Ataxia de Friedreich

¿Qué es la Ataxia?

La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado. (National Ataxia Fundation)

¿Qué es lo que causa la ataxia?

A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como “centro de coordinación”, que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.

La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y los signos del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía (función motora) o sensación (función sensorial), el motor y las vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta al cerebro.

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

Fue descrita por primera vez por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año 1863. La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva.

¿Cómo se trasmite?

La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo que significa que es hereditario, puede afectar lo mismo a hombres que a mujeres con igual probabilidad. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9. Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay personas que pueden tener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la misma.

Características de la ataxia de Friedreich.

Se caracteriza por una destrucción progresiva de células nerviosas de la médula espinal y del cerebelo.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad que conlleva una degeneración de las fibras nerviosas implicadas en el control del equilibrio y en el mantenimiento de una buena posición corporal en el espacio. Habitualmente, la persona que sufre ataxia de Friedreich presenta una pérdida, mayor o menor, en la sensación de la posición de sus miembros y de su tronco en el espacio. El afectado debe compensar su déficit con la visión para saber dónde y cómo están colocados sus brazos y sus piernas. Esta deficiencia impide los ajustes normales del tronco y de los miembros durante los movimientos y entraña pérdida de equilibrio y dificultades en la marcha y en los cambios de posición. El control de los movimientos de los cuatro miembros puede estar igualmente afectado por la aparición gradual de debilidad muscular, de espasticidad, y de temblores involuntarios durante el movimiento de los brazos.

Evolución.

La evolución progresiva al principio es más rápida, pero difiere de un paciente a otro. Suele comenzar por las piernas extendiéndose en la medida que progresa a los brazos.

Síntomas.

Los síntomas a menudo empiezan alrededor de los 10 años o antes aún, aunque se han diagnosticado en edades más tardías.

La afección neurológica se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar a un alcohólico, tiene torpeza en las manos, incoordinación de movimientos (ataxia, dificultad en el habla explosiva y lenta, cansancio en las piernas además de debilidad y perdida de volumen muscular en las piernas y las manos, perdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos. Se presentan deformaciones de la columna vertebral cómo escoliosis y arcos altos en los pies (pies cavos), en otros casos pies planos. Un grupo de ellos presentan nistagmos. La voz es escandida.

 

ataxia.jpg

Tratamiento.

Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan las contracciones y los espasmos musculares y otras complicaciones. Las deformidades esqueléticas son susceptibles de ser tratados quirúrgicamente y pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación. Deben suministrarse complejos vitamínicos.

Rehabilitación.

Muchas veces se relaciona la debilidad muscular y la atrofia con algún problema del músculo y lo que produce el problema no es otra cosa que el desuso. La rehabilitación neurológica permite la recuperación o compensación de los distintos problemas que se presentan. Se debe hacer rehabilitación utilizando como medio fundamental el ejercicio físico ya que es lo único que mantiene las articulaciones y músculos en buena forma.

 

Se deben controlar la frecuencia cardiaca al inicio del ejercicio y cada intervalo de tiempo teniendo en cuenta que la fatiga puede aparecer muy fácilmente de aquí que se deban dosificar bien los ejercicios y además el tiempo de trabajo-descanso. Los ejercicios se seleccionaran de acuerdo a la edad y el estado físico del paciente. El uso de aditamentos especiales como medida terapéutica para prevenir y corregir deformidades osteoarticulares. Es muy importante introducir en la rehabilitación los ejercicios de marcha por ser uno de los ejercicios más completos ya que intervienen los diferentes sistemas (cardiovascular, respiratorio, muscular)

 

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3 pensamientos en “Ataxia de Friedreich

  1. ines febrero 18, 2008 en 10:07 pm Reply

    que complejo vitaminico se recomienda y si el pie cavo ya fue operado a los 14 años y alos veinte volvio a deformrse debe ser corregido nuevamente ? ahora a los 31 presenta una gran deformidad en el mismo ¿puede llegar a la incapacidad total?

  2. silvina junio 15, 2008 en 5:37 am Reply

    holas soy silvina y tengo una hermana que tiene esta enfermedad y quieroo saber todo lo posible pàra ayudarla

    ella tan solo tiene 14 años yo 15 y no quiero que ella pierda las esperanzas nunca
    asi que por favor si me pueden pasar toda la informacion posible se los agradeceria

    ayudenme por favor gracias

  3. kevin mercado agosto 27, 2008 en 6:54 am Reply

    por favor den imagenes de ejercicios de coordinacion

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