Hematuria Familiar Benigna

¿Qué es la Hematuria Familiar Benigna?

La hematuria familiar benigna es una enfermedad nefrológica rara, caracterizada por la presencia de microhematuria (presencia de sangre en la orina, que sólo se detecta con un microscopio) de buen pronóstico, sin nefropatía (término general de la enfermedad del riñón) ni sordera.

La causa de la hematuria (presencia de sangre en la orina) se localiza en el glomérulo renal, clasificándose por tanto dentro de las hematurias de causa glomerular. Al estudiar al microscopio electrónico las membranas basales de estos glomérulos, aparentemente normales, se observa un adelgazamiento de las mismas, permitiendo el paso de hematíes o eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre) a orina. Este hecho la diferencia del síndrome de Alport en el que las membranas basales glomerulares muestran un aspecto laminar o agrietado, a pesar de lo cual algunos autores la consideran una variante del mismo. Se puede observar incluso ruptura de la membrana basal con aposición de un podocito (célula que emite prolongaciones primarias de las que emergen otras finas secundarias terminando en unos ensanchamientos o pedicelos que se entremezclan con los de otros podocitos formando un forro a los capilares) y, en los grupos de más edad, puede haber aumento de matriz y células mesangiales (células renales en forma estrellada con citoplasma claro).

Síntomas

La enfermedad se manifiesta por una microhematuria persistente sin proteinuria (niveles altos de proteínas en orina) no asociada a insuficiencia (fracaso funcional) renal ni sordera, siendo muy parecida al síndrome de Alport en sus etapas iniciales.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad debe hacerse por exclusión y no está indicada la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) renal. Ya que la hematuria es de tipo microscópico o levemente apreciable, se suele detectar de forma accidental, pero deberá ser confirmada mediante la realización de un sedimento urinario. Será necesario también un estudio básico que incluya: hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre),bioquímica de sangre y orina, urocultivo (siembra de un medio de cultivo con un pequeña cantidad de orina), se debe descartar calciuria (niveles altos de calcio en orina) y uricosuria (niveles altos de ácido úrico en orina) y se deben realizar estudios de imagen tales como radiografía abdominal y ecografía. En el caso de que todo sea normal estaremos ante una hematuria aislada. Si se encuentran eritrocitos dismórficos (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano) y familiares afectados, lo más probable es que se trate de una hematuria familiar benigna.

Tratamiento

La enfermedad no precisa tratamiento médico. El pronóstico es muy benigno y no evoluciona hacia insuficiencia renal.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.