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Síndrome de Reiter

¿Qué es el Síndrome de Reiter?

El síndrome de Reiter es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondiloartropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas.

Fue descrita por primera vez en 1916 por Hans Reiter y posteriormente en 1918 Junghanns describió el primer caso en un paciente juvenil.

Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 habitantes; siendo la forma más común de poliartritis inflamatoria en los adultos jóvenes; aunque puede aparecer en ancianos y en niños más raramente. La enfermedad es más frecuente en hombres entre 20 y 40 años especialmente las formas que se desarrollan después de una infección de transmisión sexual. Predomina en la raza blanca y cuando aparece en individuos de raza negra suelen ser HLA-B27 negativos.

Por lo general aparece como complicación de determinados procesos infecciosos; en el adulto suele ser secundario a una infección genitourinaria de transmisión sexual, especialmente ocasionada por Chlamydia Trachomatis, pero también puede tratarse de la primera manifestación en pacientes VIH positivo; en los niños es secundario a infecciones gastrointestinales.

Se desconoce la causa exacta del desarrollo de artritis reactiva en respuesta frente a algunas infecciones, pero se cree que la presencia del HLA-B27 puede aumentar el riesgo. Aproximadamente el 75% de los pacientes con Síndrome de Reiter tienen positividad del antígeno HLA B-27.

Recientemente se ha redefinido el síndrome de Reiter, como una artritis de más de un mes de evolución que se asocia a uretritis, cervicitis (inflamación del cuello uterino) o diarrea.

Síntomas

El síndrome de Reiter se desencadena tras una infección genitourinaria de transmisión sexual o gastrointestinal producida fundamentalmente por microorganismos de los géneros Clamidia, Ureaplasma, Campilobacter, Salmonella, Shigella o Yersinia.

Sólo algunos pacientes presentan este cuadro sintomático completo. El resto de los pacientes presentan una sintomatología parcial y el síndrome es denominado entonces síndrome de Reiter incompleto. Generalmente, los síntomas de uretritis o cervicitis suelen iniciarse en un periodo que oscila de una a tres semanas después de la infección, seguidos por el desarrollo de fiebre baja, conjuntivitis y artritis.

La manifestación más temprana de la afectación articular es la entesitis (inflamación de los lugares de inserción tendinosa) que suele aparecer en el tendón de Aquiles y en la fascia plantar del calcáneo; puede producirse acortamiento y engrosamiento de los dedos de las manos y pies que adoptan un aspecto típico de “dedo de salchicha”.

La artritis se manifiesta mediante dolor e inflamación articular suele cursar en brotes, ser asimétrica y afectar a las grandes articulaciones de los miembros inferiores; siendo las más afectadas, por orden de frecuencia: rodillas, tobillos, articulaciones de los pies, hombro, muñeca, cadera y columna lumbar.

En los niños, el síndrome se caracteriza por el compromiso de las articulaciones periféricas y puede ser erróneamente diagnosticado como fiebre reumática.

La afectación del tracto urinario, que es transitoria y precede en meses o años a la artritis, se manifiesta fundamentalmente por uretritis con disuria (emisión dolorosa o difícil de la orina) o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis (inflamación aguda o crónica de la vejiga), hematuria (presencia de sangre en la orina) e inflamación de la próstata.

La conjuntivitis es uno de los signos más destacados del síndrome pudiendo preceder o aparecer simultáneamente con las otras manifestaciones clínicas. El paciente puede referir sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados) y en algunos casos uveítis (inflamación de la úvea, cara posterior pigmentada del iris) anterior aguda. Aproximadamente el 5% de los pacientes desarrollan iritis (inflamación del iris), patología que si no se trata puede afectar seriamente a la visión.

En la piel la manifestación mas característica es la queratodermia (hipertrofia del estrato córneo de la piel) blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas (manchas y elevaciones pequeñas de la piel) en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. Este tipo de lesiones cutáneas empeoran con el estrés y el uso de ciertos fármacos antiarrítmicos y antipalúdicos.

También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis (inflamación de la mucosa del glande) y afectación ungueal con onicodistrofia (displasia de las uñas).

