Enfermedad de Menkes
¿Qué es la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.
El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).
Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.
Síntomas
Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.
El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).
Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13)
17 comentarios »
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Comentarios recientes
carmen en Síndrome de Prader-Willi melissa en Schonlein Henoch romina en Schonlein Henoch lorena en Síndrome de Prader-Willi isabel en Enfermedad de Menkes
yo tengo una hermana que tuvo dos bebes con esta emfermedad con el segundo nos enteramos de esta emfermedad y los dos estanahora enel cielo y como se pueden imaginar ella quire tener sus hijos .ustedes nos pueden decir cual es el tratamiento que debe seguir para que nascan sin esta emfermedad.muchas gracias espero su respuesta.
saludos!!! hay varias maneras para que su hermana tenga la posibilidad de de tener niños libres de la “enfermedad de menkes”, pongase en contacto conmigo y le podre explicar como poder hacerlo.. Gracias de antemano Jesús Torres
Hola a todos,soy yenni de Carmen de Areco,me parece que el Blog es muy interesante.
con mi marido acabamos de sufrir la triste perdida se nuestro hijo Geronimo,quien padecia la enfermedad se Menkes.
hola soy Jazmin y me gustaria saber si alguien sabe que es sindrome de malden-walter, no encuentra nada. Gracias por su atención.
estoy supremamente triste, me entere que mi hijo miguel angel de 22 meses de edad padece el sindrome de menkes, sin embargo aun no convulsiona, ademas cursa con bronquiolitis obliterante mas miocardiopatia dilatada, desearia que el curso de sus patologias fuera reversible, pero debo ser realista, su curacion estara provista de la bendicion de Dios cuando lo transforme en angelito y lo lleve al cielo.
Soy el abuelito de Miguel Angel , podrán entender cómo me siento a la par con mi esposa ; son momentos difíciles que han desarticulado emocionalmente a nuestra familia ,ahora ellos son el sostén de nuestras vidas .Sabemos que llegará el momento cuando Dios decida tenerlo en su corte angelical.
Estoy seguro que aportará, como las otras criaturas que le antecedieron, investigación para la academia .
hola mi hijo padese esta enfermedad
resien le n detectado kisiera sabes mas informacion no se q hacer es mi primer hijo gracias
Hola!! Mi hijo Lucas falleció de dicha enfermedad. Después de doce años, estoy nuevamente embarazada y al leer los comentarios, hay uno q me llamó la atención. Existe algún tratamiento que deba seguir pra q no nasca con esta enfermedad?
Me gustaría q se contacten conmigo pra poder interiorizarme al respecto.
Desde ya muchas gracias…
Soy el marido de Andrea, hemos tenido un hijo con el sindrome de Menkes, y queremos saber; nuevamente embarazada, si esta situación se puede repetir, si existe alguna forma de evitarlo, si existen tratamientos que puedan evitar lo ya sabido.Tenemos un hijo, el primero de 18 años que es realmente muy sano, y el segundo con esa enfermedad, nos urge saber si con este tercer embarazo se pueden repetir las mismas circunstancias.Agradecemos que alguien nos ayude y nos guíe en lo que podemos hacer, adónde acudir, muchas gracias.
Saludos, siento mucho vuestros problemas. Soy estudiante de periodismo de la Universidad Complutense y estoy haciendo un reportaje acerca de la enfermedad de Menkes, para así darla a conocer. Por ello me gustaría que os pudiérais poner en contacto conmigo, para contarme vuestro duro día a día (o cómo ha sido) , si recibís(te) ayuda económica/social, etc.
hola me gustaria ponerme en contacto con vos ya que tengo algo de conocimiento acerca del sindrome ya que tengo un hijo sano uno fallecido por el sindrome y uno de 6 anos que tambien padece el sindrome el esta en tratamiento desde los 20 dias bueno espero tu contacto
hola soy lorena queria darles animo a todos l padres con niños con enf de menkes, ya que yo tengo a mi nene de 4 años y disfruto con el el dia a dia y trato de darle una vida normal dentro de lo posible y q sea feliz. quiza a fin de año busquemos el hermanito, alguien sabe si hay alguna manera de quedar embarazada de una nena, ya que en el sexo femenino no se desarrolla l enfermedad. muchos saludos a todos!!!!!
HOLA SOY PATY TENGO 34 AÑOS Y DESEO TENER OTRO BEBE, TENGO UN HJO DE 7 AÑOS SANO, MI PAREJA ACTUAL TUVO DOS HIJOS CON ESTE SINDROME Y UN TERCERO SANO, QUISIERA SABER SI HAY PROBABILIDADES DE QUE NOSOTROS TENGAMOS UN HIJO CON ESTA ENFERMEDAD O QE ESTUDIOS SE REQUIEREN PARA SABER…
mi hijo se le a detectado esta enfermedad q puedo hacer
por fabor en espanol
hola soy monica tengo 26 años y tube dod ninos con sindrome de menkes y los dos fallecieron antes del año quisiera saber de algun tratamiento para quedar embarazda de una nena desde ya muchas gracias
hola soy isabel mama de matias lucas y joaquin mi primer hijo es sano el segundo fallecio a los 11 meses por el sindrome se lo detectaron a los 3 meses cuando comenzo con convulsiones no pudimos hacer nada,despues de largo tiempo tuve a joaquin quien padece la enfermeded ayer cumplio 6 anos lo tratamos con histidinato desde los 20dias en el hospital garrahan de argentina desde entonces le aplico todos los dias cobre el va a jardin terapia fisica y ocupacional tengo entendido que las mujeres somos portadoras y que el primer hijo nace normal y se da a partir del 2 hijo varon si es nena el dia de manana va a ser portadora me gustaria aportar lo poco que se con todos ustedes bueno fuerza para todos los nonos tienen que salir adelante con todo nuestro amor a no bajar los brazos amigos besos isabel
hola soy isabel teno un hijo sano de 15 el segundo fallecido a los 11 meses por el sindrome y el tercero que acaba de cumplir 6 anos joaquin el tambien padece el sindrome desde los 20 dias lo tratamos con histidinato de cobre en el hospital garrahan de argentina va a jardin de infantes para discapacitados motores habla algunas palabras sueltas pero se hace entender en todo todos sabemos que esto es genetico los varones nacen el primero sano y a partir del segundo nacen con el sindrome si es nena es normal pero el dia de manana es portadora besos