Papillon Lefevre

¿Qué es el Síndrome de Papillon Léfèvre?

El síndrome de Papillon Léfèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) de las palmas y las plantas, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis (sudoración excesiva) y caries dental.

Fue descrita por primera vez en 1924 por Papillon y Léfèvre.

Su incidencia se estima en 1-3 casos por millón de habitantes; aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres; asociándose a consanguinidad en la tercera parte de los casos; empeorando las lesiones durante el invierno.

Se desconoce la etiología del síndrome de Papillon Léfèvre; se ha demostrado que la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrófilos (un tipo de células blancas de la sangre) y su migración espontánea están deprimidas, lo que parece sugerir que los neutrófilos puedan intervenir en la causa de la destrucción periodontal.

La bacteria que con mayor frecuencia es responsable de las caries a cualquier edad es Actinomices actinomicetemcomitans seguida en la dentición primaria de: Eikenella corrodens, Fusobacterium nucleatum, Porfiromonas gingivalis, Precotella intermedia y en la dentición permanente de: Bacteroides gracilis, E. corrodens y F. nucleatum.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad.

Se distinguen dos formas clínicas según cual sea el síntoma inicial, si bien con mucha frecuencia aparecen formas solapadas:

a.- Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza por prurito (picor), enrojecimiento, descamación, grietas y formación de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las plantas aunque puede aparecer también en rodillas, codos, muñecas, tendón de Aquiles, tobillos, párpados, mejillas, comisura labial y espalda.

b.- Forma que debuta con periodontosis (destrucción de causa desconocida de la región que rodea a un diente): se caracteriza por infecciones bucales de repetición y abscesos (colección de material purulento) dentales con fuerte halitosis (mal aliento), úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos), eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y sangrado de las encías, con supuración y pérdida prematura de los dientes: los dientes primarios o “dientes de leche” se caen entre los 3 y 4 años y los dientes permanentes entre 12 y 14 años.

Las dos formas del síndrome de Papillon Léfèvre se acompañan de infecciones de repetición en piel y órganos internos, que son más graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad.

Puede acompañarse de hiperhidrosis, hiperpigmentación de las zonas afectadas, calcificaciones en la duramadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) y otras zonas cerebrales, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso de la edad ósea, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada) y retraso mental.

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Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Las radiografías de la boca permiten visualizar importante pérdida ósea de la mandíbula con formación de bolsas en posición vertical.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de encías demuestra inflamación crónica del tejido gingival, con infiltración de células gigantes, destrucción de las capas epiteliales y degeneración de las fibras periodontales.

La biopsia de dientes libres de caries, demuestra agregación linfocitaria en pulpa y ausencia de destrucción de odontoblastos, con reabsorción del cemento principalmente en la parte media y apical de la raíz.

La biopsia de piel demuestra paraqueratosis, acantosis e infiltrado inflamatorio liquenoide.

Cuando se produce el drenaje espontáneo de abscesos hepáticos, pulmonares, o renales a la cavidad abdominal, pueden ser causa de muerte.

Tratamiento

Los cuidados y la higiene bucal mejoran las condiciones periodontológicas, también se ha propuesto el uso de antibióticos y extracción de la dentición primaria; los implantes dentales ayudan a mejorar la calidad de vida.

El tratamiento con emolientes y agentes queratolíticos ayuda temporalmente a mejorar los síntomas cutáneos. Los retinoides tienen un efecto beneficioso en las lesiones cutáneas, pero no en las periodontales y no se han observado complicaciones severas o efectos colaterales con su uso continuo.

El síndrome de Papillon Léfèvre se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.


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22 pensamientos en “Papillon Lefevre

  1. Elizabeth mayo 28, 2008 en 3:19 am Reply

    esta enfermedad se podria dar paracial solo teniendo el problema en las manos y en los pies? sin ningun otro sintoma?

  2. Jairo julio 28, 2008 en 10:32 am Reply

    Que terrible esto, ojala ya les permitan los medicos a las pobres personas padecer esto. No sean estupidos

  3. Joaquin julio 28, 2008 en 10:41 am Reply

    AY! q horrible esto, coman mierda, si me diera yo me mato hijos de puta

  4. Maria julio 28, 2008 en 10:43 am Reply

    A la gran puta!, esto esta perro, q cabron esto

  5. anny bibo en españa enero 23, 2009 en 1:53 am Reply

    si pdesco de esto soy dominicana somos tres hermanas tengo 35 anos doy grasias adios pol esto y le pregunto pol ke ami el sabra aaaa bueno soy una hembra en todos los centido tres hermana con el mismo problema y la cuarta no es sana pero no soy sortera tengo nobio e estado casada y tengo mis hijos preciosos sanos soy aldiente en el sezo y loke e kerido centimental mente lo e tenido un amor sano y ke no le a impoltado mi enfermeda yo kisiera sel sana pero ke ago besos y dele las grasias adios los sanos

  6. anny bibo en españa enero 23, 2009 en 1:54 am Reply

    mi telefono es 616616302 españa aki estoy pol si algun medico le interesa
    mi caso

  7. anny bibo en españa enero 23, 2009 en 1:56 am Reply

    si me bieran soy presiosa soy huna mujel asta embidiada pol las sanas grasias dio pol lo menos algo bueno tengo

  8. lizeth abril 9, 2009 en 10:04 am Reply

    pos q mala enfermedad es tan horrible q no se lo deseo a mi peor enemiga a mi peor enemiga le deseo q repruebe y sufra jejejejeje…….bueno pos q feo

    bye

  9. raquel mayo 11, 2009 en 5:04 am Reply

    profesora: maria rocio lomely..
    esta enfermedad se llama..
    papilon..
    es muy rara..
    y el cuerpo sale bolitas blancas..
    y se pone rojas..
    es horrible…
    cuidense..
    bye..