Otras manifestaciones extraarticulares que se presentan en estos pacientes son similares a las que aparecen en enfermedades autoinmunes tales como uveítis anterior, alteraciones de la conducción cardíaca y amiloidosis renal. La fiebre y la pérdida de peso pueden ser acusadas.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta artritis reactiva se fundamenta en las manifestaciones clínicas Las lesiones extraarticulares y cutáneas son tan características, que la simple observación de las mismas puede hacer sospechar la presencia de este síndrome; la confirmación de balanitis en adolescentes y especialmente en niños y requiere un examen meticuloso de los genitales, pues suele pasar desapercibida, como el resto de la clínica extraarticular. En los niños el antecedente más frecuente es la diarrea y en los adolescentes, las infecciones de transmisión sexual.

Si solamente aparece artritis, se debe averiguar si el individuo es HLA-B27.

En pacientes de riesgo o con sintomatología hay que descartar VIH.

Las pruebas complementarias de laboratorio, efectuadas en la fase aguda revelan la presencia de leucocitosis (aumento de los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) con neutrofilia (niveles anormalmente altos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre), severo aumento de la velocidad de sedimentación globular, positividad de la proteína C reactiva y cambios inespecíficos en el proteinograma (gráfica que representa la tasa de las diferentes fracciones de las proteínas separadas por electroforesis), mientras que en la fase crónica el único hallazgo puede ser la aparición de una anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes) leve.

Para establecer el origen infeccioso de la enfermedad resultan más indicado que realizar cultivos, especialmente para la Clamidia, hacer estudios serológicos frente a los microorganismos potencialmente implicados: determinación de anticuerpos por técnicas de fluorescencia directa, enzimo inmunoensayo o determinación de ADN o ARN. El cultivo de líquido sinovial es negativo.

No obstante la confirmación del síndrome de Reiter puede resultar difícil, ya que a excepción de la determinación de antígeno HLA-B27, positiva en un alto porcentaje de casos, no existen exámenes de laboratorio específicos.

La radiología, en etapas precoces puede ser normal o mostrar sólo aumento de volumen de partes blandas y osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), que luego desaparecen. Una vez establecida la enfermedad en el 60 a 80% de los pacientes se evidencian cambios radiológicos permanentes típicos de artritis, reacción perióstica con bordes irregulares o “desflecados”, proliferación ósea en los sitios de inserción tendinosa y sacroileitis (inflamación de a articulación de la cadera), que suele ser asimétrica, a diferencia de la que aparece en las enfermedades autoinmunes. Las deformidades osteoarticulares no suelen ser frecuentes, salvo los típicos dedos de salchicha” en manos y pies.

La mayoría de los pacientes tienen síntomas aproximadamente durante 6 meses; un porcentaje significativo tiene episodios recurrentes de artritis y del 15 al 30% de los pacientes desarrollan artritis crónica.

Las principales complicaciones del Síndrome de Reiter son: artritis recurrente, artritis crónica o sacroileitis, espondilitis anquilosante y secundarias al tratamiento cataratas y necrosis de la raíz de la aorta.

El pronóstico es mejor en aquellos pacientes que han desarrollado el síndrome de Reiter después de una infección gastrointestinal. Se asocia a artritis de cadera, velocidad de sedimentación moderadamente elevada, baja eficacia de los antiinflamatorios no esteroideos, artritis múltiple, inicio a edades tempranas de la vida y presencia de “dedo en salchicha”.

Tratamiento

El tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos del tipo de indometacina y tolmetina es efectivo para el control de la enfermedad en pocas semanas o meses. Los pacientes con artritis severa en varias articulaciones pueden requerir en ocasiones inyección intraarticular de corticoides. Raramente deberá recurrirse a drogas inmunosupresoras.

El tratamiento con antibióticos generalmente se indica en aquellos casos desencadenados por una infección adquirida por vía sexual.

La queratodermia blenorrágica y la balanitis, en ocasiones, requieren tratamiento.

Se recomienda tratamiento rehabilitador entre los brotes de afectación articular, para prevenir en lo posible la discapacidad permanente que la enfermedad ocasiona a largo plazo en uno de cada tres varones afectados.

Síndrome de Asperger

¿Qué es el Síndrome de Asperger?

Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1000 niños de 7 a 16 años), que tiene mayor incidencia en niños que niñas. Ha sido recientemente reconocido por la comunidad científica (Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición en 1994 de la Asociación Psiquiátrica Americana [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), siendo desconocido el síndrome entre la población general e incluso por muchos profesionales.

