Sobre el blog
Existen más de 6.000 patologías consideradas raras. En este blog voy a definir algunas de las más comunes.
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), esta cifra en España se reduce a 20.000.
Instituto de investigación de enfermedades raras http://iier.isciii.es/er/html/er_busal.htm
Medline Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/rarediseases.html
National organization for rare disorders http://www.rarediseases.org/
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Comentarios recientes
carmen en Síndrome de Prader-Willi melissa en Schonlein Henoch romina en Schonlein Henoch lorena en Síndrome de Prader-Willi isabel en Enfermedad de Menkes
Hola, estoy diagnosticado de una enfermedad minoritaria que se llama enfermedad de Behçet. Como miembro de la asociación nacional sobre esta enfermedad, agradeceríamos que la incluyesen en la lista que aparece en su web para facilitar así el acceso a la información sobre behçet desde su web.
La web de la asociación es http://www.behçet.es , donde aparece todo tipo de información sobre la enfermedad, avalada por el sello médico Hon Code.
Aprovecho para mandarles la información sobre “I Jornadas Nacionales sobre la Enfermedad de Behçet”, que en breve se celebrarán en Madrid.
Muchas gracias por su atención.
I Jornadas sobre la Enfermedad de Behçet
Los más destacados expertos del país en Enfermedad de Behçet , de la que hay unos 2000 afectados en todo el país, se reúnen por primera vez en España. Profesionales sanitarios, enfermos y familiares se darán cita en estas I Jornadas los días 7 y 8 de julio de 2007 en Madrid
Médicos especialistas en Enfermedad de Behçet, entre ellos reumatólogos, oftalmólogos, internistas o neurólogos, hablarán, entre otros temas, de los últimos avances en tratamientos e investigación acerca de la enfermedad. Las jornadas se desarrollarán en el centro Cosmo Caixa Madrid, situado en la localidad de Alcobendas, los próximos 7 y 8 de julio de 2007. Se trata del primer evento de estas características que se realiza en nuestro país.
Organizadas por la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet, las jornadas tienen como objetivo aportar más información a las personas interesadas, guiar a enfermos y familiares sobre como hacerle frente a la enfermedad y además tratar que el síndrome deje de ser desconocido. Se pretende, de este modo, hacer ver a la sociedad las dificultades con las que se encuentra tanto el entorno como la persona que es diagnosticada con esta enfermedad minoritaria. Estas dificultades engloban tanto la escasa investigación (que supone falta de tratamientos y soluciones) como el sentimiento de soledad e incomprensión (incluso por parte del sistema sanitario).
La Enfermedad o Síndrome de Behçet (también conocida como Enfermedad de la Ruta de la Seda al haber un mayor número de casos en algunos países mediterráneos y asiáticos) es una enfermedad minoritaria que afecta en España a 5 de cada 100.000 habitantes, por lo que se calcula que en la actualidad hay unos 2000 enfermos en el país. Se caracteriza por el ataque que realiza el sistema inmunológico del paciente sobre sus propios vasos sanguíneos (enfermedad autoinmune), produciendo una inflamación de éstos (vasculitis) que puede llegar a afectar a un gran número de órganos.
La enfermedad, que varía de un enfermo a otro, se manifiesta a través de síntomas tales como aftas bucales y genitales dolorosas; varias afecciones oculares como la uveítis (inflamación de la capa del ojo donde se encuentran los vasos sanguíneos que lo riegan), que puede llegar a la pérdida de visión si persiste; afecciones en el aparato circulatorio como la trombosis superficial o profunda de las extremidades inferiores; artritis (inflamación de las articulaciones); afecciones en el sistema nervioso; manifestaciones en el sistema digestivo, así como otros síntomas. Su diagnóstico es diferencial, consistente en descartar otras enfermedades, y conseguirlo puede llevar semanas, meses e incluso años. No hay un tratamiento específico para la enfermedad, con lo que se hace necesario tratar por separado cada síntoma.
La Asociación Española de la Enfermedad de Behçet nació en 2005 para dar cobertura y apoyo a los enfermos, y a sus familias, que sufren esta enfermedad minoritaria en soledad. En las jornadas se prevé la asistencia de 150-200 personas.
Mas información:
Asociación Española de la Enfermedad de Behçet
http://www.behcet.es
behcet@telefonica.net
Teléfono 659 576 879
Monstserrat Pàmies Tell, Presidenta de la AEEB
Hola,
Yo también padezco Behçet, si necesita información para publicar estamos a su disposición para ayudarles.
Gracias,
Montserrat Pàmies
Presidenta de la AEEB
Hola me diagnostcaron hace pocos días la enfermedad y tengo muchas dudas al respecto. Por ejemplo cuales medicamentos dan mejor resultado,para las aftas y vegigas en la vagina,también si debo recurrir a un oftalmologo aumque no presente sintomas en los ojos,y por ultimo existe algún medicamento que evite el avance de la enfermedad. La verdad estoy muy ansiosa por no saber por lo que pudo pasar. Tengo 41 años y vivo en Costa Rica, por favor escribanme se los agradecería mucho. Mil gracias.