  10. araceli julio 30, 2009 en 4:47 pm Reply

    realmente es algo terrible.Hay que cuidarse como veran, tb de la higiene dental que muchos no le dan importancia!asi como esta, hay otras enfermedades solamente bucales q por no tener buenos habitos de higiene dental pierden sus dientes a temprana edad…OJO VISITEN AL ODONTOLOGO CON FRECUENCIA(aun sin tener dolor)……….

  11. zulema septiembre 1, 2009 en 2:25 am Reply

    hola soy de piel morena tengo 36 años y padesco hiprqueratosis palmo plantar,estoy desesperada porque la emfermedad empeora con los años, lo herede de mi padre tengo dos hermanos que son sanos; necesito ayuda casi no puedo caminar ni usar zapatos si algun medico me puede ayudar a aliviar la enfermedad lo agradeseria mucho.
    gracias

    • Alejandra marzo 31, 2010 en 5:52 am Reply

      hola zulema!! espero que al resivir este mensaje se encuentre bien de salud. yo padesco la misma enfermedad que usted la tengo en mis manos, pies, rodillas y codos. para mi lo unico que me hayuda con mis pies y manos especialmente en el invierno es una crema llamada vaseline. si no la a intentado, tratela y espero y le hayude. tambien hay una pomada que se llama CLOBETASOL tambien conocida como DERMATOVATE pero tiene que ser unguento. cuidese y que Dios la Bendiga!!

      • Fernanda junio 9, 2011 en 12:26 am

        hola Alejandra, espero de corazon te encuentres bien, sabes el hijo de una amiga tiene 5 años de edad y tiene esta enfermedad eya esta desesperada triste e intrankila, por las preguntas ke el pekeño le hace, y al verlo ke sufre con los cambios ke el va teniendo,
        y me gustaria ke tu si puedes le dieras un concejo y yo se lo ago yegar te lo agradeceria mucho

    • Ana Paula Aguero junio 24, 2015 en 8:18 am Reply

      hola puedes comunicarte con nosotros por facebook sindrome de papillon lefevre, somos una comunidad que reúne pacientes con este problema, dos de mis hijos la padecen, saludos

  12. celina octubre 6, 2009 en 1:48 am Reply

    que tal yo soy uan persona con el sindrome de papillon lefevre y tengo somos 5 hermanas con el mismo padecimiento y todas somos casadas y llevamos una vida normal solo que con algunas diferencias porque el frio la tierra y el aire empeoran las condiciones de la piel y hay que usar zapatos cerrados. yo tengo 2 hijas con el sindrome aunque mi esposo esta sano. es raro encontrar personas que tengan el mismo padecimiento y eso me provoco a escribir mi comentario. al momento de ver imagenes y de escuchar los sintomas es impresionante pero la verdad es que tenerlo no lo es tanto como se piensa; hay cosas peores que esas gracias a DIOS no es causa de muerte. asi que si alguien tiene el mismo sindrome estare al pendiente de cualquier respuesta. DIOS LOS BENDIGA .

  13. Matias julio 26, 2010 en 1:35 pm Reply

    Hola me llamo matias y tengo este sindrome…tengo 15 años y quiero saber si cuando tenga hijos van a tener el mismo problema que yo…hay algun porcentaje que no sea asi?.

    Adios espero respuestas.
    Matias.

    • María septiembre 2, 2010 en 5:35 am Reply

      Hola Matias, me llamo María, tengo 27 años y vivo en Galicia (España). En mi familia no hay ninguna persona que se sepa que haya tenido nuestra enfermedad, por lo que no te tiene que preocupar si tus hijos pueden heredar la enfermedad o no, es una lotería. Si tienes algún hermano o hermana pueden ser ellos los que tengan un hijo con la enfermedad, asi que si algún día quieres tener hijos no te sientas culpable ni responsable por ello. De todas formas hoy en día existen muchos avances médicos para asegurarse de que te salga un hijo sano.
      Si tienes alguna pregunta más de la enfermedad yo estoy dispuesta a contarte todo lo que se y consejos para tener una buena calidad de vida.
      Cuidate y pasalo muy bien!!

  14. ana paula aguero febrero 28, 2012 en 9:37 am Reply

    hola a todos, he leido todos estos mensajes, yo tengo dos hijos con esta enfermedad y ningun familiar anterior la ha padecido, me gustaría formar un grupo para ayuda, mi hija mayor tiene 6 años y ha sido esta siendo tratada con antibioticos en forma permanente para evitar las infecciones odontologicas con exito ya q no perdio piezas dentarias y su boca es casi normal, la queratosis palmoplantar la tratamos con cremas, si alguno quiere comunicarse, somos de argentina, y mi correo es rodrigodamian@arnet.com.ar

  15. ana paula aguero febrero 28, 2012 en 9:39 am Reply

    ademas soy odontologa asiq si alguien necesita consejo profesional se lo puedo brindar, todo sea para mejorar nuestra salud

  16. graciela abril 27, 2016 en 6:02 pm Reply

    mi hija padecio esta enfermedad fallecio hace 8 años segun los medicos d fibrosis pulmonar al dar a luz pueden heredar la enfermedad mis nietas?

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