La persona que lo presenta tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presentan comportamientos inadecuados

La persona Asperger presenta un pensar distinto. Su pensar es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas

Características

• Algunas de las anomalías comienzan a manifestarse en el primer año de la vida del niño.

• El desarrollo del lenguaje es adecuado, aunque en algunos individuos puede existir un retraso inicial moderado.

• El estilo de comunicación del niño tiende a ser pedante, literal y estereotipado.

• El niño presenta un trastorno de la comunicación no verbal.

• El niño presenta un trastorno grave de la interacción social recíproca con una capacidad disminuida para la expresión de empatía.

• Los patrones de comportamiento son repetitivos y existe una resistencia al cambio.

• El juego del niño puede alcanzar el estadio simbólico, pero es repetitivo y poco social. Se observa un desarrollo intenso de intereses restringidos.

• El desarrollo motor grueso y fino puede manifestarse retrasado y existen dificultades en el área de la coordinación motora.

• El diagnóstico de autismo no excluye el diagnóstico de síndrome de Asperger.

• El trastorno comienza a manifestarse alrededor del tercer año de vida del niño o, en ocasiones, a una edad más avanzada.

• El desarrollo lingüístico del niño (gramática y sintaxis) es adecuado y con frecuencia avanzado.

• Existen deficiencias graves con respecto a la comunicación pragmática o uso social del lenguaje.

• A menudo se observa un retraso en el desarrollo motor y una torpeza en la coordinación motriz.

• Trastorno de la interacción social: incapacidad para la reciprocidad social y emocional.

• Trastorno de la comunicación no verbal.

• Desarrollo de comportamientos repetitivos e intereses obsesivos de naturaleza idiosincrásica.

• Desarrollo de estrategias cognitivas sofisticadas y pensamientos originales.

• Pronóstico positivo con posibilidades altas de integración en la sociedad.

Diagnóstico

1) Trastorno cualitativo de la interacción social (manifestado al menos por dos de las siguientes características):

• Alteración importante del uso de múltiples comportamientos no verbales, como el contacto ocular, la expresión facial, la postura corporal y los gestos reguladores de la interacción social.

• Incapacidad del individuo para desarrollar relaciones con iguales apropiadas a su nivel de desarrollo.

• Ausencia de la tendencia espontánea a compartir placeres, intereses y logros con otras personas (por ejemplo ausencia de las conductas de señalar o mostrar a otras personas objetos de interés).

• Ausencia de reciprocidad social o emocional

2) Patrones restrictivos de comportamientos, intereses y actividades repetitivos y estereotipados. (manifestados al menos en una de las siguientes características):

• Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad o por su contenido.

• Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.

• Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudir o irar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).

• Preocupación persistente por partes de objetos.

3) El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del sujeto.

4) No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo, a los dos años de edad el niño utiliza palabras sencillas y a los tres años frases comunicativas).

5) No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autosuficiencia con respecto a la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

6) No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Von Hippel Lindau

¿Qué es el síndrome de Von Hippel Lindau?

La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de glándulas suprarrenales, páncreas y sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Fue descrita por primera vez, en 1895, por Eugene von Hippel, quien describió, que los angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) de retina eran hereditarios y posteriormente Arvin Lindau, en 1926, sospechó que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. Durante las primeras décadas del siglo XX se describieron familias cuyos afectados no sólo presentaban angiomas en la retina o el sistema nervioso central sino, además, quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) y tumores de órganos viscerales, incluyendo riñones, glándulas adrenales, páncreas y epidídimo (conjunto de vasos seminales situados por encima del testículo). Estos tumores incluyen específicamente carcinoma renal de células claras, cistoadenomas pancreáticos, tumores en los islotes pancreáticos y feocromocitomas.

En 1964 Melmon y Rosen acuñaron el término Von Hippel Lindau y propusieron una definición diagnóstica de esta enfermedad que es la siguiente: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral típico, o un hemangioblastoma o tumor característico vinculado con una historia familiar de Von Hippel-Lindau.

Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/35.000 habitantes. Casi todos los casos se presentan antes de los 65 años, aunque la enfermedad suele diagnosticarse a una edad promedio de 26 años.

La enfermedad de Von Hippel Lindau se debe a un defecto genético. El gen Von Hippel Lindau normal actúa como “gen tumor supresor”, cuya función es suprimir la formación de tumores. Para que se forme un tumor, ambas copias del gen, una del padre y una de la madre, deben inactivarse. En un individuo que no padece la alteración hereditaria en el gen Von Hippel Lindau, es necesario que ambas copias muten para que se forme un tumor, debido a la desactivación del gen Von Hippel Lindau. En el caso de personas que heredan una copia defectuosa del gen, sólo basta desactivar la copia restante para que se forme el tumor. Por ello los tumores se forman antes y en más órganos que en las personas normales, ya que todas las células del organismo del individuo tienen una copia alterada del gen desde el nacimiento.

Los afectados presentan uno o varios tumores característicos, y/o una historia familiar concomitante. Aunque los miembros de un grupo familiar pueden desarrollar un patrón similar de tumores, la expresión de la enfermedad es característicamente variable en cada caso. Así, los parientes en primer grado pueden desarrollar tumores en diferentes órganos, en número y agresividad diversa y con complicaciones diferentes para tumores por otra parte similares. Pocos pacientes desarrollan la gama completa de manifestaciones posibles y cerca del 50% de los afectados presenta sólo una manifestación de Von Hippel Lindau. Numerosos afectados no desarrollan expresiones de la enfermedad hasta una edad avanzada.

La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenales, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renales. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

Síntomas

La enfermedad de Von Hippel Lindau se clasifica en dos tipos en función de la presencia o ausencia de feocromocitomas:

1.- tipo 1: aquellos que no presentan feocromocitomas, suponen alrededor del 80% de los casos.

2.- tipo 2 con presencia de feocromocitomas, aproximadamente un 20% de los casos, de peor pronóstico que los de tipo 1.

- tipo 2A caracterizado por la ausencia de carcinomas de células renales y quistes pancreáticos.

– tipo 2B con presencia de carcinomas de células renales y quistes pancreáticos, que constituye el grupo con mayor mortalidad y peor pronostico.

La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta una gran variabilidad clínica y los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Así:

Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina hemorragias y eventualmente ceguera.

Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como: cefalea (dolores de cabeza), inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en extremidades superiores e inferiores.

Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes: jaquecas, sudoración, palpitaciones con o sin taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón), nerviosismo, pérdida de peso, dolores abdominales y torácicos, náuseas, vómitos, astenia (debilitación del estado general), hipertensión arterial, hipotensión ortostática (disminución notable de la presión arterial en la posición vertical, que puede acompañarse de vértigo y lipotimia), hiperhidrosis (sudoración excesiva) y arritmias (latido irregular del corazón). Otros síntomas menos comunes son: alteraciones visuales, disnea (dificultad en la respiración), parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de orina), polidipsia (sed excesiva), mareos, crisis tipo “gran mal” (variedad de epilepsia caracterizada por crisis que atacan de golpe a todo el cuerpo, con pérdida de conocimiento, caída y trastornos motores, generalmente contracturas y sacudidas rítmicas) aparente, palidez, bradicardia (latido cardíaco inusualmente lento), hematuria (presencia de sangre en la orina) indolora, disartria (dificultad para articular palabras) y temblor.

La enfermedad presenta un amplio espectro de severidad clínica, siendo el carcinoma renal de células claras y el hemangioblastoma de cerebelo, médula espinal o tronco del encéfalo las causas de muerte en la mayoría de los casos.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha de la enfermedad de Von Hippel Lindau se basa en la clínica y los antecedentes familiares y se confirma mediante estudio molecular.

La gran variedad de síntomas en los afectados dificulta el diagnóstico y cada manifestación posible de la enfermedad se detecta de manera diferente. Si el historial familiar del paciente muestra casos que permitan suponer la presencia de Von Hippel Lindau es importante iniciar los exámenes antes de la aparición de síntomas.

Se recomienda que se inicien los exámenes en niños no mayores de 6 años, empleando técnicas indoloras que no requieran radiación ni inyección de contrastes. No deben faltar exploraciones oculares y físicas, con especial atención a la tensión arterial y a la evaluación neurológica. Entre los 10 y 12 años se iniciarán exploraciones cerebrales, mediante escáner y resonancia magnética nuclear, estudios ecográficos de abdomen y determinaciones analíticas de laboratorio.

