Distrofia Muscular

¿Qué es la Distrofia Muscular?

Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.

Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:

  • Miotónica

  • De Duchenne

  • De Becker

  • Del anillo óseo

  • Facioescapulohumeral

  • Congénita

  • Oculofaríngea

  • Distal

  • De Emery-Dreifuss

La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

Causas

Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.

Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:

– Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.

– Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.

Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Epidemiología

Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

Síntomas

Debilitamiento muscular.

Contracturas musculares

Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:

  • Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

  • Falta de movilidad de las articulaciones.

  • Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.

Escoliosis

Problemas cardiacos

Diagnóstico

Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.

Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.

Biopsia muscular

Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos.

Electromiografía

Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.

Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.

Análisis de sangre

Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa

Exámenes genéticos

En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.

Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

Pronóstico

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

Complicaciones:

  • deformaciones

  • incapacidad permanente, progresiva

  • disminución de la movilidad

  • disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo

  • deterioro mental (variable)

  • cardiomiopatía

  • insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

Tratamiento

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.

Terapia física, ocupacional y respiratoria

La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.

Medidas preventivas

Asesoría genética en caso de antecedentes.

Anuncios

Etiquetado:, , , ,

12 pensamientos en “Distrofia Muscular

  1. Marco septiembre 8, 2008 en 10:14 am Reply

    hola como estas les queria decir que mi mama tiene distrofia moscular pero no se de que tipo es es
    ella me dice que tiene dolor al cuello
    y que le da unos incones por la barriga
    y espero ustedes que me ayuden con su respuestas gracias

  2. juliana enero 6, 2009 en 12:08 am Reply

    holas como estan brutos

  3. claudia enero 21, 2009 en 5:17 am Reply

    HOLA! MI MAMA TIENE DISTROFIA MOSCULAR CONGENITA Y PUES ELLA LE DAN MUCHOS CALAMBRES POR LA VENA ORTA HASTA LLEGAR AL CORAZON, TIENE ALTA PRECION Y PUES YA NO PUEDE ANDAR SOLA, SE FATIGA CONSTANTEMENTE PERO ANDA CAMINANDO NO SE DA PORVENCIDA DIOS ES MUY GRANDE, NOS HA DADO MUCHOS SUSTOS, TOMA SU MEDICINA QUE LE HA AYUDADO A MANTENERSE DE PIE TODAVIA ES LA PRIMERA VEZ QUE ME DOY CUENTA QUE ES ESTA ENFERMEDAD, LE LLAMO TODOS LOS DIAS ELLA RADICA EN MEXICALI BAJA CALIFORNIA Y YO EN CALIFORNI E.U.A ME GUATARIA SAVER MAS DE ESTO CUIDENSE TODOS AQUELLOS QUE LA TIENEN POR QUE DIOS NO NOS DESAMPARA. CHAO BESOS CLAUDIA

    • karla Patricia julio 30, 2010 en 5:29 am Reply

      soy karla patridcia solis de nicaragua mi familia es hereditaria de esa enfermedad ya han muerto 4 tios y 4 primos de esa enfermedad me gustaria saber cual es la medicina que toma su mama yo se que primero hay que confiar el
      señor porque el es que puede todo .

  4. GT Group febrero 12, 2009 en 11:32 pm Reply

    AGRADECEMOS DIFUSION:

    Día Mundial de las Enfermedades Raras

    Con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las Enfermedades Raras, la Fundación GEISER realizará una suelta de globos.
    La cita es el 28 de febrero de 2009 a partir de las 18, en el Planetario Galileo Galilei, ubicado “Plaza Dr. Benjamín Gould” Av. Figueroa Alcorta y Sarmiento.
    Esta es la primera vez que en Latinoamérica se conmemora “DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS”, y la Ciudad de Buenos Aires ha sido elegida como primera sede del evento.

    Son principales objetivos de este encuentro:
    – Sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las ER en general.
    – Concientizar sobre la situación especial que viven los afectados en Latinoamérica y la importancia de la ayuda internacional.

    Los destinatarios principales del Día de las Enfermedades Raras:
    Público en general, Autoridades nacionales y políticos, Profesionales de la salud, Investigadores, Medios de comunicación, Asociaciones de afectados, Industria farmacéutica.

    ¿Qué son las Enfermedades Raras? se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Son 3 millones de pacientes que forman una minoría que no está contemplada en el sistema de salud.

    Acerca de la Fundación GEISER: es la primera Organización en Latinoamérica sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con Enfermedades Raras.
    Es su misión: Mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Latinoamérica, presta servicios a la comunidad de nuestro país en forma gratuita y sostenida desde hace cuatro años, gracias al aporte voluntario de empresas, asesores, redes y organizaciones.

