Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff

¿Qué es la Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff?

La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central. Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas
pero son causadas por mutaciones en diferentes genes.
En una de sus varias formas, estas enfermedades afectan a los bebés y son fatales.

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff?
Los bebés con las formas clásicas (infantiles) de estas enfermedades parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continúa perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin conciencia de su entorno. Por lo general, los bebés con enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de los cinco años de edad y los bebés afectados con la enfermedad de Sandhoff antes de los tres años.

¿Cuáles son las causas de estas enfermedades?
Los bebés afectados con las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff clásicas carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs no producen la enzima hex A mientras que aquellos con enfermedad de Sandhoff no producen la hex A o la hex B. Un número pequeño de bebés con enfermedad de Tay-Sachs (variante AB) producen ambas versiones de la enzima pero les falta otra proteína necesaria para que éstas funcionen adecuadamente.

La hexosaminidasa es necesaria para descomponer algunas sustancias grasas en las células del cerebro. Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.

¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades?

Actualmente, no hay tratamiento que impida que estas enfermedades sigan su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.

Los médicos también están investigando la eficacia de tratamientos con medicamentos (incluido un medicamento llamado miglustat, aprobado por la Dirección de Alimentos y
Medicamentos de los EE.UU. para el tratamiento de un trastorno relacionado) para reducir la acumulación de sustancias grasas en las células cerebrales en personas afectadas con estas enfermedades.

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