Numerosos casos demuestran que los afectados suelen vivir más tiempo y con mejor calidad de vida si mantienen una vigilancia constante y se someten a los exámenes con regularidad.

El diagnóstico diferencial hay que realizarlo fundamentalmente con la neoplasia endocrina múltiple en la que se presentan feocromocitomas acompañados de diversos tumores, pero la historia familiar de estos pacientes muestra invariablemente la presencia de cáncer medular de tiroides, lo que no ocurre con los pacientes de Von Hippel Lindau.

Tratamiento

Actualmente se considera que el tratamiento más eficaz es la prevención de complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales. Este enfoque precisa de un diagnóstico presintomático y un seguimiento periódico a lo largo de la vida, realizado por un equipo multidisciplinario.

El tratamiento puede incluir:

1.- Información genética.

2.- Terapia con láser de los angiomas de retina.

3.- Resección quirúrgica de hemangioblastomas en el sistema nervioso central.

4.- Resección de tumores sólidos y quistes renales.

5.- Seguimiento médico y resección quirúrgica de feocromocitomas, tumores de los islotes pancreáticos o adenocarcinomas del páncreas.

6.- Tratamiento médico de estados de depresión, ansiedad y angustia, deficiencias renales, sordera, ceguera o déficits neurológicos.

La enfermedad de Von Hippel Lindau se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose identificado el defecto genético en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-26).

Papillon Lefevre

¿Qué es el Síndrome de Papillon Léfèvre?

El síndrome de Papillon Léfèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) de las palmas y las plantas, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis (sudoración excesiva) y caries dental.

Fue descrita por primera vez en 1924 por Papillon y Léfèvre.

Su incidencia se estima en 1-3 casos por millón de habitantes; aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres; asociándose a consanguinidad en la tercera parte de los casos; empeorando las lesiones durante el invierno.

Se desconoce la etiología del síndrome de Papillon Léfèvre; se ha demostrado que la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrófilos (un tipo de células blancas de la sangre) y su migración espontánea están deprimidas, lo que parece sugerir que los neutrófilos puedan intervenir en la causa de la destrucción periodontal.

La bacteria que con mayor frecuencia es responsable de las caries a cualquier edad es Actinomices actinomicetemcomitans seguida en la dentición primaria de: Eikenella corrodens, Fusobacterium nucleatum, Porfiromonas gingivalis, Precotella intermedia y en la dentición permanente de: Bacteroides gracilis, E. corrodens y F. nucleatum.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad.

Se distinguen dos formas clínicas según cual sea el síntoma inicial, si bien con mucha frecuencia aparecen formas solapadas:

a.- Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza por prurito (picor), enrojecimiento, descamación, grietas y formación de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las plantas aunque puede aparecer también en rodillas, codos, muñecas, tendón de Aquiles, tobillos, párpados, mejillas, comisura labial y espalda.

b.- Forma que debuta con periodontosis (destrucción de causa desconocida de la región que rodea a un diente): se caracteriza por infecciones bucales de repetición y abscesos (colección de material purulento) dentales con fuerte halitosis (mal aliento), úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos), eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y sangrado de las encías, con supuración y pérdida prematura de los dientes: los dientes primarios o “dientes de leche” se caen entre los 3 y 4 años y los dientes permanentes entre 12 y 14 años.

Las dos formas del síndrome de Papillon Léfèvre se acompañan de infecciones de repetición en piel y órganos internos, que son más graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad.

Puede acompañarse de hiperhidrosis, hiperpigmentación de las zonas afectadas, calcificaciones en la duramadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) y otras zonas cerebrales, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso de la edad ósea, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada) y retraso mental.

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Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Las radiografías de la boca permiten visualizar importante pérdida ósea de la mandíbula con formación de bolsas en posición vertical.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de encías demuestra inflamación crónica del tejido gingival, con infiltración de células gigantes, destrucción de las capas epiteliales y degeneración de las fibras periodontales.

La biopsia de dientes libres de caries, demuestra agregación linfocitaria en pulpa y ausencia de destrucción de odontoblastos, con reabsorción del cemento principalmente en la parte media y apical de la raíz.