    Contacto: fundgeiser@gtgroup.com.ar 011-4864-0155

  5. Skoer agosto 12, 2009 en 1:03 am Reply

    excelenete blog sobre enfermedades raras, a mi me gusta mucho este tema y he creado un blog tambien espero y puedas pasar a el y comentas, lo acabo de crear aier asi que no tiene muchas cosas pero ya puse info como de 15 enfermedades aprox.

    http://www.enfermedades-raras-sk.blogspot.com

    salu2

  6. Graciela septiembre 1, 2009 en 10:03 am Reply

    Hola: Mi consulta es sobre dos chicos que conozco. Ambos son adolescentes y son hermanos. Uno de ellos ronda los 17 años y el otro los quince. El mayor presenta signos de debilitamiento, problemas en el habla, y la mayoría de los síntomas que se describen. El otro apenas comienza a tener esos síntomas. Lamentablemente, parece que los padres lo negaran. Tengo entendido que quisieron hacerle una biopsia al mayor, y no lo dejaron. ¿Puede ser que en la misma familia los dos hijos tengan esa enfermedad? Agradezco cualquier información y/o consejo.

  7. RICARDO VALDIVIA enero 23, 2010 en 8:22 am Reply

    gracias por la atencion a la presente, mi esposa tiene 30 años de edad y tiene alrededor de 5 años con un dolor que le empiesa en la parte alta del cuello-hombro y le baja hasta el area del corazon, ella a utilizado distintos tipos de analgesicos y anti-inflamatorios, los cuales no len dan resultado, eso inicio con la parte izquierda del braso y ahora en la actualidad ya le duelen los dos lados asi como tambien se sumo un dolor en una de las piernas, a recurrido a varios tipòs de especialistas y no la han podido ayudar, recurro a ustedes para pedir informacion que nos pudiera ayudar encontrar el camino a su mejoria, les agrego que sufre tambien de dolores de cabeza cada ves mas fuertes e insistentes, agradesco muchisimo nos puedan ayudar.

  8. esneyder salgado mayo 21, 2010 en 10:37 pm Reply

    olasoy esneider ytengo unijo de 8 años y lediuasnosticaron distrofiamuscular yno tenemos mucha esperiencia en esta enfermedad me gustariaque me r esecomendaran que tipo de terapia le vendria vien ami ijo es un niño mui inperativo y tenemos problemas com el en el colejio porque los niños no letienen pasiencia porque es un poco bruscocom los otros niños devido ala es fermedad y tanvien es mui ravioso quisiera que me aconsejaran comotratarlo oque terapia le vendria vien a el ya se le esta enpesando anotar en las piernitas le cuesta pararse cuando se cienta y se cae com fasilidad porfavor ayundeme grasias por escucharme chao que dios los vendiga

  9. evelin octubre 20, 2010 en 3:31 am Reply

    mi hijo de 2 años se aratona con frecuencia o pierde la fuerza en sus piernas y se cae ¿sera eso algun tipo de distrofia muscular?

  10. diana raquel julio 9, 2011 en 6:52 am Reply

    SOY CUBANA Y TENGO UN AMIGO EN CUBA QUE TIENE 27 AÑOS Y LOS MEDICOS DICEN QUE TIENE DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER, POR FAVOR LO UNICO QUE SOLICITO ES SI ALGUIEN PUEDE DONARLE UN SILLON DE RUEDAS PUES EL QUE TIENE ESTA ROTO Y APENAS LE FUNCIONA. EN CUBA LAS COSAS NO SON TAN FACILES, ME PUEDEN CONTACTAR dianafg62@yahoo.es. Gracias

  11. almendrita mayo 29, 2017 en 3:24 am Reply

    Hola mi hijo tiene distrofia muscular duchenne tiene 12 anos camina muy poco se lo diagnosticaron a los tres anos de a poco la enfermedad a ido avanzando le hiciero biopsia a los tres anos esta en teleton chile ya tiene su sillita de ruedas:'( para nosotros a sido muy dificil llevar esto ya q es una enfermedad muy maldita ver a tu hijo q poco a poco se debilita ya tiene problemas para hablar, en el colegio es muy inteligente siempre saca primer lugar bueno queria contarles lo q es vivir y sufrir al ver a un angelito tan tiern y lindo como mi diego “Fuerza a todos “

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

A %d blogueros les gusta esto: