Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe aún una cura. La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años, aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años o incluso después.

El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989. Este descubrimiento ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.

¿Con qué frecuencia se produce la CF?

Aproximadamente 30.000 niños y adultos tienen CF en los Estados Unidos. Si bien todos los grupos raciales pueden verse afectados por esta enfermedad, es más común en las personas de origen caucásico.

¿Cuáles son los síntomas de la CF?

La CF puede presentar diferentes síntomas que van de leves a graves. Algunos de los síntomas más comunes son:

• Tos o sibilancia

• Infecciones pulmonares repetidas, como neumonía y bronquitis

• Falta de aire

• Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito

• Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)

• Deposiciones grasosas y voluminosas

• Infertilidad en los hombres afectados debido al bloqueo o ausencia del conducto (vas deferens) que transporta el esperma desde los testículos

Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estas infecciones contribuyen al daño pulmonar.

La mayoría de los niños con CF son lo suficientemente sanos para hacer ejercicio y asistir a la escuela^. Los médicos recomiendan a las personas con CF hacer ejercicio, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y fortalece el corazón y los pulmones.

¿Puede una persona contraer CF de otra persona que tiene la enfermedad?

No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.