Síndrome de Prader-Willi
¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.
Transmisión
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por la inactivación de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.
Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre los dos y los cuatro. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.
Diagnóstico
Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.
Tratamiento
No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial.La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimientoºneuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niñosºse integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, neuropediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrinólogos y neurofisiólogos consiguen muy buenos resultados.
30 comentarios »
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Comentarios recientes
carmen en Síndrome de Prader-Willi melissa en Schonlein Henoch romina en Schonlein Henoch lorena en Síndrome de Prader-Willi isabel en Enfermedad de Menkes
mi niño padece del sindrome prader willy,y hasta ahora alos 13años es que se lo diagnostican y hace 13años,que se le hizo un estudio genitico y salio normal y porque hasta ahora me dicen que padece este sindrome,el nacio con una hipoxia perinatal y es obeso ahora y tiene retardo en el lenguaje
Hola, mi hija tiene 5 años es obesa, algunos especialistas me dicen que tiene prader willi, le hice unas pruebas y salieron negativas pero solo se descarta el 70%, a la fecha no habla ni camina, me preocupa mucho su peso pues a pesar de que se alimenta muy bien y controlada no he podido estabilizar su peso y me sigue subiendo, cada dia es mas dificil, ya que como no camina es muy dificil manejarla, aqui no he encontrado una buena orientación cali colombia
hola tengo ami sobrino que tiene esta enfermedad ya fue diagnosticada el tiene 2 años de edad yo quisiera saber donde puedo requerir informacion de conferensias que se hagan en la argentina sobre la enfermedad y como tratarlos para generarle una mejor tratacion
Buenas Tardes>
Mi Hija padece el síndrome de Prader Willy, y tiene 25 anios, recientemente esta presentado Protuberancia de los Globos Oculares, y ha sido notorio el cambio últimamente, queremos saber si esto tiene que ver con la presencia del Sindrome, o podria otra patologia.
En Estados Unidos, me comentaron que estas personas morian a muy temprana edad, es eso cierto.
Agradecemos su respuesta pronta
TENGO UN HIJO QUE TIENE TODAS LAS CARACTERISTICAS DEL SINDROME PRADER WILLY, Y LE VAN A SACAR TODOS LOS ANALISIS PARA DESCARTAR .ES OBESO ,COME MUCHO ,ES BAJO DE ESTATURA ,TIENE TRANSTORNO AL HABLAR Y EN SU INTELECTO Y QUISIERA SABER DONDE HAY UNA ORGANIZICION DONDE TRATEN ESTE SINDROME PARA ESTIMULAR A MI HIJO MI HIJO SE LLAMA RUSSELL BELAHONIA AGUIRRE LES AGRADECERIA MUCHO GRASIAS….LES ESTARE INFORMANDO EL AVANCE DE MI NIÑO
LIMA PERU 29/02/O8
q fue mi lindo los kiero.. deberian enseñarme a tejer.. Los AmOO:.!
HOLA MI NOMBRE ES LEONOR H. GONZALEZ LOPEZ LES ENBIO ESTE MENSAJE PIDIENDO SU AYUDA PARA MI SOBRINA DANA GUADALUPE GARCIA GONZALEZ AORITA TIENE 13 AÑOS QUE NASIO CON EL SINDROME DE PRADER WILLY UNA DE SUS CARACTERISTICAS ES LA OBESIDAD Y EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA LE DIJERON A MI HERMANA QUE NESECITABA UN TRATAMIENTO QUE SE LLAMA HORMONA DE CRECIMIENTO SU COSTO ES DE $ 7000.00 APROX. SEMANALY LO NESECITA POR 2 AÑOS SUS PAPAS NO CUENTAN CON RECURSOS PARA ESTE TRATAMIENTO POR ESO LESPIDO SU AYUDA PARA DANA SI REQUIEREN COMPROBAR LO QUE LES ESTOY DISIENDO ESTAMOS A SUS ORDENES EN ESTOS TELEFONOS : 57-78-99-41 57-78-07-53 Y AL 0445512301692 O AL CORREO nena-leonor@hotmail.com LES PEDIMOS SU AYUDA ELLA SE DEPRIME MUCHO POR QUE EN LA ESCUELA SE BURLAN DE ELLA Y POR QUE SUS PAPAS NO PUENEN PAGAR SU TRATAMIENTO GRACIAS Y QUE DIOS LOS BENDIGA ATODOS T ESPERAMOS SU RESPUESTA GRACIAS. EL DIA JUEVES EN EL CANAL 40 ALAS 5 P.M SALIO UNA ENTREVISTA SI LO PUEDEN CON SEGUIR Y CONOSER A DANA Y A SUS PAPAS GRACIAS OJALA USTEDES SEPAN DE ALGUN LABORATORIO QUE PUEDAN A YUDARNOS CON EL MEDICAMENTO GRACIAS.
De donde eres? debes solicitar ayuda instirucional para corroborar el diagnóstico y si es necesario el tratamiento correspondiente, amerita un manejo multidisciplinario, seguimiento y vigilancia continuas.
HOLA ESTOY BASTANTE ASUSTADA COMO MADRE MI HIJO DE 10 AÑOS GASTON PADECE DE TDH(TRASTORNO DEFICIT ATENCIONAL) CON SUBTIPO CONBINADO Y ES MUY POSIBLE QUE PADEZCA ESTE SINDROME ME DIJO LA NEUROPEDIATRA LOS ESTUDIOS SALEN MUY COSTOSOS PERO HARE TODO LO QUE ESTE A MI ALCANCE PARA REALIZARLOS. NO ES MUY OBESO PERO SI SIENTE ESA NECESIDAD DE COMER DESMEDIDA, TIENE RETRASO MADURATIVO Y UN POCO EN EL LENGUAJE ESTA MEDICADO DE TODO MODOS CON METILFENIDATO LO QUE AYUDA A CONTROLAR SU HIPERACTIVIDAD Y LE QUITA LAS ANSIAS DE COMER. GRACIAS POR LEER MI NOTA Y ASI ME SIENTO QUE NO ESTOY TAN SOLA.
hola cynthia perez creo que lo que tiene tu hijo a lo que vos llamas TDH es el sindrome de ADD (defciti de atencion e hiperactividad)en mi humilde opinion este medicamento de ritalina o metilfedinato puede afectar la salud de tu hijo aun los efectos que produce a largo plazo no han sido comprobado hay muchos chicos que estan siendo medicados con lo mismo y se piensa que de esta manera el chico puede aprender algo en clase como futura maestra de educacion especial tendria que agotar mil y un estrategias para sacar adelante a ese niño, e investigado sobre este medicamento y a algunos niños les produce efectos negativos como nauseas, mareos , entre otras cosas.hay que tener mucho cuidado con este sindrome porque hay veces que se los medica y se les etiqueta con ADD simplemente por ser inquietos y distraidos, por ultimo a veces este sintoma se da en los niños por la falta de atencion de los padres o porque por ejemplo estos niños estan pensando en otra cosa que para ellos es mas impoortante como superar la muerte de un familiar, o un animal querido, o porque ha violencia en casa.Por el otro sindrome de prader willy, lo unico que puedo decirte es que una discapacidad puede esatr ligada a otra, se que no es facil luchar con una sola pero encontraras la luz para salir adelante con tu hijo nunca dejes que el vinculo entre ustedes se rompa. En fin espero que encuentres soluciones en tus problemas pero nunca olvides que ellos forman parte de esta sociedad y que tienen los mismo derechos que cualquier otra persona , todos somos distintos pero iguales ante dios y ante la ley.
Hola a todos , les dirè que yo tengo una sobrinita que tiene el sindrome de prader willy , ya tiene 22 años y el 9 de octubre cumple 23, les dirè que siempre la hemos hecho participar en todas las actividades que yo realizò soy profesora y dirigente scout, ella tambièn es scout empezo desde pequeñita a los que se les dice lobeznas , scout ahora es robert catalogado asi en el grupo scout, terminò sus estudios en un colegio especial Emiliano Pisculichi en magadalena, estudiò computaciòn conmigo en un instituto eiger que me matricul“e junto con ella para que pueda avanzar era muy habil ahora estudia talleres , bisuteria en la municipalidad de la perla, y en un instituto, tambièn practica nataciòn en el colegio canonesas de la cruz , ha descansado aproximadamente 2 meses porqeu se voltiò su piececito debido a la lluvia, se resvalò , bueno puès les dirè que no se les puede controlar el apetito es gordita y bajita tan igual que su sìndrome , asi que mi gordita es linda su tratamiento se le hace en el hospital santa rosa .gracias por escucharme o leerme en algùn momento les enviarè fotos de ella se llama Lourdes
quisiera saber si la analitica genetica que hacen es cin por cien buena pero mi hija tiene 7 años y se la va a hacer ahora
Buenas mi hija tiene 7 años y ayer cuando fuimos al medico me dijeron que podia tener willi y le tiene que hacer la analitica.
quisiera saber si eso tiene que tener un colegio especial o algo por el estilo y quisiera ayuda pues si mi hija lo tiene quisiera saber si es una discapacidad pues es bueno enterarse de todo…….
hola
soy maestra de educacion especial, y este curso, tengo en mi aula especifica, un chaval de 15 años, durante estas dos semanas, he notado algo en su comportamiento que no entendia. hoy me he enterado que tiene el s. prader willy.
todas las caracteristicas que se exponen en el blog coinciden con el. algún especialista me puede aconsejar, sobre pautas de como actuar???
gracias y animo a todas esas madres, abuelas, tias, hermanas
coraje.
Hola, mi nombre es Carlos y tengo a mi hermana que tiene el Sindrome de Prader Willy, se lo diagnosticaron desde muy pequeña ella tiene ya 28 años. Vivimos en La Perla en el Callao, mi intencion y de mis padres es contactarnos con los padres de alguna persona que tenga el sindrome como Yeyhita que tiene a su sobrina de 23 años para poder compartir experiencias y tal vez poder ayudarnos mutuamente para poder sobrellevar mejor esta discapacidad. Mi mail es carlos080602@yahoo.es
HOLA SOY JOHANNA MI HERMANO RECIEN NACIDO PADECE DE SINDROME DE PRADER WILLY Y QUISIERA COMPARTIR CON ALGUIEN DE ESTO PARA PODER AYUDAR A MI HERMANO
hola tengo una bebe q tiene el sindrome prader willi y tiene una escolioses tiene 9 meses q puedo hacer para ayudarla me gustaria contactarme con personas q tengan el sindrome
MI HIJA TIENE EL SINDROME DE PRADER WILLI ELLA TIENE 7 ANOS DE EDAD Y DESDE QUE NACIO LA DIACNOSTICARON, ES MUY DIFICIL DE CONTROLARLOS YA QUE ELLA NO PUDE CONTROLAR SU APETITO, MUCHAS VECES A TRATADO DE BUSCAR COMIDA EN EL SESTO DE VASURA, NOSOTROS RADICAMOS EN USA, Y ME GUSTARIA COMPARTIR CON OTRAS PERSONAS LA EXPERIENCIA DE NOSOTROS CON OTROS QUE TENGAN EL MISMO PROBLEMA.
Estoy trabajando en una corporacion, que trabaja con niños apenas inicie este año entre el grupo de niños que recibi hay un joven de 20 años que hace mucho tiempo le dagnosticaron el sindrome de prader willi su madre lo mantiene encerrado en la casa siempre y dice que es como un bebe porque siempre lo deben de tener con pañal el un sitio vacio donde no haya peligro de que dañe nada ni se lastime su casa es muy pequeña, siempre en las noches le dan sinogan para que pueda dormir porque de lo contrario no duerme, su madre dice que ella no lo saca porque es muy dificil ya que el no se vale por si mismo, estoy confundida que se puede hacer con este joven?
hola mi nombre es estrella tengo una niña con sindrome de down su nombre es maria fernanda tengo un problema con ella con forme va creciendo es mas agresiva ahorita tiene 6 años cumple siete el 6 de julio de 2009 el problema mas grabe que tengo ahorita es que la niña esta empesando a masturbarse es lo que dice las maestras lo que pasa es que cuando alguien no la mira se sienta donde no la miremos y se mete la mono en su partesita pero tambien le da por bajarse los pantalones y pantaletas delante de todo mundo y nose que hacer por que si la regaño me pega o me patea y el otro problema que tengo es que cuando vamos a la calle y la suelto de la mano lo primero que hace es echar a correr y por eso una vez casi me la atropellan nose si ella piensa que es un juego por que ledigo fernanda ven cuando se empieza a alejar camino asia ella y es cuando empieza a correr corro tras de ella y le digo ven pero ella voltea y se rie y sigue corriendo lo que ago es desirle a una persona que la agarre la este mas serca por que el problema no es que no alla corra tan recio sino que yo hace un año me fracture el pie y no quede muy bien les voy agradecer de todo corazon que me oconsejen y me puedan orientar muchas gracias espero pronto ver su respuesta…………………
HOLA, NUESTRO NOMBRE ES FABIOLA Y YUSMARY, TENEMOS UN PRIMITO CON CASI DOS AÑOS DE EDAD QUE PADECE DEL SINDROME DE PRADER WILLI, NOS GUSTARIA COLOCARNOS EN CONTACTO CON ALGUNOS DE USTEDES PARA COMPARTIR EXPERIENCIAS, YA QUE NOSOTRAS ESTAMOS REALIZANDO UN PROYECTO SOBRE EL MISMO PARA BUSCAR LAS DISTINTOS TRATAMIENTOS QUE PUEDAN SOLVENTAR EL SINDORME DE ALGUNA MANERA, SOMOS DE VENEZUELA Y AQUI TENEMOS UN CASO DONDE HICIERON BAJAR DE PESO A UN NIÑO CON EL SPW POR MEDIO DE UNA HORMONA, NOS GUSTARIA SABER COMO HAN ABORDADOS SUS CASOS Y PODERNOS AYUDAR. CORREO fabiolitasanchez@hotmail.com. ES ADMIRABLE EL ESFUERZO DE TODOS POR AYUDAR A SUS SERES QUERIDOS.
Tengo un hijo con SPW de 4 años de edad y me gustaría conocer familias con casos de hijos con SPW en Peru.
EL motivo es que deseamos conocer mas de este sindrome y saber de experiencias vividas. Haria un texto largo si expongo mi caso por lo que sería para mi importante contactar con personas y hacer las infinidades de preguntas que tenemos.
Estos primeros años han sido muy dificiles para nosotros y pues con su ayuda esperemos salir adelante. Dejo mi correo para contactar glopezm10@hotmail.com
tengo un niño de 7años con este sindrome,y pesa 72kilos los medicos aca en colombia no lo han medicado.no se que hacer cada dia gana mas peso me gustaria que me dieran orientacion a donde tengo que dirigirme o que tengo que hacer
HOLA MI NOMBRE ES ANA MARIA GUIONET .SOY DE COLON ENTRE RIOS, REPUBLICA ARGENTINA . TENGO UN NIETITO CON EL CINDROME PRADER WILLI .A LOS 6 DIAS DE VIDA , GRACIAS A UN MEDICO MUY QUERIDO POR TODA MI FAMILIA,LLAMADO ROLANDO. LO DERIVO A BUENOS AIRES CAPITAL. AL HOSPITAL GARRAHAGAN . HALLI LLEGO MUY MAL A PUNTO DE MORIRCE, TOTALMENTE DESIDRATADO FUE A TERAPIA INTENCIBA. POR NO PODER SUPCIONAR O SEA CHUPAR EL PECHO DE SU MAMA O LA MAMADERA LE PUSIERON UNA ZONDITA PARA PODERLO ALIMENTAR. LA USO HASTA LOS 3 MESES. HOY TIENE 7 ANITOS. LE DAMOS CRACIAS A DIOS Y A TODOS LOS PROFECIONALES, ENFERMERAS Y PERSONAL DE ESA INSTITUCION. DE TENERLO A RODRIGO NICOLAS HOY ENTRE NOSOTROS.EL, ES EL SOL QUE NOS ILUMINA, AUN EN LOS DIAS NUBLADOS.ESPERO QUE ESTA SIMPLE NOTA, PUEDA ORIENTAR A MUCHOS PADRES QUE TENGAN CHICOS CON ESTE SINDROME . ANA MARIA UNA ABUELA AGRADECIDA . ABRIL 23 DEL 2009.
profesora: maria rocio lomely…
sindrome prader willi..
se da en niños muy chiquitos..
y se pueden morir en un abriri y cerrar de ojos..
y les ponen zondas..
es horrible..
pro yo se q pueden salir adelante..
cuidense mucho..
bye..
hola la verdad no se si mi hija tenga esa enfermedad tiene 4 años nacio pesando 2,700 con 6 dedos en cada pie y cada mano alos 3 meses empezo a subir de peso excesivamente aorita pesa 26,700 la estoy bajando de peso me esta ayudando un nutriologo en el hospital del niño poblano porque soy de escasos recursos va a una escuela especial para niños con capacidades diferentes porque no habla bien y es de lento aprendizaje por lo que ya medio me informe creo que ella tiene esta enfermedad quisiera saber si es grave y que consecuencias tiene si espero su pronta respuesta y de que forma me podrian ayu dar
hola, a mi hijo le diagnosticaron el sindrome de prader willi, no se le han hechos los examenes, pero me gustaria que alguien me dijerma si existe una una institucion que pueda ayudare con este sindrome, ya que el cuenta con 9 años y me gustaria tratarlo o ver de que forma lo puedo ayudar y ver que me espera en el futuro con el, si algien m e puede brindar inforancacion se lo agradeceria.
hola tengo un hijo con prader willi y en este momento esta en un centro de cuidados intesivos muy grave tiene necrosis hepatica necesito que alguien que tenga informacion sobre esto en el sindrome y me ayude a tener informacion .estamos en Uruguay muchas gracias.
hola, tengo un nino de 5 anos, este ano 2009 lo he internado 3 veces en el hospital por el mismo problema que es el siguiente, siempre que se enferma por gripe, se le complican su higado y rinon, tiene higado graso,y durante se enferma le nefrosis,ha estado en tratamiento con el gastrointerologo, pero hsta el dia de hoy nose explican que le esta pasando,no tienen un diagnostico,ya le hiciero biopsa del higado y le salio higado graso.si alguien tiene una experiencia igual por compartala conmigo.gracias
Hola, mi hijo le diagnosticaron SPW actualmente tiene 5 años , los primeros años pasamos momentos dificiles actualmente esta asistiendo a un colegio regular . tenemos que controlar su alimentacion a base de dietas estamos contentos por que esta avanzando en su aprendisaje , para llas familias que tienen este sindrome luchen por que son maravillosos. soy de Perú me gustaria contactarme con uds.mi telefono 5258104 . gracias por leer