La biopsia de piel demuestra paraqueratosis, acantosis e infiltrado inflamatorio liquenoide.

Cuando se produce el drenaje espontáneo de abscesos hepáticos, pulmonares, o renales a la cavidad abdominal, pueden ser causa de muerte.

Tratamiento

Los cuidados y la higiene bucal mejoran las condiciones periodontológicas, también se ha propuesto el uso de antibióticos y extracción de la dentición primaria; los implantes dentales ayudan a mejorar la calidad de vida.

El tratamiento con emolientes y agentes queratolíticos ayuda temporalmente a mejorar los síntomas cutáneos. Los retinoides tienen un efecto beneficioso en las lesiones cutáneas, pero no en las periodontales y no se han observado complicaciones severas o efectos colaterales con su uso continuo.

El síndrome de Papillon Léfèvre se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.


Síndrome de Reye

¿Qué es el síndrome de Reye?
Es un daño cerebral súbito (agudo) y problemas con la función hepática de causa desconocida que ha sido asociado con el uso de aspirina para tratar la varicela o la gripe en niños.

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Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Reye se observa con más frecuencia en niños de 4 a 12 años de edad. Se ha demostrado que la mayoría de los casos asociados con varicela ocurren en niños de 5 a 9 años, mientras que aquellos asociados con gripe (influenza tipo B) han ocurrido en niños de 10 a 14 años.

Los niños con el síndrome de Reye se enferman de manera muy repentina. Clásicamente, el síndrome de Reye en general se presenta después de una infección de las vías respiratorias altas o de una varicela, aproximadamente a la semana. Con frecuencia, la afección comienza con vómito persistente durante muchas horas.

El vómito es seguido rápidamente por un comportamiento irascible y agresivo. A medida que la afección empeora, el niño puede tener problemas con su nivel de lucidez mental (nivel de conciencia). Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y coma que pueden llevar rápidamente a la muerte.

Síntomas
Los síntomas del síndrome de Reye abarcan:

  1. Infección reciente de las vías respiratorias altas o varicela

  2. Náuseas y vómitos

  3. Cambios en el estado mental

  4. Letargo

  5. Confusión

  6. Comportamiento agresivo

  7. Se puede presentar pérdida del conocimiento o coma

  8. Convulsiones

  9. Posición inusual de brazos y piernas (postura de descerebración: los brazos extendidos y derechos apuntando hacia el cuerpo, las piernas se mantienen estiradas y los dedos de los pies apuntan hacia abajo)

Otros síntomas que pueden asociarse con este trastorno son:

  • Debilidad en brazos o piernas

  • Pérdida de la función muscular o parálisis de brazos o piernas

  • Visión doble

  • Dificultades en el lenguaje

  • Pérdida de la audición

Tratamiento
No se han determinado medidas de tratamiento específicas. Se requiere el control intensivo de la presión intracerebral, la gasometría arterial y el pH de la sangre. Los
tratamientos pueden ser:

  • Líquidos por vía intravenosa para suministrar electrolitos y glucosa

  • Esteroides para reducir la inflamación en el cerebro

  • Soporte respiratorio (se puede necesitar un respirador durante un coma profundo)

Cuando esta enfermedad era más común, se usaba con algún éxito el tratamiento de hemoperfusión con carbón activado para filtrar las toxinas de la sangre.

Prevención
Nunca se debe suministrar aspirina a un niño, a menos que sea autorizado por el médico.

En caso de que el niño tenga que tomar aspirina, se debe tener cuidado de reducir el riesgo de que éste adquiera enfermedades virales, como gripe y varicela. Igualmente, se debe evitar el uso de aspirina durante algunas semanas después de recibir la vacuna contra la varicela.

Nota: otros medicamentos de venta libre, como el Pepto-Bismol y los compuestos que contengan aceite de gaulteria, también contienen compuestos de la aspirina, llamados salicilatos, y no se le deben suministrar a un niño con resfriado o fiebre.

Sindrome de Marfan

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves, y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la edad adulta.

El síndrome de Marfan afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 estadounidenses. Es uno de los más comunes entre los más de 100 trastornos hereditarios del tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los demás tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de otras anomalías en el esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?

A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso. Con frecuencia, tienen pies planos. La columna vertebral puede ser curvan (escoliosis), y el esternón puede sobresalir o encontrarse hundido. La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto con los dientes apiñados.