Hola johanna,
Acabo de ver el correo, no sé si está bien qué conteste aquí ya que es un blog sobre enfermedades minoritarias en general, mejor escríbeme a Apaciau @ hotmail.com o a través del foro de la página web http://www.behcet.es
La enfermedad en sí no tiene un tratamiento, sinó que cada síntoma se trata de una manera distinta… también depende de la gravedad, intensidad de los brotes, etc El tema de acudir a un especialista o no, nunca está de más, aunque suele ser nuestro especialista (reumatólogo o internista) que nos suele remitir a los otros médicos que cree conveniente.
Lo primero es intentar estar tranquila aunque se que es difícil, esta enfermedad nos afecta a cada persona de una forma distinta y poco a poco irás conociendo tu cuerpo y verás que el estado de ánimo es muy importante es enfermedades de este tipo así que obsérvate pero estáte bien.
Besos y espero noticias tuyas,
Montse
Hola a todos:
Os escribo por si me podeis ayudar a conocer algo más sobre estas enfermedades, para mí desconocidas:
Acromegalia
Tumores Net
Queremos conocer las opiniones y experiencias de gente que padezca dichas “enfermedades” para invitarles a una reunión que tendrá lugar en Madrid a finales de mes. Por el tiempo que nos dediquen y las opiniones que puedan aportar ( todas son de gran importacia para nosotros) se les gratificará con un incentivo económico. Agradeceriamos se pusieran en contacto con nosotros a través de este e-mail pacientes2008@hotmail.es o en el telf 6050987840 / 91 576 87 97
Dando las gracias por anticipado y esperando que querais colaborar con nosotros y así poder obtener información importante para todos
Gracias
Marisa
hola soy enferma de acromegalia, estoy a vuestra disposicion cuando sea necesario, llegue tarde a ver vuestra peticion, pero en futuros encuentros, espero vuestra invitacion, Saludos Rosa
Hola Rosa!
Estás en España?
Yo también padezco acromegalia.
Si alguien quiere contactar duendecilla_oscense@hotmail.com
Hola padezco Sindrome de Peutz Jeghers me gustaria dejaros este enlace,otra enfermedad rara,creo que es muy bueno el estar en contacto,cada dia vamos siendo mas,dentro de nuestra minoria.
http://groups.google.es/group/sindromedepeutzjeghers(perdon,este es nuestro blog)
SOY DE URUGUAY, DE LA CIUDAD DE COLONIA DEL SACRAMENTO Y ME DIAGNOSTICARON BEHÇET DESPUES DE 2 AÑOS Y MEDIO DE INCETIDUMBE Y BUSQUEDA. COMENCE EL TRATAMIENTO CON AZATIOPRINA, CORTICOIDES Y COLCHICINA. LOS DOLORES PACTICAMENTE DESAPARECIERON AL IGUAL QUE LAS PARESTESIAS.
TENGO ORTA VIDA. ME GUSTARIA MANTENERME EN CONTACTO. GRACIAS
Hola, soy una paciente de fiebre mediterranea familiar, que es una enfermedad rara que puede desembocar en otra más rara que también padezco que es la amiloidosis.He pensado que este lugar es un buen sitio para comoentar, que la fmf, es un enfermedad genética, hereditaria que se caracteriza por brotes de dolor abdominal, pleural o articular que se repiten periódicamente, acompañados o no de fiebre.La edad de aparición es la infancia o la adolescencia principalemente.El tratamiento es con colchicina.Si hay algún paciente interesado hay una asociación,http://fmf.portalsolidario.net.
Un saludo
Por favor, padezco hace 13 años de GRANULOMA ANULAR GENERALIZADO, me dicen que es una enfermedad rara, sin cura, ruego a Uds. informarme que puedo hacer, ya probé todo, y cada vez se reproducen más, gracias, Amelia
profesora: maria rocio lomely..
hola..
pz.. yo solo quiero decir q..
esta muy bien este blog sobre enfermedades..
es lo mejor..
y pz..
esta bien…
bueno me voy..
bye—
Hola; yo también padezco una enfermedad rara. Hemosiderosis Pulmonar idiópatica. ¿Sabeis si hay alguna asociación?. me gustaria ponerme en contacto con personas que también la padezcan para intercambiar impresiones. Gracias
Hola, mi madre tiene una enfermedad que en la Seguridad Social no han podido diagnosticar tras un año y medio de pruebas, se le cierran los ojos y no puede abrirlos voluntariamente, esto se combina con gran sequedad del ojo lo que le provoca fuerte escozor.
Nos han dicho que el problema no es del ojo, ni reumatologico, probablemente neurologico pero no es blefaroespasmo ni ojo caído, no han querido ponerle botox porque dicen que puede ser contraproducente y no encuentran explicación.
Hemos conseguido aliviar un poco el dolor con acupuntura pero no es suficiente.
¿existen más personas con este problema? ¿puede estar relacionado con alguna enfermedad rara?
Gracias.