 años de Fibrosis Quìstica. Toda la luz y energìa xa aquellos enfermos q la padezcan. Gracias. Atte.
    Esperando una respuesta.
    Cristina Blanco .

    • lina junio 20, 2012 en 12:08 pm Reply

      Hola mi marido está sin diagnostico. Lo están tratando en el italiano. Primero le diagnosticaron mliiastenia gravis, estuvo medicado, pero ahora tiene otros sintomás. la medicación no hizo efecto. No está para nada bien… me comentarton de esta enfermedad. Ela, que averigue.El tiene calambres, dificultad para hablar, para respirar, se cansa. Emocionalmente está caido. Pierde el equilibrio, está torpe. le cuesta bajar del auto.
      hace tiempo que no maneja,
      Me gustaría si me pueden dar más información, o aconsejarme que hacer?}
      Desde ya muy agradecida
      Lina
      mi mail. linac@live.com.ar

  16. Rosario septiembre 12, 2012 en 8:32 am Reply

    Hola mi nombre es Rosario.Tengo 56 años,pues a mi me da muchos calambres en las piernas,pero viene seguido de dolor intenso y a veces mis pies se me doblan y no quieren responder para seguir caminando, sufro de mucho dolor de cabeza, empieza con un cosquilleo, fuerte picazon, luego se me adormece el lado izquierdo de la cara, los los ojos me arden y duelen parece como si me los empujaran desde adentro, y me han dicho que es migraña, pero resulta que dichas pastillas no me hacen efecto, lo unico es que me duermo e igual me levanto con el dolor, pero estoy teniendo esos adormecimiento en piernas y a veces en los brazos, tambien tengo perdida de memoria, a corto plazo. sin embargo de repente recuerdo cosas de hace muchos años con exactitud como fue,donde lo deje, que color era,que me dijo, quiero saber que me esta pasando por favor si alguien tiene estos sintomas diganme espero sus respuestas gracias Dios los bendiga

    • antonio septiembre 12, 2012 en 12:38 pm Reply

      hola rosario me gustaria ayudarte con tu emfermedad pero tendria que saber en que lugar te encuentras para poder verte y prepararte el remedio para que recuperes tu moilidad de tu mienbros superiores e inferiores si asi fuera el caso ok dios te vendiga

      • Irene octubre 9, 2014 en 12:11 am

        Hola Antonio, yo aun no me realizo examenes relacionados con esto, pero varios de los sintomas los siento. vivo en Guadalajara Jalisco, Mexico. Te agradeceria te comuniques,

  17. antonio septiembre 12, 2012 en 11:11 pm Reply

    a me olvidava yo me encuentro en lima peru para cualquier cosa estoy para servirte bye, un abraso y que dios te vendiga

  18. Deydi enero 25, 2013 en 9:27 pm Reply

    Antonio Soy Deydi mi esposo tiene en sus miembros superiores problemas de fuerza el era pesista y abajado totalmente de la masa muscular y comienza afectarle las piernas por Dios Ayúdame

  19. rosa guix conill marzo 3, 2013 en 6:35 pm Reply

    Hola a todos ,Mi Marido fue diacnosticado en Abril del año pasdo,tenia 66 años i en Noviembre falleció,fue muy duro i muy rapido,todavia no me hago la idea que ya no estè conmigo,Nos ayudaron una Fundación llamada Fundación Miquel Valls ,que está desde donde escribo en Cataluña,nos ayudaron con sillas gruas i demas cosas del dia a dia que teniamos que necesitar,les estoy muy agradecida,esperó que se encuentre un remedio para está enfermedad tan cruel,sin mas un abrazo muy sincero para todos .ROSA

  20. Lidia Ruiz julio 11, 2014 en 11:20 pm Reply

    hola tengo un problema y me da muccho miedo soy epileptica pero ahora padesco una bibracion involuntaria en mis piernas o me brinca un brazo o solo un dedo, que podcria tener

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