Síndrome de Prader-Willi
¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.
Transmisión
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por la inactivación de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.
Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre los dos y los cuatro. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.
Diagnóstico
Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.
Tratamiento
No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial.La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimientoºneuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niñosºse integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, neuropediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrinólogos y neurofisiólogos consiguen muy buenos resultados.
13 comentarios »
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Comentarios recientes
vane en Síndrome de Prader-Willi floor en Harlequin Ichthyosis vanessa en Harlequin Ichthyosis susana en Acromegalia rocio en Fibrosis Quística
mi niño padece del sindrome prader willy,y hasta ahora alos 13años es que se lo diagnostican y hace 13años,que se le hizo un estudio genitico y salio normal y porque hasta ahora me dicen que padece este sindrome,el nacio con una hipoxia perinatal y es obeso ahora y tiene retardo en el lenguaje
Hola, mi hija tiene 5 años es obesa, algunos especialistas me dicen que tiene prader willi, le hice unas pruebas y salieron negativas pero solo se descarta el 70%, a la fecha no habla ni camina, me preocupa mucho su peso pues a pesar de que se alimenta muy bien y controlada no he podido estabilizar su peso y me sigue subiendo, cada dia es mas dificil, ya que como no camina es muy dificil manejarla, aqui no he encontrado una buena orientación cali colombia
hola tengo ami sobrino que tiene esta enfermedad ya fue diagnosticada el tiene 2 años de edad yo quisiera saber donde puedo requerir informacion de conferensias que se hagan en la argentina sobre la enfermedad y como tratarlos para generarle una mejor tratacion
Buenas Tardes>
Mi Hija padece el síndrome de Prader Willy, y tiene 25 anios, recientemente esta presentado Protuberancia de los Globos Oculares, y ha sido notorio el cambio últimamente, queremos saber si esto tiene que ver con la presencia del Sindrome, o podria otra patologia.
En Estados Unidos, me comentaron que estas personas morian a muy temprana edad, es eso cierto.
Agradecemos su respuesta pronta
TENGO UN HIJO QUE TIENE TODAS LAS CARACTERISTICAS DEL SINDROME PRADER WILLY, Y LE VAN A SACAR TODOS LOS ANALISIS PARA DESCARTAR .ES OBESO ,COME MUCHO ,ES BAJO DE ESTATURA ,TIENE TRANSTORNO AL HABLAR Y EN SU INTELECTO Y QUISIERA SABER DONDE HAY UNA ORGANIZICION DONDE TRATEN ESTE SINDROME PARA ESTIMULAR A MI HIJO MI HIJO SE LLAMA RUSSELL BELAHONIA AGUIRRE LES AGRADECERIA MUCHO GRASIAS….LES ESTARE INFORMANDO EL AVANCE DE MI NIÑO
LIMA PERU 29/02/O8
q fue mi lindo los kiero.. deberian enseñarme a tejer.. Los AmOO:.!
HOLA MI NOMBRE ES LEONOR H. GONZALEZ LOPEZ LES ENBIO ESTE MENSAJE PIDIENDO SU AYUDA PARA MI SOBRINA DANA GUADALUPE GARCIA GONZALEZ AORITA TIENE 13 AÑOS QUE NASIO CON EL SINDROME DE PRADER WILLY UNA DE SUS CARACTERISTICAS ES LA OBESIDAD Y EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA LE DIJERON A MI HERMANA QUE NESECITABA UN TRATAMIENTO QUE SE LLAMA HORMONA DE CRECIMIENTO SU COSTO ES DE $ 7000.00 APROX. SEMANALY LO NESECITA POR 2 AÑOS SUS PAPAS NO CUENTAN CON RECURSOS PARA ESTE TRATAMIENTO POR ESO LESPIDO SU AYUDA PARA DANA SI REQUIEREN COMPROBAR LO QUE LES ESTOY DISIENDO ESTAMOS A SUS ORDENES EN ESTOS TELEFONOS : 57-78-99-41 57-78-07-53 Y AL 0445512301692 O AL CORREO nena-leonor@hotmail.com LES PEDIMOS SU AYUDA ELLA SE DEPRIME MUCHO POR QUE EN LA ESCUELA SE BURLAN DE ELLA Y POR QUE SUS PAPAS NO PUENEN PAGAR SU TRATAMIENTO GRACIAS Y QUE DIOS LOS BENDIGA ATODOS T ESPERAMOS SU RESPUESTA GRACIAS. EL DIA JUEVES EN EL CANAL 40 ALAS 5 P.M SALIO UNA ENTREVISTA SI LO PUEDEN CON SEGUIR Y CONOSER A DANA Y A SUS PAPAS GRACIAS OJALA USTEDES SEPAN DE ALGUN LABORATORIO QUE PUEDAN A YUDARNOS CON EL MEDICAMENTO GRACIAS.