El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la aorta (la arteria más grande del cuerpo), que afecta en algún grado a la mayoría de las personas con síndrome de Marfan. Toda la sangre que el corazón bombea ingresa con fuerza en la aorta, que a su vez se divide en diversas arterias que llevan sangre oxigenada a todo el cuerpo. Cuando las paredes de la aorta se debilitan (dilatación aórtica), pueden rasgarse en algunos lugares y permitir que la sangre se derrame dentro del pecho, el abdomen o la pared misma de la aorta. Cuando estos derrames son repentinos y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.

Las personas afectadas también pueden tener anomalías que afectan a las válvulas mitrales del corazón (prolapso de válvula mitral). Las válvulas del corazón están compuestas de dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido a través de los mismos. En las personas con síndrome de Marfan, estas válvulas suelen tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles. Su movimiento durante los latidos del corazón puede permitir que la sangre circule por un momento en sentido contrario y causar un soplo (un ruido anormal que puede escucharse con un estetoscopio) y, a veces, latidos irregulares o acelerados y dificultades respiratorias. Además, las personas que padecen el síndrome de Marfan son más proclives que las demás a sufrir el colapso repentino de pulmón.

En alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno de los ojos se encuentra descentrado. La miopía y las cataratas son otros síntomas comunes de este trastorno, independientemente de si el cristalino ocular se encuentra en la posición correcta o no. Además, la retina (el revestimiento sensible a la luz que recubre el interior de los ojos ) puede desprenderse. La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan varía, lo cual significa que algunas personas que padecen el síndrome sufren efectos más graves que otras. Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de la misma familia.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, éste es el gen que se ocupa de la producción de una proteína llamada fibrilina, un componente esencial del tejido conectivo que, aparentemente, contribuye a su fortaleza y elasticidad. Por lo general la fibrilina es abundante en la aorta, en los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio y en los huesos. Aparentemente, la fibrilina que se encuentra en los tejidos conectivos de las personas con síndrome de Marfan es escasa o defectuosa, lo cual puede causar el estiramiento anormal de estos tejidos al no poder tolerar cantidades normales de tensión.

Habitualmente, las personas con síndrome de Marfan heredan este gen anormal de uno de sus padres, quien también padece el síndrome. La anomalía es un rasgo genético “dominante”, lo cual significa que todos los hijos de una persona que tiene este gen tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo. En alrededor del 25 por ciento de los casos, se produce un accidente genético (una nueva mutación) en un espermatozoide o un óvulo de un padre o una madre que no tiene el síndrome, causando así el síndrome en su hijo o hija. En estos casos, el riesgo de recurrencia en los hijos que siguen es impredecible, pero por lo general es muy bajo. Al igual que sucede con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no puede “contagiarse” de otra persona. Si bien puede ser diagnosticado a cualquier edad, ocurre sólo en presencia de este gen anormal.

¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un consejero especializado en genética puede ayudar a los padres a informarse debidamente antes de tener un niño. Además, estos especialistas pondrán a disposición de aquellas familias afectadas por el síndrome de Marfan toda la información que vaya surgiendo sobre nuevas pruebas genéticas.

Síndrome de Tourette

¿Qué es el Síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Pilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.

Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres.

¿Cuáles son los síntomas?

Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.

Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente.

¿Pueden las personas con el síndrome de Tourette controlar los tics?

Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre sus actividades. Sin embargo, algunas personas con el síndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de tensión al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse. Los tics provocados por una causa ambiental pueden parecer voluntarios o deliberados pero no lo son.

¿Cuál es la causa del síndrome de Tourette?

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

 

Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

Transmisión

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por la inactivación de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

Síntomas

La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre los dos y los cuatro. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.

Diagnóstico

Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.

Tratamiento

No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial.La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimientoºneuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niñosºse integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, neuropediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrinólogos y neurofisiólogos consiguen muy buenos resultados.

 

Sindrome de Edwars

Inauguro este blog, con una enfermedad cromosómica poco común, ya que sólo lo manifiestan 1 / 6000 – 1 / 13000 nacidos vivos. El síndrome de Edwards o Trisomía 18 se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

¿Qué es el sindrome de Edwards?

Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).

cromosoma

Características:Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

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