HOLA ESTOY BASTANTE ASUSTADA COMO MADRE MI HIJO DE 10 AÑOS GASTON PADECE DE TDH(TRASTORNO DEFICIT ATENCIONAL) CON SUBTIPO CONBINADO Y ES MUY POSIBLE QUE PADEZCA ESTE SINDROME ME DIJO LA NEUROPEDIATRA LOS ESTUDIOS SALEN MUY COSTOSOS PERO HARE TODO LO QUE ESTE A MI ALCANCE PARA REALIZARLOS. NO ES MUY OBESO PERO SI SIENTE ESA NECESIDAD DE COMER DESMEDIDA, TIENE RETRASO MADURATIVO Y UN POCO EN EL LENGUAJE ESTA MEDICADO DE TODO MODOS CON METILFENIDATO LO QUE AYUDA A CONTROLAR SU HIPERACTIVIDAD Y LE QUITA LAS ANSIAS DE COMER. GRACIAS POR LEER MI NOTA Y ASI ME SIENTO QUE NO ESTOY TAN SOLA.
hola cynthia perez creo que lo que tiene tu hijo a lo que vos llamas TDH es el sindrome de ADD (defciti de atencion e hiperactividad)en mi humilde opinion este medicamento de ritalina o metilfedinato puede afectar la salud de tu hijo aun los efectos que produce a largo plazo no han sido comprobado hay muchos chicos que estan siendo medicados con lo mismo y se piensa que de esta manera el chico puede aprender algo en clase como futura maestra de educacion especial tendria que agotar mil y un estrategias para sacar adelante a ese niño, e investigado sobre este medicamento y a algunos niños les produce efectos negativos como nauseas, mareos , entre otras cosas.hay que tener mucho cuidado con este sindrome porque hay veces que se los medica y se les etiqueta con ADD simplemente por ser inquietos y distraidos, por ultimo a veces este sintoma se da en los niños por la falta de atencion de los padres o porque por ejemplo estos niños estan pensando en otra cosa que para ellos es mas impoortante como superar la muerte de un familiar, o un animal querido, o porque ha violencia en casa.Por el otro sindrome de prader willy, lo unico que puedo decirte es que una discapacidad puede esatr ligada a otra, se que no es facil luchar con una sola pero encontraras la luz para salir adelante con tu hijo nunca dejes que el vinculo entre ustedes se rompa. En fin espero que encuentres soluciones en tus problemas pero nunca olvides que ellos forman parte de esta sociedad y que tienen los mismo derechos que cualquier otra persona , todos somos distintos pero iguales ante dios y ante la ley.
Hola a todos , les dirè que yo tengo una sobrinita que tiene el sindrome de prader willy , ya tiene 22 años y el 9 de octubre cumple 23, les dirè que siempre la hemos hecho participar en todas las actividades que yo realizò soy profesora y dirigente scout, ella tambièn es scout empezo desde pequeñita a los que se les dice lobeznas , scout ahora es robert catalogado asi en el grupo scout, terminò sus estudios en un colegio especial Emiliano Pisculichi en magadalena, estudiò computaciòn conmigo en un instituto eiger que me matricul“e junto con ella para que pueda avanzar era muy habil ahora estudia talleres , bisuteria en la municipalidad de la perla, y en un instituto, tambièn practica nataciòn en el colegio canonesas de la cruz , ha descansado aproximadamente 2 meses porqeu se voltiò su piececito debido a la lluvia, se resvalò , bueno puès les dirè que no se les puede controlar el apetito es gordita y bajita tan igual que su sìndrome , asi que mi gordita es linda su tratamiento se le hace en el hospital santa rosa .gracias por escucharme o leerme en algùn momento les enviarè fotos de ella se llama Lourdes
quisiera saber si la analitica genetica que hacen es cin por cien buena pero mi hija tiene 7 años y se la va a hacer ahora
Buenas mi hija tiene 7 años y ayer cuando fuimos al medico me dijeron que podia tener willi y le tiene que hacer la analitica.
quisiera saber si eso tiene que tener un colegio especial o algo por el estilo y quisiera ayuda pues si mi hija lo tiene quisiera saber si es una discapacidad pues es bueno enterarse de todo…….
hola
soy maestra de educacion especial, y este curso, tengo en mi aula especifica, un chaval de 15 años, durante estas dos semanas, he notado algo en su comportamiento que no entendia. hoy me he enterado que tiene el s. prader willy.
todas las caracteristicas que se exponen en el blog coinciden con el. algún especialista me puede aconsejar, sobre pautas de como actuar???
gracias y animo a todas esas madres, abuelas, tias, hermanas
coraje.